эпигенетическая болезнь?

[status]

Ребенок 5 лет, не говорит. Сделали обследование по подозрению нарушений обмена.
Результаты проведенных исследований:
- Биохимический анализ крови (от 22.08.2012г) – щелочная фосфотаза ↑906,6 Ед/л, общий холестерин ↑6,54 ммоль/л, АСТ ↑ 37,25 Ед/л, мочевина ↑ 8,18 ммоль/л, все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
- Анализ свободных аминокислот крови (от 22.08.2012г) – метионин ↑ 0,045 ммоль/л, все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
- Фолиевая кислота (от 16.07.2012г) – 12,49 нг/мл – норма;
- Витамин В12 (от 16.07.2012г) – 413,9 пг/мл – норма;
- Витамин В6 (от 16.07.2012г) – 23,6 мкг/л – норма;
- Гомоцистеин ↑8,4 мкмоль/л
- УЗИ внутренних органов (от 22.08.2012г) – Нерезкое повышение эхоплотности, переваскулярная инфильтрация в печени. Признаки ДЖВП. Пристеночный осадок в желчном пузыре. Неоднородная структура поджелудочной железы. Добавочная долька селезенки;
- УЗИ почек (от 22.08.2012г) – метаболические изменения. Единичные колиэктазии.
- ДНК-анализ генетической склонности (от 22.08.2012г) – исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла. Обнаружено: ген MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии, MTRR A66G в гетерозиготном состоянии, MTR A2756G в гетерозиготном состоянии.
- Кариотип: 46,XY,21 ps+,G-C – окр, 1% хромосомной нестабильности.
- Органические кислоты мочи (от 22.08.2012г) – выявлены метаболиты, которые могут быть повышены при кетозе или нарушении окисления аминокислот с разветвленной цепью; приеме лекарственных препаратов; отравлении фенолом.
Заключительный диагноз: На основании жалоб, анамнеза, фенотипа, неврологического статуса, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов исследования, у пробанда имеет место эпигенетическая болезнь.

Собственно вопросы: что означает этот кариотип? какие проблемы у него могут быть в будущем?
что такое эпигенетическая болезнь?
насколько это поддается лечению?
Спасибо!

[status]

Да, и нужно ли ему питание типа "хомедон"?

[nata-k]

Здравствуйте!
Кариотип является вариантом нормы и никаких проблем не сулит.

Ген анализ определял полиморфизмы - то есть, тоже варианты нормы.

Диагноза "эпигенетическая болезнь" не существует.

Где Вы проходили обследование?

Сообщение от status

Да, и нужно ли ему питание типа "хомедон"?

Что это такое?

[status]

XMET Хомидон (Xmet Homidon) — аминокислотная смесь без метионина, содержащая другие незаменимые и заменимые аминокислоты, углеводы и минералы. Смесь Homidon имеет нейтральный вкус. XMET Хомидон используется для диетического лечения детей и взрослых, больных гомоцистинурией. Количество XMET Хомидона определяется лечащим врачом в зависимости от возраста, веса тела и состояния ребёнка. Помимо применения смеси Homidon определённая доза натурального белка и других пищевых веществ должна вводиться в питание для обеспечения метионином и другими нутриентами в количестве, необходимом для нормального развития и роста. Также необходимо добавление витаминов, минералов и микроэлементов. XMET Хомидон может использоваться как часть модульного питания.

[status]

Обследовались в Харькове

Про Хомидон спросила - если ограничить диетически метионин (он повышен итак), то будет ведь не хватать других незаменимых аминокислот?

А как называется наш диагноз?
Спасибо!

[nata-k]

Выложите сканы (фото) биохимических анализов.
Какие рекомендации получили?

Подробно опишите ребенка.
У каких специалистов обследовались? Их заключения?

[status]

Сообщение от nata-k

Выложите сканы (фото) биохимических анализов.
Какие рекомендации получили?

Подробно опишите ребенка.
У каких специалистов обследовались? Их заключения?

