Низкий рост ребенка, утренняя рвота

[maria_koshkina]

Здравсвуйте, уважаемые врачи! Девочка 13 месяцев. Рост 66,5 см, вес 7,7 кг.
Родилась на 38 неделе, рост 49 см, вес 2850 кг по апгар 7/8.
Развитие в норме. Села в 7 месяцев, пошла с опорой в 11 месяцев, ходит самостоятельно с 12 месяцев. Активная, веселая. В речи 7 слов.

Жалобы: низкий рост, переодическая от 1 до 3 раз в неделю утренняя рвота со слизью. Рвет только утром.

УЗИ брюшной полости и почек размеры соответствуют возрасту от 10 месяцев до 1,2 лет, но не соответствуют росту пациентки.
УЗИ сердца норма, но дополнительная хорда.

АНАЛИЗЫ:
Яйца гельмитов, энтеробиоз не обнаружены
Глюкоза 3,5 ммоль/л, норма 3,3-5,6
Гематокрит 32,7 %
Гемоглобин 11,6 г/дл
Эритроциты 4,22 млн/мкл
MCV ( ср. объем эритр) 77,5 фл
RDW (шир. распред.эритр) 12,5 %
MCH (ср. содер. Hb в эр) 27,5 пг
MCHC . (ср. концент. Hb в эр) 35,5
Тромбоциты 554 тыс/мкл
Лейкоциты 8,36 тыс/мкл
Нейтрофилы(общ. число) 27,4 %
Лимфоциты 6,2 %
Моноциты 8 %
Эозинофилы 2,2 %
Базофилы 0,2 %
Нейтрофилы, абс 2,29 тыс/мкл
Лимфоциты, абс 5,20 тыс/мкл
Моноциты, абс 0,67 тыс/мкл
Эозинофилы, абс 0,18 тыс/мкл
Базофилы, абс 0,02
СОЭ (по Вестергрену) 27мм/ч



Были на консультации эндокринолога, генетика и гастроэтеролога.

ЭНДОКРИНОЛОГ:
Сказала, что не видит в нас своего пациента, посоветовала расслабиться пока и показаться в 2 года.

ГЕНЕТИК:
Сказала, что не видит никаких синдромов. Но взяла анализы на гормоны, и кариотип.

Гормоны:
Фенилаланин - 0,7 мг/дл, норма меньше 2
ТТГ - 0,6 мМЕ/л, норма меньше 9, ретест меньше 5
17-ОП - 0,нмоль/л, норма меньше 30
ИРТ стоит прочерк
Галактоза меньше 1, 3 мг/дл, номрма меньше 7

Анализ на кариотип делается.

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ:
Предполагает целиакию.
Основание: вздутый живот, утренняя рвота и низкий рост.
Но у ребенка нет поноса/запоров. И рвота исключительно по утрам.

Назначила следующие анализы:
общий белок, альбумин, АЛСТ, АСТ, щел.фосфатаза, СРБ, вит Д., кальций, калий, мочевина, креатинин
ИФА крови на ИГ Е
ИФА крови на антитела к целиакии: антиглиадиновые, такневой трансглутаминазе, эндомезию
Кал на я/г с обогощением
Кал на панкреатическую эластазу 1
Кал на дисбактериоз


ВОПРОСЫ:
1) Есть ли какие-то анализы которые нужно сдать дополнительно/ или не нужно сдавать из тех, что нам назначили. Чтобы сдать их за один раз и не колоть ребенка (она очень тяжело переживает взятие крови из вены)
2) Никто не назначал нам консультацию невролога. Но я прочла, что низкий рост и утренняя рвота, может быть симптомом неврологических проблем. Стоит ли обратиться к неврологу? И сделать МРТ, и исследование глазного дна? Или мне нужно к психотерапевту из-за повышенной тревожности.

[maria_koshkina]

График роста и веса. Родители среднего роста мама 165, папа 176. Бабушки и дедушки примерно такие же.

[Melnichenko]

Давайте в начале сделаем то, что уже назначили

[maria_koshkina]

Здравствуйте, уважаемые врачи!

Состояние ребенка ухудшилось. Последнюю неделю рвота не менее одного раза в день (максимально 3). Рвота строго во время или сразу после еды, ребенок как-будто покашливает несколько раз, затем рвота. Слышно, что ночью немного сопит. Температуры нет, стул нормальный. Атопический дерматит. Других жалоб нет.

возраст 1,2 г, рост 67, вес 7700


Анализы о которых я писала выше сдали.

