2 анэмбрионии подряд как установить причину

[Irba]

Уважаемые врачи, здравствуйте!
Прошу помощи в поиске истины!
о себе: 4й ребенок в семье из 5ти, возраст 25, рост 175, вес 55, менстр с 14 лет, регулярные 30-35 дней, в роду все семьи многодетные, выкидышей/неразвивающихся не было ни у кого, не курю, не принимю алкоголь (крайне редко), занимаюсь спортом, у меня беременностей - 2, роды - о, неразвивающиеся по типу анэмбрионии - 2.
В июне 2010г. поступила на скорой в больницу с кровотечением, акушерский срок был 6-7 недель (без гормональной поддержки, естественная беременность со 2го цикла планирования). Делали чистку, диагноз: самопроизвольный выкидыш раннего срока. Гистология: куски гравидарного эндометрия. За 3 дня до "выкидыша" делала УЗИ: размеры ПЯ ВД 6.3 мм, желточный мешок 2.7мм и устно врач сказала что эмбриона не видно, яйцо пустое, возможно еще рано! После другой врач сказала что это была анэмбриония.
Из скрытых инфекций была обнаружена уреаплазма (лечились с мужем), антитела к ЦМВ, токсоплазме. Проходила полное гормональное обследование включая инсулинорезистентность, половые гормоны, гормоны щитовидной железы - все в норме, единственное что "прыгал" пролактин (макс до 1250 мМЕ/л) из-за этого цикл стал нестабильным но лечение не назначалось, т.к. больших отклонений от нормы не было!
В феврале 2011 наблюдающий меня врач (которая и делала чистку) разрешила планировать Б.
В цикле планирования сдавала на гормоны:
ЛГ 8,9 (1,1 - 8,7)
ФСГ 4,2 (2-10)
17-ОН прогестерон 2,6 (0,3 - 2,6)
пролактин 1258,2 (67-726)
глюкоза 4,9 (3,9 - 7)
инсулин - 7,2 (2-25)
посев на флору: C.albicans 1.0*10в3 КОЕ (этиологически значимая аэробная и факультативно-анаэробная микрофлора не обнаружена)
на 6й нед беременности сдавала:
прогестерон 28,51 (16,4-49)
ХГЧ+бета ХГЧ 1997 (25000-180000)
через неделю снова попала в больницу с кровотечением. По результатам УЗИ врач установила анэмбрионию. Снова чистка, диагноз: неразвивающаяся беременность по типу анэмбрионии, уреаплазмоз. Гистология: пласты дицидуральной ткани с воспалением.
рекомендовано: контрольный посев на Ур (через месяц после лечения), МРТ гипофиза, обследование у генетика: генетическая предрасположенность к осложненному течению Б, F5 фактор Лейдена, F2 гены факторов свертываемости крови, FGB гены сверт крови, F7 гены факт сверт крови, PAI1 гены системы фиброгинолиза, MTHFR , MTRR MTR - гены регуляторы накопления гемоцистеина, HLA типирование супружеской пары по 3 генам II класса: DQA1 DQB1 DRB.
на сегоднешний день мой лечащий врач сказала мне что я абсолютно здорова и могу прийти только с заключением генетика и андролога, т.е. я выполнила все рекомендации кроме генетических исследований: по МРТ гипофиз без особенностей, в посеве Ур не обнаружено, пролактин 448 МЕ, цикл 26-28 дней без гормнонального лечения
СГ мужа (лейкоциты 10-15, сперматозоиды кат А 23%, кат В 28%, кат С 13%, аглютинация+, агрегация+, SDI 0,75%, сперматозоиды с норм. морфологией 30%) На сегодняшний день ждем: результаты повторной СГ+антиспермальные антитела, посева муж, крови на тестостерон и ГСПГ, крови на кариотипирование супружеской пары.
вопрос:
1. действительно ли нам необходимо проходить столь детальное (и дорогостоящее) генетическое обследование? или достаточно результатов кариотипирования?
2. может ли анэмбриония быть следствием генетических сбоев? наследственности? (у мужа в семье все женщины сложно беременнеют и вынашивают, у его матери была внематочная и преждевременные роды в 6мес., он выношен с гормональной поддержкой)
3. может ли анэмбриония быть следствием заболеваний крови? (у меня в роду были случаи тромбозов, гипертонии, у самой кол-во тромбоцитов повышено, но коагулограмма в норме)
4. насколько я знаю по причине заболеваний крови происходят выкидыши или замершие, у нас же эмбриона вообще нет

[nata-k]

Сообщение от Irba

1. действительно ли нам необходимо проходить столь детальное (и дорогостоящее) генетическое обследование? или достаточно результатов кариотипирования?

