#1
|
|||
|
|||
Ãåíåòèêîãåìîñòàç
Çäðàâñòâóéòå, äîêòîð! Ó ìåíÿ âûÿâëåíà ìóòàöèÿ ñèñòåìû ãåìîñòàçà PAI-1 4G/5G +/+. Ñëåäóåò ëè èç ãîìîçèãîòíîñòè, ÷òî è ìîÿ ðîäíàÿ ñòàðøàÿ ñåñòðà èìååò òàêóþ æå ìóòàöèþ èëè íå îáÿçàòåëüíî?
Ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Öèòàòà:
×åñòíî ãîâîðÿ, ìåíÿ îçàäà÷èëà ýòà çàïèñü . Òàê êàêàÿ ìóòàöèÿ ó Âàñ âûÿâëåíà? PAI-1 4G/5G - ýòî, íà ñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ, íàçâèíèå èññëåäóåìîãî ëîêóñà. +/+ - à òàê îáû÷íî çàïèñûâàþò ãîìîçèãîòíûé âàðèàíò íîðìû, à íå ìóòàöèè. |
#3
|
|||
|
|||
Âîò êàê âûãëÿäèò ñîäåðæàòåëüíàÿ ÷àñòü íà áëàíêå ÇÀÎ "Ëàáîðàòîðèè ÖÈÐ":
Ìóòàöèè ñèñòåìû ãåìîñòàçà Ìóòàöèÿ ãåíà ôàêòîðà V Leyden -/- Ìóòàöèÿ ãåíà ïðîòðîìáèíà G20210À -/- Ìóòàöèÿ ãåíà MTHFR Ñ677T -/- Ìóòàöèÿ ãåíà PAI-I 4G/5G +/+ Ãèíåêîëîã, ó êîòîðîãî ÿ äåëàþ ÝÊÎ (ïîñëå âíåìàòî÷íîé áåðåìåííîñòü íå íàñòóïàåò), ñêàçàë, ÷òî ó ìåíÿ ãîìîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ, êîòîðàÿ ìîæåò âëèÿòü íà ãåìîñòàç. Ïîêàçàòåëè ãåìîñòàçà âñåãäà â íîðìå, ïðîòîêîëû äåëàåì íà ôðàêñèïàðèíå, àêòîâåãèíå, òðîìáî-àññå, ïèÿâèòå.Íî èìïëàíòàöèè íèêîãäà íå áûëî. Êàðèîòèï â íîðìå, 5 ñîâïàäåíèé ïî HLA (ïðîâîäèì ËÈÒ êëåòêàìè ìóæà). Ó ìàìû è ó ìåíÿ âàðèêîç, êàê è ó ñòàðøåé ñåñòðû, íî îíà ðîäèëà ðåáåíêà áåç âñÿêèõ îñëîæíåíèé... Âîò ÿ è ïîäóìàëà(äëÿ óòåøåíèÿ), ÷òî åñëè îíà íîñèòåëü ìóòàöèè, òî è ó ìåíÿ ìîæåò áûòü âñå õîðîøî... |
#4
|
||||
|
||||
|
#5
|
|||
|
|||
Íåò,äðóãèõ êîììåíòàðèåâ íåò (ïûòàëàñü ïðèêðåïèòü áëàíê,íî îí ñëèøêîì òÿæåëûé. Ìîæåò, ÿ Âàì ïî ïî÷òå ìîãó ïðèñëàòü?) . Ìîé ãèíåêîëîã ñêàçàë, ÷òî ýòî ãîìîçèãîòíîå íîñèòåëüñòâî. À ÿ äóìàëà, ÷òî ãîìîçèãîòíîå- ýòî êîãäà 4G/4G... ß íåïðàâà?
|
#6
|
||||
|
||||
Èìåþòñÿ ñêóäíûå ëèòåðàòóðíûå äàííûå, ÷òî äàííàÿ ìóòàöèÿ ìîæåò ñîçäàâàòü ïðîáëåìû ïðè èìïëàíòàöèè...