1) Кариотип НОРМА 46.ХХ

2) Целиакии нет (анализы в приложенном файле)

3) Есть аллергия, пока не понятно, на что, будем выяснять.

Были на повторной консультации генетика, она считает, что нужно сдать анализ Тандемная масс-спектрометрия .

Были на консультации у гастроэнтеролога:
1) Целиакии исключена по анализам
2) Диагноз: Дисбактериоз кишечника. ГЭРБ? Муковисцидоз?
Помимо копрограммы, 3х кратной сдачи калла в течении недели на дисбактериоз, педиатрической панели (аллергия), кровь на антитела к иерсинеозу, ифа на редкие гельминты врач настаивает, что нужно сдавать анализы хлориды пота на муковисцидоз. Действительно ли у моего ребенка есть симптомы муковисцидоза? Не генетик, не педиатр ничего подобного не предполагали.

Были у невролога диагноз - написано синдром мышечной дистонии, синдром вегетососудистой дисфункции. На словах невролог советовала найти хорошего гастроэнтеролога и предположила, что рвоты обусловлены ГЭРБ

Уважаемые врачи, я совсем запуталась. Есть ощущение, что мы избыточно сдаем все эти анализы, их становится все больше и больше, но никаких выводов по этим анализам никто сделать не может. На вопросы
1) Почему ребенок отстает в росте/весе
2) Почему периодическая рвота

на эти вопросы мы так и не ответили. Ребенок медленно, но растет (чуть больше 1 см в месяц). Я запуталась в анализах, врачах, целях этих обследований.
Уважаемые врачи, какие еще действия я должна предпринять, в связи с задержкой роста?

Большое спасибо!

[maria_koshkina]

Во вложенном файле результаты анализов на целиакию, клинические анализы крови и дургие анализы.

[Melnichenko]

Вопрос к эндокринологу - как исключили объемные образования селярные и супраселлярные как причину резкой задержки роста и рвоты?

[maria_koshkina]

Сообщение от Melnichenko

Вопрос к эндокринологу - как исключили объемные образования селоярные и супраселлярные как причину резкой задержки роста и рвоты?

Спасибо! Вопрос при случае задам, но эндокринолог сказала, чтобы мы не возвращались к ней до двух лет. На мой вопрос о необходимости МРТ ответила отрицательно, анализы на гормоны тогда не проводились. Проводились позже генетиком ( ТТГ ,17-ОП, ИРТ - не знаю насколько это те гормоны ). Невролог в рекомендациях написала МРТ под вопросом ,на словах сказала, что "на вашем месте я бы не делала МРТ".

Мне стоит показать ребенка другому эндокринологу? Сделать МРТ?

Пожалуйста, прокомментируйте, вновь назначенные анализы муковизцидоз (потовые пробы), Тандемная масс-спектрометрия их стоит сдавать? Наш педиатр считает, что это излишне. Я уже совсем потерялась.

Спасибо!

[Melnichenko]

Показать еще одному эндокринологу

[maria_koshkina]

Сообщение от Melnichenko

Показать еще одному эндокринологу

Здравствуйте! Ребенка показали еще одному эндокринологу. Его комментарий: ребенок растет примерно на 1-1,5 см в месяц, ждите. МРТ он также не назначил. Рвота, как выяснилось, была аллергического характера. Наблюдаемся у аллерголога и гастроэнтеролога. Исключили продукты по списку, сейчас рвота не чаще 1 раза в две недели (не обильная и в тех случаях, когда она съест больше обычного). У невролога тоже были повторно, неврологически она развивается нормально. Были у ортопеда, без патологий. Текущий рост ребенка 71 см вес 8 кг 200 гр, ей 1 год и 5 месяцев. Что я еще могу сделать? Или, действительно, ждать и наблюдать?

Спасибо!

[maria_koshkina]

Добрый вечер, уважаемые врачи!
Рост ребенка в 2 года 4 месяца 78 см, вес 10 кг. Оба эндокринолога которых мы посетили сказали ждать до 4 лет и только потом вновь сдавать те же анализы ( гормоны, рентген кисти) и можно будет что-то обсуждать. Второй врач считает, что низкий рост обусловлен ЗВУР. Верна ли эта тактика? Не упустим ли мы время? Спасибо!

[Melnichenko]

Глазное дно? Новый график роста ?
Получены ли ответы на ранее заданные вопросы ? Тупо по списку - вопрос- ответ.