#1
|
|||
|
|||
Наследственная атрофия зрительного нерва
Здравствуйте!
У нас в семье, как мы думаем, передается по наследству врожденная атрофия зрительного нерва. Слава Богу что частичная. Ей с детства страдает мой отец. Так как в детстве он жил в деревне, диагноз ему поставили только перед школой, в 7 лет. Сопутствующие диагнозы - миопия высокой степени, астигматизм, дистрофия сетчатки. Мать и отец у него были со 100% зрением. Папа женился, у него родился один ребенок, девочка - я. Никаких патологий зрения. Я выхожу замуж за мужчину за 100% зрением. У меня рождаются 2 мальчика. Диагнозы один в один те же, что и у моего отца, наблюдаемся с каждым в московском МНТК Микрохирургии глаза с 2-х лет. У старшего сейчас, в 11 лет, уже -10, острота зрения 0,3. У младшего (7,5 л) -6, острота зрения 0,3. От второго брака у меня рождается девочка, зрение без патологий. И я еще планирую иметь детей. Я заинтересовалась генетикой данного заболевания. В частности, мне интересно, унаследовала ли моя дочь бракованный ген. Но какие исследования и анализы сдавать, я не знаю. Куда мне обратиться? Еще у меня такой вопрос. Кто у нас в стране проводит научные исследования, какие-нибудь разработки по поводу врожденной атрофии? Может, изучение особенностей течения заболевания в нашей семье принесет кому-нибудь пользу? Спасибо за ответ. |