Результаты скрининга 1 триместра, низкий PAPP-a. Вопросы

[Arrir]

Здравствуйте.
Мне почти 41 год, 1 беременность (ЭКО), рост 160 см, вес 48 кг.
Курение - нет, никогда, сах. диабета нет, гипертонии нет, наоборот, гипотоник, как и мама, преэклампсии у мамы не было (хотя я родилась маловесной и на 3 недели раньше срока, брат - тоже по современным стандартам не богатырь).
На сроке, когда ХГЧ был 100-200, была небольшая "мазня", в 8 недель - большая гематома (больше плодного яйца), много крови -> профильный стационар ->сохранение. В связи с последним медленно отменяли метипред (4 мг в день) и прогинову, на момент сдачи первого скрининга я их еще принимала. До сих пор в поддержке утрожестан (суммарно 600 мг/день).
Если это важно: на УЗИ, сделанных в стационаре, до почти 11 недель писали "кольцевидный хорион".

Получилось, что скрининг 1 триместра был сделан дважды с разницей в 2 дня, на сроках от месячных 12 н и 12 н 2д. Результаты УЗИ в обоих случаях почти совпали: КТР - 50-52 мм, ТВП 1-1,2 мм, носовая кость определеяется.
Хорион высоко по задней стенке, три сосуда пуповины, и прочее - много-много всего "без видимой патологии", "патологии не выявлено" и т.п.
Единственное - на первом УЗИ увидели грыжевое выпячивание с петлями кишечника внутри, вроде как поздновато для "физиологической грыжи". УЗИ там же через почти 2 недели не подтвердило это выпячивание, КТР увеличился на 12 мм, никаких УЗИ-признаков ХА не обнаружено.

УЗИ через 2 дня в другом месте (там, где сохраняли беременность в условиях стационара) уже этого выпячивания не обнаружило, фетометрические показатели все в норме.

Но вот результаты анализов крови все "испортили". В обоих случаях сильно пониженный PAPP-a и пониженный, но в рамках МОМ, своб. ХГЧ.
В результате этого и возраста - повышенные риски по трисомиям. Но - разным! Вот этого я не понимаю.

Анализ на сроке 12 недель от 1 ДПМ.
Св.б-ХГЧ - 35 нг/мл или 0,62 МоМ, PAPP-a - 412 mU/l или 0,135 МоМ.
Риски по:
T21 - 1:580 (ниже границы 1:250) и почти в 10 раз ниже возрастного,
T21 ПО БИОХИМИМ. МАРКЕРАМ - 1:30 (в 2 раза ВЫШЕ возрастного),
T18 - 1:700 (ниже возрастного 1:600 и ниже пограничного)
T13, синдром Тернера, триплоидия - 1:100000

Анализ на сроке 12 недель 2 дня от 1 ДПМ (другая лаборатория)
Св.б-ХГЧ - 365 нг/мл или 0,66 МоМ, PAPP-a - 440 mU/l или 0,22 МоМ.
Риски по:
T21 - 1:920 (в 20 раз ниже базового),
T18 - 1:190 (в 1,8 раз ниже базового),
T13 - 1:1300 (в 4 раза ниже базового).
Тут эти значения даже не выделены специально, в отличие от высоких рисков преэклампсии и ЗРП до 34-37 недель беременности.

Неинвазивный тест по крови сдан*...
Поэтому пока и с учетом предыдущих угроз не спрашиваю про необходимость инвазивных процедур.

Вопросы:
1) Может ли быть так, что низкие МоМы по PAPP-a связаны с некорректным определением срока беременности?
Сроки, определенные по УЗИ, вроде бы совпадают со сроками по месячным, но фактически ПЭ была через 3 недели после 1 дпм.
В бланках анализов факт ЭКО указан, но сроки - по УЗИ.
2) Могли ли принимаемые препараты повлиять на значения биохимических маркеров?
Кстати, КАКИЕ именно препараты применялись, вопросов не было, и в бланках не указано.
3) Мог ли пониженный вес повлиять на значения показателей относительно медианы?
4) Могло ли быть так, что гематома и отслойка замедлили формирование плаценты, поэтому маркер PAPP-a столь явно низок, если проблема только в этом, есть ли механизмы компенсации?

* На всякий случай - неинвазивные пренатальные тесты Prenetix и Panorama - это один и тот же или разные тесты (и если разные, какому профильные специалисты склонны доверять больше?)?

[Arrir]

Поправка ко 2 биохимическому анализу:
Св.б-ХГЧ - 36,5 нг/мл (а не 365!) или 0,66 МоМ

[Arrir]

Уважаемые доктора,
я понимаю, что вопросов "прокомментируйте результаты 1 скрининга" и тут на форуме сотни, и в реальной жизни вам их задают тысячи раз.
Я также понимаю, что от ответов профессионала хромосомный набор не изменится, и надо дождаться результата неинвазивного скрининга хотя бы (хотя уже закрадывается мысль - а лучший ли вариант из подобных сделан), а раньше при подобных вводных не могло быть иного совета, кроме "Вам показано инвазивное исследование".
Но в ожидании результатов анализа, фигурально, седых волос становится все больше.
Вероятно, я хватаюсь за соломинку, но когда я при этом вижу в бланке "срок беременности установлен на: по данным от УЗИ от...", в качестве ориентировочной даты зачатия на этом бланке стоит 11 день от начала ПМ, а в реальности только пункция ЯК была на 17 день, а подсадка - еще позже, я хотя бы пытаюсь понять: возможно, что-то тут со статистикой не то. Хотя 0,3-0,35 МоМ и лучше 0,2, но все равно не 0,5 и не единица.
Очно врачи ссылаются на то, что "данные вводятся в программу, программа считает по определенным алгоритмам", но, как я успела заметить, даже программы определения срока по КТР у разных УЗИстов разные.
В общем, извините, если что не так...

