Гены метаболизма фолатов

[Varenie_1988]

Здравствуйте!Мне 25 лет.В браке родился ребёнок с множественными ВПР,девочка,прожила 11 месяцев,в июле этого года,к сожалению умерла.Пошли с мужем сдавать всевозможные анализы,чтобы установить возможную причину произошедшего, так же мы хотим родить ещё ребёночка.В результате-никаких инфекций,кариотипы у обоих в норме,а вот анализ на исследование генов метаболизма фолатов меня поверг в шок. В заключении генетика написано: повышенный риск развития синдрома Дауна, незаращение нервной трубки,а так же дефекты развития нервной трубки. Я просто в шоке.Теперь вообще боюсь рожать.Подскажите пожалуйста,так ли на самом деле,как я думаю,это страшно и что нужно делать,чтобы снизить этот риск. Ниже,я привела результаты анализов. Помогите,я очень испугалась....Заранее,спасибо.
Вот мои результаты:
MTHFR_C677T CC
MTHFR_A1298C AA
MTR_A2756G AG
MTRR_A66G GG

[nata-k]

Этот анализ не является диагностическим.
Он не стоит большого внимания.
Не надо было его делать вообще.

Нужно просто принимать фолиевую кислоту.

[Varenie_1988]

Спасибо большое, Вы меня немного успокоили) А зачем же тогда вообще нужен этот анализ? Что он показывает? Как я поняла, это просто количество фолиевой кислоты в организме.

[nata-k]

Ну, вот научились делать этот анализ и теперь посылают на него всех подряд.

[Varenie_1988]

А какие анализы по генетике надо сдавать, если кариотипы в порядке.

[nata-k]

Вы не дали информации для ответа на этот вопрос (полное описание, все выписки).

[Varenie_1988]

Выписки из истории болезни ребёнка? У меня копия истории болезни,но она очень большая.

[nata-k]

Выберите основное. На каком сроке родилась, как проходили роды, основной диагноз, на основании чего его поставили и т.п.

[Varenie_1988]

Пишу,как в выписках написано:
Диагноз МВРП. Атрезия пищевода,нижний трахеопищеводный свищ.Врождённая трахео-бронхолёгочная дисплазия.Врождённая вентрикуломегалия. СЗРП. ВУИ неуточнённой этиологии. Менингит неуточнённой этиологии.Фибринозный перитонит.Колостомия.Гидроцефальный синдром(внутренний,наружный).вторичная постгипоксическая кардиопатия,синусовая тахикардия.Вторичная ферментативная недостаточность.Трахеостомия КПВ с двух сторон.
Из анамнеза:
Девочка родилась 30.07.2012 у 24 летней женщины,страдающей ожирением 2 степени. От 1-ой беременности.По узи плода в 34 недели выявлена вентрикуломегалия,единственная артерия пуповины(2 сосуда).Роды 1-еЮ,срочные,в 38 недель,нормальные,ФПН,СЗРП,ВПР плода.Многоводие.Дородовое излитие околоплодных вод.Послед 0,714 г.Антропометрические данные 2857-50-36-30 см.Оценка по шкале Апгар 6-8 баллов. 1 период родов 6 часов 45 мин., 2 период 10 мин.Околоплодные воды светлые,более трёх литров.
В род.зале обнаружен порок развития-атрезия пищевода.

[nata-k]

Ребенку делали какие-то генетические анализы? Кариотипирование?

[Varenie_1988]

Нет.Не делали.Врачи говорили,что это внутриутробная инфекция.Хотя они по моему её всем ставят.Вообще,перед самой первой операцией,наш лечащий хирург сказала нам с мужем,что все анализы проведены и у ребёнка всё в порядке,кроме атрезии пищевода и если она выживет после этой операции,то всё будет хорошо, а с вентрикуломегалией рождается много детей и это ничего страшного.Так,что я думаю,что все эти диагнозы,являются последствиями первой операции.

[nata-k]

Думаю, что Вам с мужем можно было не делать вообще никаких генетических анализов.

[Varenie_1988]

А почему?У нас в принципе все анализы в порядке и на инфекции тоже.У нас в больнице всех отправляют к генетику,если какие-то патологии у ребёнка были.

[nata-k]

Во-первых, отправлять к генетику не равно отправлять на генетические анализы.
Во-вторых, не при всех патологиях возможны/целесообразны генетические анализы (даже если патологии генетические).

В Вашем случае можно сказать, что общий риск повтора низкий (1-4%), принимайте фолиевую кислоту на протяжении всего периода планирования и беременности.

[Varenie_1988]

Спасибо,большое!Вы меня успокоили)