Нужно только кариотипирование

2. может ли анэмбриония быть следствием генетических сбоев? наследственности?

Наследственность понятие растяжимое. Чаще всего анембрионии возникают из-за хромосомных аномалий плода, которые, чаще всего, являются случайностями.

3. может ли анэмбриония быть следствием заболеваний крови? (у меня в роду были случаи тромбозов, гипертонии, у самой кол-во тромбоцитов повышено, но коагулограмма в норме)

Не может.

Важным для исследования гормоном является только ТТГ.

[Irba]

Nata-k, спасибо за подробный ответ!
ТТГ от 07.02.2012 = 2,00 мкМЕ (0,35-4,94) заключение эндокринолога: здорова
пролактин 469,3 мкМЕ (102-496)
можно еще сопутствующие вопрос про случайные хромосомные аномалии плода:
1. для профилактики выкидыша при второй беременности мне было назначено но-шпа 3р день, утрожестан 400мг в сутки, валерьянка 3т в день, папаверин супп. на ночь, могла ли беременность замереть в самые ранние сроки из-за чрезмерной поддержки лекарствами? потому что признаки беременности пропали примерно на 3й неделе от зачатия (о беременности узнала через 14 после зачатия еще до задержки и сразу стала принимать назначенное)
2. возможно ли что это не анэмбриония а замершая, а зачаток эмбриона со временем "уничтожился", исчез?
3. может ли получиться пустое плодное яйцо из-за воспаления у мужа (в спермограмме превышены лейкоциты и у него Ур не излечилась)
4. 3 года назад муж принимал анаболики для тренировок - могло ли это как-то отразиться на зачатии полноценных детей? сейчас не курит, не выпивает, придерживается диеты
СПАСИБО!

2.

[nata-k]

1. лекарства не обоснованы, но остановить развитие беременности они вряд ли могли
2. а какая разница?
3. вряд ли
4. вряд ли

[Irba]

по 2му вопросу, думаю, разница в тактике обследований и выяснения возможных причин! ведь замершая беременность (пусть на самом раннем этапе) может произойти из-за проблем свертываемости крови и из-за уреаплазмы у мужа.
Когда у меня во время второй Б неожиданно снова высеялась уреаплазма (хотя при планировании ее не было) я стала читать статьи и узнала что: у мужчин сложно её вылечить, и уреаплазмы могут "седлать" сперматозоиды и приводить к бесплодию или замиранию плода из-за воспаления в плодном яйце, так ли это?
еще возник вопрос: может ли беременность "замереть" из-за отравления хлором? еще не зная о беременности (может дней через 8 от зачатия) проводила генеральную уборку в ванной и чистила ее хлорсодержащим средством, надышалась и мне было плохо. Больше никаких вредных факторов кроме работы за компьютером нет.

[nata-k]

Вы заблуждаетесь, размышляя о разнице между анэмбрионией и замершей на раннем сроке.
У Вас не было отравления хлором.

[Irba]

спасибо, Вам огромное за ответы, Наталья! через 3 недели получим результаты кариотипирования - я выложу! мало ли вдруг какие-то поломки у нас?

[Irba]

Дорогие врачи! пожалуйста, поделитесь Вашим экспертным мнением: пришли результаты наших кариотипов: 46ХХ и 46ХУ т.е. норма у обоих! и теперь врач-генеколог настаивает на сдаче анализов: генетическая предрасположенность к осложненному течению Б, F5 фактор Лейдена, F2 гены факторов свертываемости крови, MTHFR , MTRR MTR - гены регуляторы накопления гемоцистеина
вопрос:
1. есть ли необходимость в данных исследованиях? три года назад у меня была аллергия на КОК (вздулись вены, одышка, боль в левой руке, синяки на теле) и на основании этого врач предполагает что у меня вязкая кровь, что препятствует развитию беременности.
Повторная СГ мужа в пределах нормы, общий анализ крови, мочи - в норме, ТТГ в норме. Мои анализы описаны выше - все в пределах нормы
2. какие еще исследования нужно нам пройти при планировании беременность?

[nata-k]

1. Нет необходимости. Предположение врача необоснованно.
2. Никаких.