[Igor_S]

На всякий случай - неинвазивные пренатальные тесты Prenetix и Panorama - это один и тот же или разные тесты - принципиально одно и то же. Панорама-"родной" американский, пренетикс - его условно отечественный вариант9или даже просто название, не уверен).
Собственно по результатам-это исследование скринирующее то есть определяет надо или нет идти на более сложную диагностику (возраст старше 35 сам по себе формальное показание для такой диагностики без скрининга, а старше 40 уже совсем не формально). Повлиять на него может много что и при ЭКО его точность сильно снижается.
Собственно существуют следующие методы определения наличия у плода хромосомной патологии (точнее говоря 1-3 это методы забора материала):
1) предимплантационная диагностика - для ЭКО. Минусы - дорогая (от 100 тыс рубл), заметно снижает вероятность успешного ЭКО. Смотрят FISH поэтому результат получают быстро. Точность - высокая(естественно по тем хромосомам которые смотрят, а смотрят обычно только 21, 18, 13 и половые) но все таки вероятность ошибки пара процентов. Соответственно если видят нарушение-не подсаживают эмбрион.
2) инвазивная диагностика -биопсия хориона (обычно с 10-11 нед хотя формально с 8 но тогда риски сильно возрастают) или амниоцентез (с 15-16 нед) или кордоцентез (формально с 18-19 а фактически с 22 нед, в РФ практически не делают для диагностики хромосомной патологии). Минус-риск побочных эффектов в том числе потери плода (у биопсии хориона исторически ориентировочно до 2%, у амниоцентеза до 0.5%, у кордоцентеза почти нет-но риски постепенно с развитием техники и квалификации врачей снижаются и для амнио сейчас дают уже примерно 0.1%). Самый точный метод. Полученный материал смотрят или FISH (результат очень быстро на те пары которые смотрят) или стандартное исследование (2-3 нед). Стоимость стандартного от 20 тыс рубл, фиши еще дополнительно порядка 10.
3) Выделение ДНК плода из крови матери (собственно Panorama и тп). Смотрят обычно только 13,18, 21 и половые, цена от 45 тыс. Можно делать очень рано (с 9 нед точно). Точность близка к инвазивной но чуть меньше (вероятность ошибки до 0.5%). Осложнений нет (обычный забор крови).
4) Биохимический скрининг + УЗИ на сроке 11-12 нед. В России делают всем бесплатно (ну и в частном порядке можно сделать относительно дешево), тоже просто забор крови. Минус-низкая точность (меньше 90% даже в идеале). Если риск выше порога отсечки-назначают инвазию (а если есть дополнительные показания то делают инвазию сразу). Еще есть биохимический скрининг 2 триместра но он делается позже и точность не выше так что его делают обычно в сомнительных случаях или если пропустили по каким то причинам скрининг 1 триместра. Помимо относительно низкой точности минус то что на него очень влияют самые разные факторы (ЭКО, двойня, прием препаратов и тд)
Цены все естественно сильно ориентировочные.

[Arlene]

Небольшие уточнения.
1. неинвазивные пренатальные тесты Prenetix и Panoramа - оба теста американские, точнее из них Prenetix, но оба - скрининговые (все плохие находки являются не диагнозом, а "группой риска", их надо подтверждать инвазивной диагостикой). Цена от 35 т.р. Делают с 11-ой недели (10+). Делать раньше опасно, результат не будет точным.
2. преимплантационная диагностика не снижает, а увеличивает!! шансы на успешное ЭКО. Для того и делается. Только не надо пользоваться устаревшим методом FISH, надо делать сравнительную геномную гибридизацию. Смотрят все хромосомы. Цена около 100 - это как раз СГГ, FISH столько стоить не должен.

[Arrir]

Спасибо за ответы.
Arlene, является ли отсутствие плохих находок - в отсутствие последующих плохих находок по УЗИ, 2 биохимическому скринингу etc - достаточным для того, чтобы не делать инвазивную диагностику?
Прекрасно знаю, что в Москве есть врачи, умеющие делать амниоцентез без осложнений, но с учетом ЭКО и прошлых угроз-гематом, как Вы понимаете, хотелось бы уменьшить эти риски до нуля.

PS. Насколько мне удалось понять, Prenetix также делается в США (также в Калифорнии, как и Panorama). Правда, для меня большая тайна - в России делается какая-то предварительная обработка образцов, или российские компании только собирают их и обеспечивают пересылку, а потом перевод заключения.
Часть Panorama, кажется, еще делается в учреждении, аффиллированном с ПМЦ.

[Arlene]

ЭКО, проведенное без ПГД, на риск хромосомных аномалий не влияет. Если делали ПГД - риск ниже, иначе - как при обычной беременности (с учетом возраста и т.п.)
Если неинвазивный тест показывает низкий риск, и комбинированный скрининг показывает низкий риск, то обычно инвазивный тест не рекомендуют. Но окончательный ответ на этот вопрос вам только на личной консультации сможет дать врач, после анализа всех данных, сбора анамнеза и осмотра. Сомневаетесь - запишитесь на консультацию, как получите результаты неинвазивного теста.