#1
|
|||
|
|||
áîëåçíü ãîøå ,ãîìîçèãîòà ëåéäåíà è áåðåìåííîñòü
åñòü ëè íåîáõîäèìîñòü â íàçíà÷åíèè êëåêñàíà ïðè ãîìîçèãîòå ëåéäåíà è ñîïóòñòâóþøåé òðîìáîöèòîïåíèè 110 òûñ? â ïðîøëîì 1 ÇÁ è ðàííèé âûêèäûø
|
#2
|
||||
|
||||
êàêîé èìåííî òèï áîëåçíè Ãîøå ó Âàñ? Êàê ïîäòâåðäèëè? êàêóþ ìóòàöèþ îáíàðóæèëè?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#3
|
|||
|
|||
áîëåçíü ãîøå 1 òèï
|
#4
|
|||
|
|||
ïðîâåðÿëè ãèñòîëîãè÷åñêè è ôåðìåíò õèòîòðèîçèäàçà áûë â 10 ðàç ïîâûøåí
|
#5
|
|||
|
|||
âûÿâëåííû ìóòàöèè â äâóõ àëëåÿõ 5 ôàêòîðà è âîë÷àíî÷íûé àíòèêîàãóë ðåçêî ïîë r1.93
|
#6
|
||||
|
||||
Âî âñåì ìèðå îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç Áà ñòàâèòñÿ ïî ñíèæåíèþ ãëþêîçèäàçû ëåéêîöèòîâ â êðîâè è îáíàðóæåíèþ ñîîòâ. ìóòàöèè; çà÷åì Âàì äåëàëè ìóòàöèþ Ëåéäåíà? Êàêîé èìåííî çàìåñòèòåëüíûé ïðåïàðàò Âàì íàçíà÷åí?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#7
|
|||
|
|||
íà 6 íåäåëå áåðåìåííîñòè âûêèäûø
èç íàçíà÷åíèé êàê ïîäãîòîâêà âåññåëë äóý ô 1 òá 1 ðàç, âèò ä3 5000 òûñ ôåìèáèîí 1 è îìåãà 3 ïîñëå äþôàñòîí ñ 16 ïî 25 äåíü öèêëà, âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè êëåêñàí 0.6 1 ðàç â äåíü,ôåìèáèîí,ôîëèåâàÿ êèñëîòà 1 òá 1 ðàç,àêòîâåãèí 1 òá 3 ðàç, äþôàñòîí 1 òá 3 ðàç, óòðîæåñòàí 1 êàï 3 ðàç.ñðàçó íà 3 äåíü êëåêñàíà ÿ çàìåòèëà ðîçîââå âûäåëåíèÿ,äàëåå äîçó óìåíüøèëè äî 0.4 âûäåëåíèÿ ïðîäîëæàþòñÿ ðîçîâûå, îòìåíèëè íà ïàðó äíåé âñå âûäåëåíèÿ ïðåêðàòèëèñü äàëüøå ñêàçàëè ñíîâà êîëîòü ïî 0.4 ,÷óâñòâóþ âêóñ êðîâè âî ðòó, êðîâÿò äåñíà,ãîâîðþ âðà÷ó îá ýòîì îí îòìåí÷åò êëåêñàí íî ê ñîæàëåíèþ êðîâÿíèñòûå àûäåëåíèÿ ïîøëè è ÷åðåç íåäåëþ âûêèäûø. ïî óçè ðîñò çàìåäëåí,êòð åñòü ñåðäöåáèåíèÿ íåò. â èòîãå ÷èñòêà. ïåðâàÿ áåð áûëà àíýìáðèîíèÿ |
|
#8
|
|||
|
|||
íà çàìåñòèòåëüíîé òåðïèè öåðèçèìîì 2 ðàç â ìåñÿö ïî 800 òûñ. èññëåäîâàëè â íèè ãåìàòîëîãèè òàì åùå ìíîãî äðóãèõ èññëåäîâàíèé. â ñåëåçåíêå îáíàðóæåíî òàêæå îáðàçîâàíèå(ãîøåîìà). òðîìáîöèòû ñ 30 òûñ çà 8 ëåò çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïîäðîñëè äî 110 òûñ.ãåïàòîñïëåíîìåãàëèÿ ïðîøëà
|
#9
|
||||
|
||||
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#10
|
||||
|
||||
