#1
|
|||
|
|||
помогите с расшифровкой кариотипа плода
добрый день!
беременность 1я, наследственность не отягощена, мой возраст - 24. проходила плановый скрининг по беременности на 12 неделе. по скринингу : по УЗИ "эхоскопически нельзя исключить омфалоцеле, дифференцировать с узлом пуповины", но по словам доктора вероятность омфалоцеле крайне мала. по крови: снижение PAPP-A и hCGb. риски по синдромам - пониженные. направили на плацентопункцию. результат : 46, xy, der (13; Д), + 13. что это означает??? я поняла , что общее число хромосом 46, мальчик. а дальше - для меня тайна. консультация генетика назначена чз неделю(((( пока дождусь - вся издёргаюсь((( заранее огромное спасибо за ответ |