Помогите разобраться с анализом кариотипа

[kurka]

Вот как раз мне и ставили во время беременности тромбирование (не знаю плаценты ли) по ддимеру 7600 (я-то знаю, что для беременных нет норм ддимера).
А тут картина другая. Если откинуть вопрос беременности, то о чем реально говорят эти результаты? Показатели же ниже нормы (в агрегации, например, по всем кроме ристоцетина)

Имеет ли место диагноз «дезагреционная тромбоцитопатия»?

Извините за настойчивость, но не могу найти хорошего гематолога для очного приема в Киеве. Может, Вы порекомендуете?

[Dr.Vad]

ни о чем - вариант нормы, тромбоцитопатии нет - при ней отсутствует агрегация, а не снижена на 2-5 процентов несушеств. норм; вам НЕ нужен гематолог

[kurka]

сасибо большое за ответ и за терпение) ВСего самого лучшего

[kurka]

Добрый день, Nata-k!
на данный момент 4-ая беременность, 15-16 нед. Результаты скрининга прилагаю. Есть ли у меня, по-вашему мнению, показания к амниоцентезу?

Вы писали мне раньше. что в случае несбалансированной транслокацией по моим хромосам (3 и 17) будет прерывание на ранних сроках. Но, к сожалению, наткнулась на сайт про редкие хромосомные патологии, в том числе связанные и с этими хромосами.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
А вот совсем недавно прочитала в соседней теме, что у плода подозревают несбаланированную транслокацию по этим же хромосомам. И, как я понимаю, беременность продолжает развиваться уже больше 20 нед.
Очень доверяю Вашему мнению, поэтому прошу прокомментировать.
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте,
у Вас нет показаний к амниоцентезу.

Обсуждать с Вами соседнюю тему я не буду.

То, что Вы нашли о редких синдромах - важно. Но это не несбалансированная транслокация, а делеция. При чем маленькая. Обычное кариотипирование не выявит такую перестройку.
Вероятность подобного события крайне низкая, выявить его во время беременности сложно - нужно применять сравнительную геномную гибридизацию и плода, и родителей.