[Irba]

Наталья, спасибо за Ваш ответ!
мы решительно настроены иметь детей, чем больше - тем лучше! и в первый раз с трудом , но поверили что замершая беременность была случайностью! во второй раз поверить уже сложнее!
скажите, пожалуйста, может быть известны какие-либо мнения: по каким еще причинам (кроме случайных поломок при слиянии или делении клеток) может остановиться развитие беременности?
1. муж работает на бетонном заводе - является ли это вредным фактором и имеет ли влияние на зачатие здоровых детей?
2. у меня очень ответственная работа, я часто нервничаю на работе (при необходимости принимаю валерьяну) - может ли беременность замирать от стресса матери?
3. на работе множество офисной техники, мобильные телефоны и др. может ли этот фактор оказывать столь вредное воздействие на организм, что замирают беременности?
извините за сумбур - мы в поисках

[nata-k]

Даже 2 замершие беременности могут быть случайностью.

[Irba]

Наталья, в разделе "бесплодный брак" врач мне порекомендовала сдать анализ крови на гемоцестеин! а мой лечащий врач, напомню, направила на целый ряд анализов, среди которых есть и гены регуляторы гемоцестеина - результаты данных анализов дадут врачу одинаковую информацию о возможных нарушениях в моем организме?
какой результат будет информативнее для врача?
ранее вы писали что заболевания свертываемости крови не могут быть причиной анэмбрионии - так нужно ли мне тогда сдавать вообще эти анализы?
может быть достаточно самостотельно начать прием повышенных доз фолиевой к-ты?
читала на этом форуме что существуют исследования, подтверждающие, что применение женщинами низкодозированного гепарина дает профилактику раннего невынашивания беременности (в том числе) - может быть мне стоит принимать какие-либо препараты для разжижения крови на стадии планирования?
узнала что у мамы повышенный гемоглобин и тромбоциты - но она выносила пятерых детей! у сестры родился ребенок с малым весом (2500кг), с зелеными водами и очень тонкой пуповиной - акушер сказал что это из-за ее чрезмерно густой крови, и сказали что при планировании 2й беременности ей нужно будет принимать спец.препараты!
или нам просто следовать общим рекомендациям по планированию (фолька, йодомарин) и принять ситуацию за роковое совпадение, которое может не коснуться нас в дальнейшем?

[Irba]

пожалуйста! помогите с ответом!!!

[Irba]

Уважаемые ГЕНЕТИКИ! выскажите, пожалуйста, Ваше профессиональное мнение, что нужно еще обследовать (и нужно ли) по части генетики чтобы исключить вероятность повторной анэмбрионии???
кариотипы в норме у обоих
гомоцистеин = 5,69 (4,6-12,44)
фактор ейдена G/G (нормальная гомозигота) оценка 0
Протромбин коагуляционный фактор II G/G (нормальная гомозигота) оценка 0
Ингибитор активатора плазминогена 5G/*4G (гетерозигота) оценка 1
Метилентетрагидрофолатредуктаза C/С (нормальная гомозигота) оценка 0

и что означает результат PAI 1???

[Irba]

Пожалуйста, если возможно прокомментируйте: с результатами вышеуказанных исследований обратились на консультацию к генетику, где врач настоятельно рекомендует сдать те же самые анализы, что и мой лечащий гинеколог (указаны выше; лист с назначением я генетику не показывала), а также волчаночный антикоагулянт, АТ к фосфолипидам, АТ к кардиолипину (скрининг). Ссылается на то, что не может быть такого, что нет причин 2х ЗБ! надо просто их найти! и видит вероятную причину в наследственной тромбофлибии! при этом о семье, о заболеваниях, о рождаемости меня не спрашивала...
Врач - лучший в городе по отзыву знакомых медиков, имеет рекомендации и положительные отзывы пациентов - поэтому мы к ней и пошли!
вопрос: обоснованы ли предположения врача в назначениях?
насторожил тот факт, что врач поначалу рассказывала нам о причинах ЗБ, а когда я уточнила что все же была анэмбриония (в 7 акушерских недель ПЯ соответствовало 3м неделям)- она сказала что анэмбриония может быть исключительно результатом неправильной закладки эмбриона либо при неправильных кариотипах супругов! так зачем же тогда эти дорогостоящие исследования? в 7 недель (а тем более в 3 когда замер эмбрион) плаценты и в помине нет - где могут образовываться микротромбы, которые якобы погубили эмбрион?
Если на форуме есть генетики - прошу Вашей помощи!
Т.о. мы имеем на руках предварительное заключение генетика о том, что кариотипы супругов в норме, анализы 4х основных генов сертывающей системы паталогий не выявили, гомоцистеин в норме. Рекомендовано в плане дообследования расширить тест на генетическую тромбофилию, АФЛС. и повторная консультация генетика.