#1
|
|||
|
|||
Кариотип 46ХХ, 8q+
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Хотелось бы услышать ваше мнение по вопросу расшифровки кариотипа 46ХХ, 8q+ Что это может означать и какие последствия иметь для новорожденного? Верен ли прогнозируемый в связи с данным кариотипом диагноз врачей - синдром Корнелии Де Ланге? |
#2
|
|||
|
|||
Такой кариотип может быть при синдроме Корнелии де Ланге но ставится этот синдром клинически после осмотра ребенка.
|
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
Хорошо. Тогда как быть с тем, что учеными западной Европы было официально объявлено, что в результате многолетних исследований ими установлено, что данный синдром обусловлен изменениями исключительно в 5 хромосоме? Клинически? Под клинические признаки можно подвести значительную часть исследованных и классифицированных синдромов. |
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
Собственно ОМИМовское(т е общепринятое) описание синдрома: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Помимо 5 хромосомы(где есть даже ген-кандидат) рассматривается еще несколько, ставится же диагноз исключитльно клинически. Вполне возможно(даже скорее всего), что синдром Корнелии де Ланге с развитием ДНК-диагностики разделится на несколько с похожей клиникой, но разной генетикой(как к примеру это произошло в свое время с Шарко-Мари). В настоящее время в мире этого пока еще окончательно не произошло. |