Кариотип плода 45,XX,der(14;15)(q10;q10)

[tanya1977]

Здравствуйте. Беременность 17 недель. Сделали плацентоцентез. Результат: Кариотип плода 45,XX,der(14;15)(q10;q10). Подскажите чем это грозит (транслокация между 14 и 15 хромосомами у плода) и как это проявляется? Будет ли ребенок здоров? Что означает (q10;q10).
Врач порекомендовал провести исследование кариотипа родителей (т.е. меня и мужа). Есть ли в этом необходимость, если плоду уже 17 недель?

[nata-k]

Здравствуйте!
Определена Робертсоновская транслокация. Чаще всего такая особенность кариотипа является вариантом нормы. Особенно если у одного из родителей такой же кариотип.

Что послужило поводом к инвазивной диагностике?

[tanya1977]

Здравствуйте. Спасибо за ответ. Мне 35 лет. Эта беременность вторая. Первая была в 30 лет (5 лет назад) замершая в 6 недель с тем же партнером (мужем). После чистки никаких исследований не делала.
В 12 недель сделали скрининг. По крови - высокий риск по синдрому дауна. Врач направила на прокол.

[tanya1977]

и еще по скринингу: один и показателей, который повлиял на то, что определился высокий риск - это немного увеличенное значение воротникового пространства. На сколько это опасно?

[nata-k]

Дайте результаты скринга полностью.
Что Вы решили с кариотипированием родителей?

[tanya1977]

Завтра пойду ко врачу, перепишу все данные и напишу Вам.
Скорее всего не будем делать, т.к. не понимаем смысла делать это сейчас, что это может изменить? Нам толком никто не может объяснить необходимости в этом.

[tanya1977]

Здравствуйте, nata-k.
Вот результаты скринга:

Срок 11 нед. 2 дн.

Вес 70,9

КТР: 44 мм

Маркер Конц. ед.изм. Корр. МОМ
hCGb 167.1 ng/mL 3.23
NT 2.0 mm 1.76
PAPP-A 1165.6 mU/L 0.83

Синдром Дауна

Возрастной риск 1:330 Расчетный риск 1:45 Высокий риск
Граница риска 1:250

Синдром Эдвардса

Возрастной риск 1:3000 Расчетный риск 1:59000 Низкий риск
Граница риска 1:100

Синдром Патау

Возрастной риск 1:8900 Расчетный риск 1:59000 Низкий риск
Граница риска 1:100

Синдром Дауна (только по биохимии)

Возрастной риск 1:330 Расчетный риск 1:130 Высокий риск
Граница риска 1:250

Синдром Тернера

Возрастной риск 1:7000 Расчетный риск 1:96000 Низкий риск
Граница риска 1:100

Граница уровня риска по СД 1 к 250.
Границы норм для МоМ - 0,5 до 2.0

[nata-k]

Необходимость проверить ваши кариотипы зависит от того - стоит ли для вас вопрос прерывания беременности? Хотите ли вы прогнозы относительно возможного влияния такого кариотипа у ребенка?

[tanya1977]

Результаты анализа наших кариотипов могут дать 100% прогноз относительно состояния здоровья (отклонений) нашего ребенка?

[tanya1977]

Подскажите, а результаты скрининга о чем говорят?

[nata-k]

Результат скрининга говорит о риске - у одной из 45 женщин с такими показателями, как Ваши - родится ребенок с синдромом Дауна.
Кариотипирование не подтвердило синдром Дауна.
Высокий риск по скринингу может свидетельствовать о наличии каких то других проблем. Но не обязательно. Показатель риска не является диагнозом.

Если Вы ждете 100% прогнозов, то лучше не делать никаких анализов и обследований. В медицине не бывает 100% прогнозов. Так же как и гарантий - не бывает.
Лучше попробовать перефразировать вопрос. Хотя бы просто для себе.

[tanya1977]

А про воротниковое пространство что-то можете сказать? Врач сказал, что значение превышает норму. О чем это говорит и чем это может грозить?
Про прогнозы я не верно выразилась, просто не понимаю какова вероятность того, что предется прерывать беременность и смогут ли результаты анализа наших кариотипов дать ответ надо или не надо прерывать. я это имела в виду.

И еще врач сказал, что в принцепе мой ребенок нормальный, но у нее могут быть в последствии проблемы с потомством (вынашиванием, выкидышами и т.д.). Это так? (хотя бы на сколько-то процентов)?

[nata-k]

Сообщение от tanya1977

А про воротниковое пространство что-то можете сказать? Врач сказал, что значение превышает норму. О чем это говорит и чем это может грозить?

Говорит о том же, о чем говорит результат скрининга. ТВП - один из маркеров.

Сообщение от tanya1977

Про прогнозы я не верно выразилась, просто не понимаю какова вероятность того, что предется прерывать беременность и смогут ли результаты анализа наших кариотипов дать ответ надо или не надо прерывать. я это имела в виду.

Ни один из результатов кариотипирования родителей не будет главным показателем к прерыванию. Опять же. Все зависит от того каковы ваши приоритеты на данный момент. От того какой вопрос вам видится ключевым. Мы с Вами уже столько беседуем, но Вы своего приоритета так и не озвучили. По этому, мне сложно понять в каком ключе Вам отвечать.
Думаю, Вы уже получили исчерпывающий ответ.

Сообщение от tanya1977

И еще врач сказал, что в принцепе мой ребенок нормальный, но у нее могут быть в последствии проблемы с потомством (вынашиванием, выкидышами и т.д.). Это так? (хотя бы на сколько-то процентов)?

На этот вопрос я отвечать не буду. Это точно не то, что надо выяснять про плод 17 недель.