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî! À âîò åùå ÷òî ìåíÿ áåñïîîèò. Åñëè ýòî ãîìîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ, çíà÷èò, îíà åñòü è ó ìîåé ìàìû. À îíà áîëüíà ðàêîì ÿè÷íèêîâ,ïðîõîäèò õèìèîòåðàïèþ. Ïðàâèëüíî ëè ÿ äóìàþ, ÷òî åé íåîáõîäèìû íèçêîäîçèðîâàííûå ãåïàðèíû äëÿ óëó÷øåíèÿ ýôôåêòà îò ëå÷åíèÿ, ïðîôèëàêòèêè òðîìáîçîâ (èìååòñÿ âûðàæåííàÿ âàðèêîçíàÿ áîëåçíü), óâåëè÷åíèÿ âûæèâàåìîñòè? Åñòü ëè äàííûå èññëåäîâàíèé â ïîëüçó ïîäîáíîé òåðàïèè?
|
#8
|
||||
|
||||
Ðåêîìåíäóåòñÿ âñåì ãîñïèòàëèçèðîâàííûì îíêîëîãè÷åñêèì ïàöèåíòàì ïðîâîäèòü ïðîôèëàêòèêó òðîìáîçîâ íèçêîìîëåêóëÿðíûìè ãåïàðèíàìè.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#9
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ MONA22!
Íå ñïåøèòå ñ âûâîäàìè. Ñïàñèáî çà êîììåíòàðèé äîêòîðó Âàäó! Òî, ÷òî äàííûå î ñâÿçè ïðîáëåì èìïëàíòàöèè è ìóòàöèé ñèñòåìû ãåìîñòàçà ñêóäíûå, ñëåäóåò ïîíèìàòü òàê, ÷òî ìóòàöèè â äàííûõ ãåíàõ íåëüçÿ ñ÷èòàòü îñíîâíîé, ãëàâíîé ïðè÷èíîé ïðîáëåì. Áîëåå òîãî, åñòü äàííûå î òîì, ÷òî ìóòàíòíûå ôîðìû ýòèõ ãåíîâ äîñòàòî÷íî øèðîêî ðàñïðîñòðàíåíû. Îäíàêî íå ó âñåõ îáëàäàòåëåé åñòü ïðîáëåìû ñ çà÷àòèåì èëè âûíàøèâàíèåì. Æàëü, ÷òî íåò êîììåíòàðèåâ ê ýòîìó àíàëèçó. È äàæå ñòðàííî. Ìíå êàæåòñÿ, ÷òî Âàø ãèíåêîëîã íåñêîëüêî çàáëóæäàåòñÿ â èíòåðïðåòàöèÿõ. Ëèáî Âû íå òî÷íî ïåðåäàåòå åãî ñëîâà. Öèòàòà:
Èñõîäÿ èç òîãî ðåçóëüòàòà, êîòîðûé Âàì âûäàëè, ÿ áû ñêîðåå ñäåëàëà òàêîé âûâîä: ãåí PAI-I 4G/5G (ýòî åãî ïîëíîå íàçâàíèå) ïðåäñòàâëåí ãîìîçèãîòíîé íîðìîé, à ãåíû V Leyden, G20210À, MTHFR Ñ677T ïðåäñòàâëåíû ãîìîçèãîòíûìè ìóòàöèÿìè. Íî ìíå êàæåòñÿ î÷åíü áîëüøèì íåäîñòàòêîì òî, ÷òî â ðåçóëüòàòàõ íå óêàçàíû êîíêðåòíûå àëëåëè. Ýòî ïðîñòî íå ñåðüåçíî… Öèòàòà:
|
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà âàøè îòâåòû! Ïðàâäà, ÿ ñîâñåì çàïóòàëàñü... Áóäó åùå òåðçàòü ñâîåãî äîêòîðà è âåðîÿòíî çâîíèòü â ëàáîðàòîðèþ, â êîòîðîé äåëàëè àíàëèç.