Íè îäíî èç ëå÷åíèé, ïðîåêñïåðèìåíòèðîâàííûõ íàä Âàìè, íå ïîâûøàåò ðèñê íåâûíàøèâàíèÿ, ÷òî Âû è äîêàçàëè íà ñâîåì ïðèìåðå, âûêèäûøè äî 10-12 íåäåëü ñëó÷àþòñÿ ó 10-20% âñåõ æåíùèí ìèðà, ìîæåò áûòü ïðè áîëåçíè Ãîøå è ÷àøå, ïîñëå ÷åãî áåçî âñÿêîãî ëå÷åíèÿ äîíàøèâàþò â 80-90% ñëó÷àåâ.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#11
|
|||
|
|||
ÿ òî÷íî óæå íå ïîìíþ öèôðû íî áûëî î÷ ìíîãî. â 10 ðàç ýòî îáðàçíî. åñòü âûïèñêè ÿ çàâòðà èõ ïîäíèìó è òî÷íûå öèôðû âàì îòïðàâëþ. ïåðâîíà÷àëüíî äåëàëè ïóíêöèþ è â ïóíêòàòå îáíàðóæåíû êëåòêè ãîøå ïîòðì ïðîôåññîð Ïèâíèê ìåíÿ îòïðàâèë íà ãåíåòè÷ èññëåäîâàíèå íà êàøèðêó òàì ïîäâåðäèëè ïîòîì íàçíà÷èëè çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ.
ñåé÷àñ íàáëþäàåò ìåíÿ ïðîôåññîð Ëóêèíà Å.À. |
#12
|
||||
|
||||
íàäåþñü, ýëåìåíòàðíóþ èíôó ïî àíãëèéñêè Âû ñïîñîáíû îñèëèòü: = íà 25 áåðåìåííîñòåé ó 21 æåíùèíû ñ Ãîøå ñëó÷àþòñÿ 3 âûêèäûøà
21 females (mean age, 32. years) with GD received VPRIV. There were 25 singleton pregnancies (mean gravidity, 2.7; mean parity, 2.0; mean months VPRIV, 31.2). Two primiparous women suffered three first trimester abortions and one missed abortion occurred in a multigravida female. Live birth rate was 84% (mean gestational age, 39.7 weeks). --- Outcome of pregnancies in women receiving velaglucerase alfa for Gaucher disease [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Íå ñäàâàéòåñü â ëàïû ýñêóëàïîâ-ýêñïåðèìåíòàòîðîâ ïîäîïûòíûì êðîëèêîì: Âàì íàíåñóò íåïîïðàâèìûé âðåä çäîðîâüþ ïñåâäîëå÷åíèåì è ïîòîì âñå ñïèøóò íà ìóòàöèþ Ëåéäåíà.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#13
|
|||
|
|||
ëå÷åíèå âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè áûëî íàçíà÷åíî ãèíåêîëîãîì â ìàõà÷êàëå. ñêàæèòå ïîæàëóéñòà ñòîèò êîëîòü êëåêñàí âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè? íàøè ãèíåêîëîãè àðãóìåíòèðóþò åãî íàçíà÷åíèå òåì ÷òî ó ìåíÿ ãîìîçèãîòà
|
#14
|
||||
|
||||
Ïðåðûâàíèÿ â ïåðâîì òðèìåñòðå â 99% ÍÅ ñâÿçàíû ñ òðîìáîôèëèåé, êëåêñàí ÍÅ óëó÷øàåò âûíàøèâàíèå ïðè ïðåðûâàíèÿõ äî 10-12 íåäåëü:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=343163
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#15
|
|||
|
|||
ãîòîâëþñü ê ñëåä áåðåìåííîñòè öåðèçèì óæå 6 ìåñ íå êàïàþ. áîþñü íàâðåäèòü áåðåìåííîñòè ýòèì ïðåïàðàòîì èëè ìîè ñòðàõè íå îïðàâäàíû?
|