мозаицизм 2-ой хромосомы, что это?

[kseniaspb]

43 года, третья беременность , 15 недель. Сделали анализ villocenetesi на 13 неделе, полагаю по-русски это будет кордонцентез (брали вещество из плаценты). Обнаружили мозаицизм 2 хромосомы (из 16 штук 5 хромосом дефективные). Кариотип в норме -(мальчик). К сожалению, пока это все, чем я располагаю, на руках в данный момент у меня нет диагноза, как только его получу - вывешу.
Предложили для уточнения диагноза сделать амниоцентез - сделали 22.06. Пока ждем результатов.Как только получу, тоже выложу.

Мой вопрос, что это за патология мозаицизм 2 -ой хромосомы и какие перспективы могут быть у ребенка?
С уважением, Ксения

[nata-k]

К сожалению, без формулы кариотипа ничего сказать не могу.
У Вас есть заключение? Там указано "кариотип нормальный"?

[kseniaspb]

Ната,
проблема в том, что анализ villocentesi с QF-PCR я сдала 3 июня. По правилам, если находят что-то то ставят в известность в течение 10 дней. У нас прошло больше времени, я ходила к гинекологу на прием и спросила, как там результат, он ответил, что если вам не звонили, то все нормально. Затем прошло уже достаточно времени и они перезвонили и попросили прийти срочно на прием. Из слов гинеколога следовало, что основные хромосомы 13, 18. 21 Х и У в норме, но вот всплыл мозаицизм какой-то второй хромосомы. Мне срочно сделали еще и амниоцентез, но пока результатов нет.
Проблема в том, что у меня второй ребенок - дочь - имеет половую трисомию. Тогда нам это объяснили просто мутацией, а вот теперь всплывает мозаицизм. Что думать - не знаю, и что делать - тем более.
Спасибо за ответ, как только пришлют результаты - выложу.

[nata-k]

Думаю, что Вам не стоит связывать трисомию дочери и возможные особенности кариотипа у этого ребенка.

Без окончательного результата, действительно, ничего определенного сказать нельзя.
Ждем.

[kseniaspb]

Здравствуйте, НАта!

Итак, получено наконец-таки заключение.
22 июня был сделан амниоцентез, 1 июля было сделано контрольное узи, никаких внешних отклонений не выявлено.

25 июля пришло заключение амниоцентеза, оно кратко :


кариотип 46, XY

Заключение

Не выявлено количественных и структурных изменений в хромосомах.

И все.

Вот думаю, а где могут находится мозаичные клетки? В плаценте? Или в миоме, которая как раз и находится над плацентой? И как это может отразится на ребенке?
Заранее спАсИБО
Ксения

[kseniaspb]

Забыла добавить, что беременности уже 20 недель.

[nata-k]

Здравствуйте Ксения!
Очень хороший результат амниоцентеза .

Эта непонятная мозаичность не имеет значения. Может быть, это особенность клеток плаценты. Так бывает, на ребенке ни как не скажется.

[kseniaspb]

Ната,
спасибо за быстрый ответ. Вы меня успокоили, а то я все время дергалась от неизвестности. Теперь могу дышать спокойно. 5 августа иду на плановый прием к гинекологу. Надеюсь, что все будет хорошо.
Еще раз вам спасибо
Ксения

[kseniaspb]

Итак, нашла свой топик и решила написать как все закончилось. Сын родился в декабре. Сейчас ему уже три с половиной месяца, никаких проблем со стороны генетики нет. Что это был за мозаицизм, я так и не поняла. В больнице врач объяснила, что анализ на виллоцентез очень неточный, результат очень часто бывает ошибочным. Поэтому я, исходя из своего опыта, его делать не советую. Лишняя нервотрепка. Все равно для уточнения нужно будет делать амниоцентез.
Короче, чем меньше всяких анализов, тем лучше.
Спасибо за ответы и за советы, Ната!
С уважением, Ксения

[nata-k]

Ксения, спаисбо, что написали нам. Поздравляю и удачи Вам