À âîò Âû ïèøåòå, ÷òî íå îáÿçàòåëüíî ó ìàìû åñòü ýòà ìóòàöèÿ... Ðàçâå "ãîìîçèãîòíîñòü" íå îçíà÷àåò, ïîïðîñòó ãîâîðÿ,÷òî ÿ "âçÿëà" ýòî îò ìàìû è îò ïàïû? À ãåòåðîçèãîòíîñòü- îò îäíîãî èç ðîäèòåëåé? |
#11
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Æåëàòåëüíî îáñóäèòü èõ ñ ãåíåòèêîì, à íå ñ ãèíåêîëîãîì. Öèòàòà:
Îäèí èç àëëåëåé ðåáåíîê áåðåò îò ìàòåðè, äðóãîé - îò îòöà. |
#12
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
+/+ - ñêîðåå îáîçíà÷åíèå íàëè÷èÿ ìóòàöèé â äâóõ àëëåëÿõ (ìû òàê íå îáîçíà÷àåì), òî åñòü ãîìîçèãîòà. Ìóòàöèÿ –675 (5G/4G) â ãåíå èíãèáèòîðà àêòèâàòîðà ïëàçìèíîãåíà (SERPINE1 èëè PAI-I) â öåëîì íå ñòðàøíà. Âîò äàííûå ñ ñàéòà: Ïðè èññëåäîâàíèè 357 ïàöèåíòîâ ñ òðîìáîçàìè è 281 çäîðîâûõ äîíîðîâ áûëî óñòàíîâëåíî, ÷òî ãåíîòèï 4G/4G ïîâûøàåò ðèñê ðàçâèòèÿ òðîìáîçîâ â ñðåäíåì â 1,7 ðàçà. Äëÿ ïîäãðóïï ïàöèåíòîâ ñ òðîìáîçîì ïîðòàëüíîé âåíû è òðîìáîçîì âíóòðåííèõ îðãàíîâ ïîâûøåíèå ðèñêà áûëî ãîðàçäî âûøå. Îäíàêî íå áûëî óñòàíîâëåíî ñòàòèñòè÷åñêè çíà÷èìûõ êîððåëÿöèé äëÿ ïîäãðóïï ïàöèåíòîâ ñ ãëóáîêèì òðîìáîçîì âåí, öåðåáðàëüíûì èëè ðåòèíàëüíûì òðîìáîçàìè ([12353306], Òóðöèÿ). Ïðè íàëè÷èè ìóòàöèé 4G â ãåíå PAI-1 è 33P â ãåíå ITGB3 ñðåäíåñòàòèñòè÷åñêèé ðèñê ðàçâèòèÿ èíôàðêòà ìèîêàðäà ïîâûøàåòñÿ â 4,5 ðàçà, ïðè÷åì ó ìóæ÷èí - â 6 ðàç ([9700201], Ôèíëÿíäèÿ). Èññëåäîâàíèå 1179 çäîðîâûõ äîíîðîâ è èõ áëèçêèõ ðîäñòâåííèêîâ ïîêàçàëî, ÷òî ìóòàöèÿ 4G îáíàðóæåíà ïðè íàëè÷èè ñåìåéíîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê çàáîëåâàíèÿì èíôàðêòà ìèîêàðäà è/èëè ÈÁÑ. Ïðè ãåíîòèïå 4G/4G ðèñê ñåìåéíîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê ÈÁÑ óâåëè÷èâàëñÿ â 1,6 ðàçà ([9484978], Èòàëèÿ). Òîëüêî ñòðàííî, ÷òî âðà÷ íå íàçíà÷èë(à) àíàëèç ïîëèìîðôèçìà L33P T>C ãåíà òðîìáîöèòàðíîãî ðåöåïòîðà ôèáðèíîãåíà (ITGB3 èëè GP IIIa). Êàê âèäíî èç ïðèâåäåííîãî àíàëèçà ëèòåðàòóðû, ýòà ìóòàöèÿ ïðèâîäèò ê óñèëåíèþ "ïàòîãåííîñòè" ãåíîòèïà 4G/4G ãåíà PAI-I. Ïî-ýòîìó ìû îáû÷íî ðåêîìåíäóåì àíàëèç ïî âñåìó ïðîôèëþ ãåíîâ, êîíòðîëèðóþùèõ ñâåðòûâàíèå êðîâè. Ðåêëàìà â êîíñóëüòàòèâíîì ðàçäåëå çàïðåùåíà Ìîäåðàòîð |