|
#1
16.08.2011, 01:16
|
|||
|
|||
|
инверсия 15й хромосомы
Добрый день! Помогите понять результат амниоцентеза: беременность 18 недель, кариотип плода 46, ХХ, inv(15)(q15q26.1). Анализ на кариотип и у меня и у мужа не выявил никаких аномалий. Следующее УЗИ через неделю, все предыдущие были в норме, беременность протекает нормально. Мне 35 лет, мужу 34, первая беременность. Подскажите, чем опасна данная инверсия для ребенка, врач сказал шанс что у ребенка будут отколонения примерно 9% в том случае если при инверсии не потерян генетический материал. Также посоветовал сделать более расширенный анализ клеток ребенка, но опять же никаких гарантий нет. Мы совершенно не понимаем что нам делать дальше и как все эти анализы понимать.
Большое спасибо, Рина 
|
|
#2
17.08.2011, 00:05
|
||||
|
||||
|
Судя по всему, Вы получаете грамотную консультацию в реале.
А по какому поводу было кариотипирование? Если у Вас конкретные вопросы - сформулируйте, попробуем ответить.
|
|
#3
17.08.2011, 00:39
|
|||
|
|||
|
Ната, спасибо большое что ответили, амниоцентез был сделан после того как анализ показал выскокий риск синдрома дауна (1:5). Результат амниоцентеза показал что СД нет, но есть инверсия. После чего мы с мужем сделали кариотипирование.
Вопрос такой, я прочитала что изменения в 15й хромосоме связаны с умственными отклонениями (Ангельманн, Прайдер Вилли). Если анализ покажет что при инверсии не потерян генетический материал, означает ли это что вероятность отклонений снижается или все равно 9%? Или поскольку это новая инверсия, вероятность наоборот повышается? Спасибо
|
|
#4
17.08.2011, 00:56
|
||||
|
||||
|
Я не знаю откуда именно 9%, количественно оценить вероятность сложно.
Эта инверсия может быть просто особенностью кариотипа, которая ни как не проявится. Однако при возникновении новой инверсии вероятность потери материала есть. И если она имеет место, то сложно сказать о возможных последствиях. Да, синдромы, которые Вы перечислили имеют отношение к 15 хромосоме, но в их случае задет другой ее район.
|
Линейный вид
