#1
|
|||
|
|||
Синдром Ди Джоржи у сына?
Здравствуйте.
Родился 3 ребенок в семье муж 42 года, жена 35лет. Сын родился на 34 недели беременности, перенес в 1 мес апноэ (остановка дыхание) , коклюш в 1 год, пневмонию в 1,5 года. Часто болел инфекцией верхних дыхательных путей переходящих в абструкцию. В этом году был два раза круп ( вызывали скорую). Поэтому был отправлен на обследование в Москву "Медико-генетический научный центр". Сдали анализ FISH. Потом положили в больницу и переливали иммуноглобулин на основании диагноза без результатов крови. Результаты придут в четверг. Вопросы: 1. Можно ли обойтись в будущем без переливаний иммуноглобулина? 2. Где можно пересдать расширенный анализ по генетике на Джи Джорджи? |
#2
|
|||
|
|||
Здравствуйте.
Прикрепляю анализы. |
#3
|
||||
|
||||
Вам нужно посетить очного врача и на основании клинических находок и генетического исследования уточнить диагноз, если диагноз ди-джорджи будет подтвержден, то все вопросы зададите очному врачу в клинике, где ведут детей с такой проблемой, клиническое проявление синдрома очень разнообразное, подробнее можно почитать здесь
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#4
|
|||
|
|||
Извините, Вадим Валерьевич у нас в поликлинике специалистов такого уровня нет.
Диагноз Ди Джорджи на основании генетических анализов ставят . Большой вопрос посмотреть анализы крови со стороны (независимо), что у нас с Т хепперами и другим клеточным иммунитетом. Насколько пострадал иммунитет или он в норме? |
#5
|
||||
|
||||
Значит, нужно просить направление в центр, где занимаются такими детьми, без координированного наблюдения многими очными специалистами ребенок рискует потерять здоровье еще в детском возрасте, начните с самообразования о болезни (ссылка вверху), тогда будете знать, что главное для ребенка, если у ребенка не работает/отсутствует тимус:
Immunodeficiency in DiGeorge Syndrome and Options for Treating Cases with Complete Athymia [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
1. Посмотрите пожалуйста анализы Тимуса. Что в связи с этим мне делать? 2. Кто может оцените иммунограмму крови моего ребенка пожалуйста |
#7
|
|||
|
|||
Прекрепил описание заново. Не влез предыдущий файл полностью, а заменить не получилось.
|
#8
|
||||
|
||||
Обратитесь в этот центр. Там у вас будет возможность комплексного сопровождения [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо за информацию по центру. Запишусь на консультацию комплексный подход.
|
#10
|
|||
|
|||
Добрый вечер.
1. Визуально у нас расщелину неба не видим. Насколько при нашем диагнозе искать скрытую расщелину? Подскажите каким инструментарием это делать? 2. По ссылке Polima S отправил запрос - на рассмотрении.10 дней ожидания 3. За рубежом существуют более эффективные лекарственные средства для поддержания иммунитета. Просьба дать информацию или ссылки на эти зарубежные щадящие средства по иммунитету без капельниц? |
#11
|
||||
|
||||
1. обсудите вопрос с очным ЛОРом - у части пациентов бывает подслизистый дефект, невидимый при виз. осмотре
3. нет таких лекарств - когда Вы переведете, прочтете, поймете написанное выше по ссылкам - перестанете задавать некорректные вопросы.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#12
|
|||
|
|||
При работе с риноллаликами логопеды определяют/предполагают наличие скрытой расщелины путем визуальной пробы: Ребенок широко открывает рот и громко длительно поет "аааааааааа". Если есть скрытая расщелина - слизистая словно втягивается в сторону носовой полости в виде узкого треугольника. Так же, в области расщелины слизистая может быть более бледная, иногда с синеватым оттенком.
__________________
С уважением, учитель-логопед Людмила Николаевна. |
#13
|
|||
|
|||
Завтра идем в 8-00 к лору. Хуже что мы не можем говорить Ааааа. У нас сын не говорит и ЗРР. Еще на нашу голову он упал в воскресенье с горки и открытая рана носа. Зашили в больнице. Людмила Николаевна завтра посмотрит Лор в поликлинике.
|