Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 22.07.2011, 22:26
Izium Izium вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.08.2010
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 34
Сказал(а) спасибо: 18
Izium *
Помогите расшифровать анализ

Здравствуйте.
Мне 28 лет. Несостоявшийся выкидыш в апреле 2011 г.
Судя по УЗИ беременность замерла на сроке 5 недель, по последним месячным было 9.

Первоей УЗИ на сроке 7/8 нед. по последним месячным:
плодное яйцо, эмбрион не визуализируется. Срок по УЗИ 4 нед. Подозревали анэмбрионию.

Второе УЗИ через неделю срок по последним месячным 9 нед.
Появился эмбрион, срок по узи 5 нед. КТР – 3,4 мм.
Как сказала врач, есть что-то похожее на сердцебиение.
Еще через неделю начался выкидыш.

У меня гипотиреоз. Принимаю L-Тироксин.

В ЖК дали направление сдать анализ на генетику (женское бесплодие и невынашивание беременности) и гомоцистеин.

Метаболизм гомоцистеина
MTRR (A66G) – A/G
MTHFR (А1298С) – A/C
MTR (А2756G) – A/G
MTHFR (C677T) – C/C

Свертывающая система крови
PAI-1 (5G/4G) – 4G/5G
FGB (G-455A) – A/A
GPIa (C807T) – C/C
GPIIIa (1a/1b) – 1a/1b
PRT (G20210A) – G/G
Лейденская мутация (Arg506Gln) – Arg/Arg

Тонус сосудов
AСE (Ins/Del) – I/I
G-белка β3 GNB3 (С825Т) – C/T

Сис-ма детоксикации и биотрансформации
Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F) - *1A/*1A
GSTM1 (делеция) – N
NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) - *5C/*6
GSTP1 (lle105Val) – lle/lle

Репродуктивное здоровье
AR (CAG-повторы) – 20-26/20-26

Заключение:
Повышенный риск тромбоза и заболеваний вен нижних конечностей, повышенный риск развития гипергомоцистеинемии.

Рекомендации:
Коагулограмма, клинический анализ крови.
Учитывая полиморфизм гена фибриногена, рекомендуется исследовать полиморфизм генов липидного обмена (ApoE, ApoCIII (S1/S2), ApoCIII (T-455C), ApoB100, LPL, PON1) и липидограмма.

Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом.
Стоит ли проводить рекомендованные генетические исследования?
Или стоит расслабиться, ничего не делать и надеяться, что в следующий раз все будет хорошо!?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 22.07.2011, 23:26
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,358
Поблагодарили 33,212 раз(а) за 31,562 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
расслабиться, ничего не делать и надеяться, что в следующий раз все будет хорошо

проверьте свой ТТГ - иногда даже субклинический гипотироз (ТТГ 3.5-4.5) может приводить к невынашиванию.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 01:57.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.