Разъясните результаты кариотипирования, пожалуйста

[Dixxxi]

Добрый день.
У меня сейчас нет возможности сходить к генетику, а любопытство гложет.

Две замершие примерно на одном сроке (6-8 недель) беременности. Два цитогенетических исследования. Два результата:

1. 46, ХХ, der(15). Кариотип женский, несбалансированный, перестройка хромосомы 15.

2. 46, XY, der(5). Кариотип мужской, несбалансированный, перестройка хромосомы 5.

Что могло произойти и почему?

[nata-k]

Здравствуйте!
У плодов были хромосомные аномалии, что и послужило причиной замирания развития.

Ваши с мужем кариотипы исследовали?

[Dixxxi]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте!
У плодов были хромосомные аномалии, что и послужило причиной замирания развития.

Это понятно. "Нормально" ли, что патологии в разных хромосомах? Я так поняла, что есть шанс с каждой новой попыткой получать аномалию еще какой-то другой хромосомы, а может и этих же. То есть попыток выносить может быть бессчетное количество

Опять же - почему в принципе случаются такие перестройки? И какие они были? Я почитала сеть - аберрации бывают минимум четырех типов - я про делецию, дупликацию, инверсию и транслокацию - der это какая из них?

Ваши с мужем кариотипы исследовали?

Ждем результатов 30го. Я подумала, что на основании уже имеющейся информации можно что-то понять. Хотя бы предварительно.

[nata-k]

der это транслокация
Без формул ваших кариотипов ничего определенного сказать нельзя

[Dixxxi]

Пришли результаты кариотипирования. Разъясните, пожалуйста, насколько все плохо
У мужа 46, ху
у меня - 46, хх, t(5;15)(q35;q23)

[nata-k]

Вы носитель реципрокной транслокации и именно это обуславливало патологии плодов.
Вероятность неблагоприятного исхода беременности составляет до 15%.
Воспользуйтесь поиском по форуму о транслокациях, если будут вопросы - пишите.

[Dixxxi]

Сообщение от nata-k

Вероятность неблагоприятного исхода беременности составляет до 15%.

Пока выходит, что все 100%
Спасибо, буду читать.

[Dixxxi]

Как повысить шанс родить здорового ребенка? Только попытками или есть лечение? Или сразу смотреть в сторону эко?

[nata-k]

Лечения нет. На шансы повлиять никак нельзя.

Если с фертильностью нет проблем, то, мое мнение - не смотреть в сторону ЭКО. При ЭКО вероятность получить эмбрион с аномальным кариотипом выше, чем при естественном оплодотворении. И вероятность благоприятного исхода самого ЭКО тоже ограничена.

[Dixxxi]

С фертильностью то нет проблем. Как бы не случились проблемы с вынашиванием здорового - как же влияние операций на организм? Раз в пол года общий наркоз, выскабливание, антибиотики...

И вдогонку, если можно:

- какие шансы на то, что аномальная беременность не прервётся вообще (и родится изначально ущербный ребенок)

- какие шансы на то, что аномальная беременность прервётся не в самом начале, а в конце

- есть ли способ кариотипировать "живой" плод на ранних стадиях.

И еще одна совсем уж глупая мысль. Допустим эко. Допустим несколько эмбрионов. Может такое быть, что из 3х, скажем, у двух тоже будут патологии и они замрут, но хотя бы один окажется жизнеспособным, и я его смогу выносить и родить? Или это из области фантастики?

[nata-k]

Сообщение от Dixxxi

- какие шансы на то, что аномальная беременность не прервётся вообще (и родится изначально ущербный ребенок)

- какие шансы на то, что аномальная беременность прервётся не в самом начале, а в конце

Указать конкретную вероятности этих событий сложно.

Сообщение от Dixxxi

- есть ли способ кариотипировать "живой" плод на ранних стадиях.

Есть, почитайте тему про скрининг

Сообщение от Dixxxi

И еще одна совсем уж глупая мысль. Допустим эко. Допустим несколько эмбрионов. Может такое быть, что из 3х, скажем, у двух тоже будут патологии и они замрут, но хотя бы один окажется жизнеспособным, и я его смогу выносить и родить? Или это из области фантастики?

Возможно все, мы сейчас можем говорить про вероятности.
Вероятность патологического кариотипа эмбриона в Вашем случае при ЭКО - около 50%.
Вероятность благоприятного завершения самого ЭКО не превышает 40%.

[Dixxxi]

Сообщение от nata-k

Указать конкретную вероятности этих событий сложно.

Не надо конкретную, укажите хотя бы примерную.
Мне не надо считать: меня интересует, может ли такое быть в принципе, что беременность замрёт поздно или не замрёт вовсе, а приведёт к больному ребёнку.

Потому, что продолжать пробовать в режиме "Дожил до 4 месяца - значит всё хорошо" - это одно. А продолжать пробовать в режиме "У ребёнка патология может в 2 года обнаружиться" - это другое.

Есть, почитайте тему про скрининг

Спасибо, изучу.

Вероятность патологического кариотипа эмбриона в Вашем случае при ЭКО - около 50%.

Это до ПГД, я правильно понимаю? То есть мне не будут подсаживать заведомо патологический эмбрион.

Вероятность благоприятного завершения самого ЭКО не превышает 40%.

Всего или в моем конкретном случае?

[nata-k]

Сообщение от Dixxxi

Мне не надо считать: меня интересует, может ли такое быть в принципе, что беременность замрёт поздно или не замрёт вовсе, а приведёт к больному ребёнку

Вероятность такого события очень маленькая, особенно учитывая хромосомы, задействованные в транслокации у Вас. Патологии по этим хромосомам, как правило, не совместимы с жизнью и приводят к замиранию беременности на ранних сроках.

Сообщение от Dixxxi

Это до ПГД, я правильно понимаю? То есть мне не будут подсаживать заведомо патологический эмбрион.

Патологический - не будут. Но может оказаться сложно получить нормальный эмбрион в режиме ЭКО.

Сообщение от Dixxxi

Всего или в моем конкретном случае?

Для всех - вероятность наступления беременности при ЭКО - около 40%.

[Dixxxi]

Спасибо большое!