ребенок2007 (III) Rh (+)
Мать:1983, (II) Rh(-)
Отец: (III) Rh (+)
Первая беременность, первые роды, в 38 недель. Беременность без осложнений, но в последнем триместре низкий уровень гемоглобина (83), курс «сорбифер-дурулес». Резус-антител всю беременность не выявлялось. «Тройной тест» в норме. Родился 3290, 55 см, 8 по Апгар (2 бала за цвет кожи – бело-синий). Грудью кормила до 1,5 лет. Из жалоб первых месяцев – гипертонус ручек, иногда вздрагивание, на основании чего поставили синдром церебральной возбудимости. Вместе с тем явления исчезли в месяц после курса массажа. В росте-весе-окружности головы и грудной клетки прибавлял по возрасту, зубки появились все в срок. Сидеть самостоятельно начал в 5,5 месяцев, ходить в 11 месяцев (сам, без поддержки). До двух лет ребенок развивался по возрасту. Никаких жалоб и нареканий. Из речи было несколько десятков слов – стандартные «мама», «папа», «деда» и т.д. и много названий птиц и животных которых очень любит. В год и девять месяцев был сильный испуг, после чего ребенок боялся всех кроме мамы и папы и перестал говорить. Невролог посоветовала нервохель – поведение стабилизировалось, речь не вернулась. В 2 года пошел в ясли, адаптировался хорошо, ходил с удовольствием, но через месяц в саду получил сильное отравление (сгущенка), прямо из сада госпитализирован в больницу. Там мы пролежали 1,5 недели, выставили «острый гастроэнтероколит, 2-я степень интоксикации тяжелого течения», при этом «ацетон» при поступлении четыре плюса, сильное обезвоживание – ребенок за неделю потерял четверть веса. Лечили стандартно – антибиотик цефтриаксон, капельницы по устранению интоксикации и обезвоживания. Сразу еще в больнице прекратились попытки говорить, поведение стало замкнутым. Попутно сразу стали портиться зубы, причем резко (поставили гипоплазию эмали, курсами глубокого фторирования и реминерализации удается их сохранить). Ребенок не набирал вес, оставаясь худым. Затем следование диете, при нарушениях – ацетон. Продолжал ходить в сад (питание стол №5), охотно, ничем не отличался от других. Постепенно дети начинали разговаривать, а он по-прежнему молчал. При этом выяснилось, что его отец и все по отцовской линии начинали поздно говорить – в 4, а то и 5 лет. Мы обращались и к неврологам и к логопедам и к психологам – все говорили ждать 3х лет. В 3 года сделали допплерографию, нам сказали, что у ребенка снижено кровообращение мозга на 34% как раз в речевых центрах и сильно повышено внутричерепное давление, это может служить задержкой речи. Стали лечить – назначался диакарб, аминалон, ноофен, танакан, эскузан, семакс, кортексин, тенотен, нервохель (курсами по-разному). В итоге на сегодня допплер значительно лучше (последний делали без медикаментозного фона – за 2 месяца перестали давать абсолютно все лекарства). При этом постепенно появились странности в поведении: мог стучать себя по голове, кистью рук делать круговые движения, совершенно все тащил в рот, стереотипные игры – мог по 40 минут собирать мозаику или пазлы. Из игрушек любимые это сортеры, мозаики, лото, все деревянные, все по Никитину, карточки Домана, логика, подбери пару. Очень любит рисовать, но это линии или кружочки. Лепить не любит. Еще любит фигурки – животных, солдатиков. Книжки смотрит и показывает пальцем на картинки, чтоб ему говорили кто это и что это. Сейчас научился раскрашивать крупные фигуры. Легко освоил компьютер, причем сам – наблюдая. Там он может сам найти карточки Домана, фильмы «беби энштейн» и такого типа, очень любит смотреть фотографии. Раньше очень просил мультики, теперь равнодушен к ним. С двух лет занимаемся в институте психофизической реабилитации – ходим на плаванье, к психологу, логопеду, делали электростимуляцию речевых точек. Слух проверяли (хотя подозрений что что-то не так никогда небыло), в том числе у киевского профессора объективная комьютерная аудиограма. По настоянию ПМПК комиссии прошли полное обследование в стационаре психоневрологического диспансера на предмет нет ли аутизма. Его не поставили. Он отзывается на имя, выполняет просьбы (двух-трехсложные), хотя понимание речи снижено, указательный жест есть, захват пинцетом есть, родителей и родственников любит, активно развита мимика согласно ситуации, с детьми играть пытается, в активные игры типа догонялок. В ролевые, разумеется, не может. Он подходит к незнакомым детям и пытается «заиграть» - берет за руку, хлопает по спине «мол, пошли». Обожает воду – и просто играть и плавать. Психолог говорит что черты поведения связанные с замкнутостью могут быть из-за того что он не может полноценно общаться и начинает осознавать это. Он иногда так старается сказать и злиться что его не понимают… Хотя в последнее время появились глаголы действия «пить», «писи», «дать», названия «сок», «тотока» (картошка), мама, папа, иногда попытки «мама дем»(идем). На эмоциональном пике проскакивают новые слова – ананас, волк, утка, мальчик, мыться, купаться. Но все неустойчиво – не постоянно. Может 2 дня говорить «пока», а потом упорно нет. Хотя характер тоже упрямый с раннего детства. Очень активен – как вечный моторчик. Прыгает, лазит. В целом координация развита хорошо, но он не может научиться ездить на велосипеде и долго учился ездить на самокате, плохо играет в мяч (плохо ловит). Сейчас (после 2х лет занятий в центре) стал намного спокойнее, уравновешеннее, с интересом занимается за партой по 40 минут подряд. Различает цвета-формы. Раньше были постоянные запоры (начались после больницы). Дошло до боязни идти в туалет (видно больно). Сейчас стул нормализовался.
Навыки самообслуживания есть – одевается, раздевается, в туалет, кушать – самостоятельно. Но мелкая моторика вроде пуговиц и шнурков не освоена. Попутно продолжает ходить в логопедический сад там ему очень нравится – бежит с удовольствием, ежедневно гуляем в парке на площадке с детьми. Еще в декабре переболели в саду ветрянкой, перенесли очень легко. Основной невролог ставит сенсомоторную алалию, дополнительный для исключения синдромального аутизма и нарушений обмена посоветовал генетическую консультацию и обследования. Итоги обследования в первом посте.

Из диагнозов: сенсомоторная алалия, расстройство коммуникативной функции речи, ОНР1 степени, поведение аутического спектра, НБО - вобщем много разных.

П.С. При выполнении рекомендаций у ребенка значительно нормализовался стул (ранее были запоры, теперь ежедневный), лучше понимает обращенную речь, к сожалению не набирает вес, стал активнее (перестал спать днем).

Назначены:
Диета обогащенная фолатами и ограничением метионина
Кардонат по 1 капсуле в день
Бетаин гидрохлорид – 1 капсула в день
Фолиевая кис-та 1 табл. В день
Биотин 0,5 табл. В день
В6 15 мг в день

[status]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nata-k]

Не вижу анализов с результатами уровня аминокислот. Так же важно каким методом они определялись.

После какой именно диеты Вы замечаете улучшения?

Пользуясь информацией из этой темы http://www.forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856, составьте график роста и веса Вашего сына.