генетический синдром

[SergDoc]

для начала нужно верифицировать диагноз
с диагнозом "редкий генетический синдром" МСЭК вряд ли пропустит

[JULIY80]

Спасибо за ответ!Я понимаю,что надо сначала уточнить диагноз,какой именно.Поедем еще раз в генетический центр,будем настаивать на конкретики.

[JULIY80]

Здравствуйте специалисты!Подскажите пожалуйста, куда нам дальше двигаться уже с поставленным диагнозом "синдром рубинштейна тейби".Как помочь дочке адаптироваться к этому миру?Что ждет таких деток в будущем,каков прогноз?Сколько лет живут с таким диагнозом?

[Dr.Vad]

Начните с прочтения специальной мед. литературы (если Ваши очные генетики ничего не рассказали):

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[JULIY80]

спасибо!постараюсь найти для этого время,кое что конечно уже знаю

[Elviro4ka]

Здравствуйте!!!! можно попробовать полноэкзомное секвенирование вашего ребеночка. Может и выявится причина( та мутация), которая дала такой синдромокомплекс.

[JULIY80]

Спасибо за отзыв!но я не знаю есть ли смысл в этом?врач генетик сказала что мутация произошла и в этом не виноват не отец не мать,это дело случая.Или это не так?врач сказала что надо рожать еще,т.е.здорового ребенка.Но честно говоря как то страшно после такого случая.

[eduardshraibman]

Я считаю , что Ваш генетик прав. По поводу заданного Вами вопроса-думаю, что можно оформить инвалидность ребенка с данным диагнозом.Только думаю, что генетик должен описать для комиссии прогноз и собутсвующие заболевания при этом заболевании(синдром очень редкий и в комиссии скорее всего не имеют о нем представление), но я с работой и нормами МСЭКа не знаком

[JULIY80]

спасибо за отовет!Наш врач генетик описал всё.А что вы можете сказать по поводу родить ещё ребенка,каковы шансы что он будет здоров ?

[Dr.Vad]

заочно можно сказать, что или будет здоров, или не будет - более точно: нужно решать вопрос с генетиками. Если бы Вы потрудились прочесть ссылку вверху, то узнали бы о шансах/рисках при синдроме Рубинштейна-Тейби: recurrence risk of RSTS is approximately 0.5-1%

[JULIY80]

Спасибо Вадим Валерьевич!статью я прочитала,по Вашей ссылке.Не совсем конечно понимаю в медицинских терминах,но в общих чертах ясно.Как я поняла что риск всё же есть.А вот Наш врач генетик сказала что в моей ситуации этого уже не произойдет.

[JULIY80]

здравствуйте Уважаемые специалисты!Подскажите пожалуйста ещё есть ли надобность сдавать анализы дочке или проходить какие то обследования?или с нашим диагнозом нужно просто смириться????????

[Dr.Vad]

И все же кажется, что Вы ссылку или не читали или не поняли, если продолжаете задавать абстрактные вопросы - уточните, у Вашего ребенка обнаружены/подтверждены именно те генетические поломки, которые описываются в статье при синдроме Рубинштейна-Тейби, или диагноз Вашему ребенку был предположен/поставлен с потолка??? Прикрепите скан результата генет. анализа

[JULIY80]

Здравствуйте!генетик поставила по внешним признакам,осмотрев ребенка и по его на данный момент развитию.Сказала что у нас классический синдром рубинштейна ,что анализ здесь не делают,а только в Москве и он платный.Сказала что в анализе нет необходимости сейчас,если только потом когда будет взрослым делать инвалидность по группам,а сейчас и так инвалидность дадут,по выписке.Это всё что у нас есть (файлами отправила).

[Dr.Vad]

Так Вам как дешевле или как правильнее? Предположительный генет. синдром ВСЕГДА подтверждается целевым генетич. анализом, какой именно - в статье выше. Если синдром Рубинштейна-Тейби будет подтвержден, то для ребенка следует делать ровно то, что рекомендуется во всем мире, а если не подтвердится - искать в реале место, где делают нормальную генетич. консультирование.