|
#1
03.03.2016, 14:57
|
|||
|
|||
|
Пренатальный скрининг 1 триместра, что думать?
Здравствуйте, Наталья!
1 марта я прошла скрининг на сроке 11.6 недель, и теперь беспокоюсь о его результате. У меня есть двое детей-близнецов, один из которых на инвалидности, не по причине генетики. Теперь я получаю плохой скрининг, при том что запись к гинекологу только через 3 недели, переживаю очень. мне 32 года, беременность вторая. По УЗИ все нормально: ЧСС плода - 169 КТР - 57 мм ТВП - 1,2 мм БПР - 16,0 мм Венозный проток PI 1,260 3 сосуда в пуповине Кость носа - определяется Анатомия вся в норме Низкая плацентация Но вот гормоны пришли плохие Бета-ХГЧ - 11,9 нг/мл - 0,26 МОМ Papp-a - 1,8 Ме/л - 0,37 МОМ Риски все низкие, по итогу скрининга (но как так???) Что могут значить такие низкие показатели крови? Что-то не так с ребенком? С плацентой? Надо срочно идти к генетику, нужно сдать дополнительные анализы? Заранее огромное спасибо за любой ответ. 
|
|
#2
07.03.2016, 14:11
|
|||
|
|||
|
Я прошу прощения, если задала вопрос не корректно, попробую быть конкретнее, надеюсь мне все-таки ответят.
Как я понимаю, не смотря на итоговые низкие риски в скрининге, такие заниженные показатели крови, в совокупности с хорошим узи, могут быть в случае мозаичной формы генетических синдромов, того же дауна, например. Так вот мне очень важно узнать, какую форму инвазивной диагностики мне порекомендуют высокопрофессиональные генетики, консультирующие на этом форуме.
|
|
#4
07.03.2016, 17:01
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за Ваше время!
Дауна: 1 к 1000, возрастной - 1 к 650 Эдвардса: 1 к 10000 Патау: 1 к 10000 Шерешевского-Тернера: 1 к 10000 Триплодия материнского происхождения: 1 к 10000 Все они "низкие", но, как я понимаю, скрининг высчитывает риски исходя из моего хорошего здоровья, отсутствия вредных привычек и узи, без единого хромосомного "маркера". Скажу честно, показатели крови меня пугают, и так как у меня уже есть ребенок-инвалид (не по генетике), я соглашусь на любые инвазивные методы диагностики, чтобы исключить мозаичные формы хромосомных аномалий. Вопрос в том, на сколько это нужно, и что именно нужно, какой метод будет наиболее информативным. Еще раз спасибо за Ваше время!
|
|
#6
16.07.2016, 16:06
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте еще раз!
С момента создания этой темы я успела пройти скрининг 2 триместра, вот его результаты: Возраст 32 года Срок 17 недель и 1 день Вес 62 кг Показатели крови: АФП 34,3 Ед/мл 0,87 Мом Общий ХГЧ 10370 Ед/л 0,41 Мом Св. Эстирол 1,8 нмоль/л 0,69 Мом Ингибин А 51 пг/мл 0,31 Мом По узи никаких патологий, если надо, могу расписать подробно риски все ниже 1 к 10000 На этом я расслабилась и спокойно проходила все нужные обследования. Сейчас я на 31-32 неделе беременности, сходила на плановое экспертное узи, где меня очень сильно огорчили тем фактом, что оказывается у ребенка гипоплазия костей носа! Длина носовых костей - 8,6 и 8,4 мм. Все остальные органы (мозг, сердце, желудок, мочевой пузырь, почки, легкие, печень) в норме. До этого кости носа ни разу не мерили. Только на первом скрининге написали + Я просто в отчаянии, потому что у меня двое тяжелых детей, один из которых - инвалид. И я просто не знаю, что теперь делать. Уважаемые врачи, скажите, на сколько этот маркер характерен для СД, и какие шансы у меня родить здорового ребенка? Какие исследования я могу провести на таком сроке? Потому что мне носить ребенка еще 2 месяца, за это время я просто сойду с ума. Заранее спасибо за ответ.
|
|
#7
15.11.2016, 13:56
|
|||
|
|||
|
Огромное спасибо за внимание к моей теме! В сентябре родился мальчик без генетических патологий. Моя предыдущая ужасная беременность сделала меня очень тревожной, мнительной. Спасибо за ваше терпение )
|
Линейный вид
