Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 04.11.2013, 20:47
Sherrr Sherrr вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 04.11.2013
Город: Ижевск
Сообщений: 2
Sherrr *
Результаты 1 и 2 скринингов. Помогите разобраться

Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, прояснить ситуацию, я уже вся извелась.
Мне ровно 32,7 лет, вес 66 кг, рост 168 см., вторая беременность, срок 19 недель. Первая беременность - мед/аборт без последствий февраль 2007 года. Первый триместр прошел хорошо, без токсикоза, угроз, тонуса. Беременность планируемая, до беременности сдала все анализа, все в норме. До беременности два месяца пила фолевую кислоту, омегумаму. Во время беременности пью элевит, омегумаму, один курс магнеВ6. Все показатели и анализы, сдаваемые во время беременности в норме. Первый день последней менструации - 17.06.2013, предполагаемая дата зачатия 08-10.07.13 (хотели девочку, поэтому ходила на фоликулогенез, и знаю точно когда была овуляция).
Первый скрининг (26.09.13 срок по месячным 14,3 недель):
УЗИ:
КТР 71 мм, что соответствует сроку 13,2 недель, БПР - 20,7 мм, длина бедра - 9,4 мм, ТВП 1,8 мм, кости носа, позвоночник, желудок, мочевой пузырь определяются. Конечности визуализируются, сформированы нормально. Желтушный мешок не визуализируется. По задней стенке в нижней трети визуализируется субсерозный миоматозный узел, на широком основании, размерами 25*23 мм. Эхографических маркеров хромосомной патологии не выявлено. Заключение - маточная беременность 13-14 недель, миома матки.
Биохимический скрининг (кровь сдана в этот же день):
сбободная бета-субъединица ХГЧ 38,30МЕ/л // 1,156 МоМ
РАРР-А 1,671 МЕл/ // 0,338 МоМ
ожидаемый риск трисомии:
трисомия 21 (базовый риск 1:455, индивидуальный риск 1:843)
трисомия 18 (базовый 1:1147, индивидуальный 1:8157)
трисомия 13 (базовый 1:3588, индивидуальный 1:12862)
с пометками для врачей Ж/К: индивидуальный риск от 1:101 и выше (1:102, 1:103 и т.д.) считается низким.

Пришла на очередной прием гинеколога, она мне сказала что РАРР низкий, и от генетиков пришло письмо вместе с результатами, в котором написано что меня необходимо направить на консультацию. Сказала что наверно по возрасту. Генетик напугала, сказала что риски низкие потому что узи хорошее, а на узи патологии не увидеть. Сказала сдать кровь на АФП и ХГЧ на 15-16 неделе, если анализ плохой срочно к ней и на плацентоцентез. На 15-й неделе я переболела простудой, был отит, лечилась промыванием и разрешенными лекарствами, без антибиотиков. Потом выскочил герпес на губе, с ним и сдавала анализы.

Биохимический скрининг второго триместра: 1 лаборатория (просто спросили срок и вес, данные узи не спрашивали) срок - 15,2, вес 66
АFP 20,60 IU/ml, МоМ 0,76
free HCGb 74,67 IU/ml, Мом 2,22
значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск
значение риска наличия у плода трисомии 18: 6167
возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:480
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:152 (высокий риск).

Получив такие результаты побежала пересдавать на следующий день в другую лабораторию (в Инвитро) и внепланово на УЗИ к врачу которая и делает плацентоцентез.
В Инвитро у меня попросили данные УЗИ, на основании первого УЗИ указан срок 15,3 недель:
АFP 18,83 IU/ml, МоМ 0,75
free HCGb 89773 mIU/ml, Мом 2,32
uE3 1,5 nmol/I, Mom 0,95
значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск
значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: низкий риск
возрастной риск : 1:479
Биохим. риск+NT на дату забора пробы 1:898.

Врач на УЗИ сказала что срок конечно маленький, но я настояла меня посмотреть, чтобы если и прийдется делать плацентоцентез в 19-20 недель она посмотрим еще раз в динамике. Срок 15,2 недели. Итоги таковы:
бипариентальный размер головы 3,1
окружность головы 1,15
длина бедренной кости левой 1,6 правой 1,6
Длина кости голени левой 1,2 правой 1,2
длина костей предплечья левой 1,0 правой 1,0
размеры плода соответствуют сроку 15-16 недель
длина носовых костей 3,2 мм
Глазницы 5 мм
4-х камерный срез сердца -б/о.
Врожденных пороков развития плода не обнаружено (смотрели мы с ней очень тщательно и долго, я сразу сказала, что ставят высокий риск СД и отправляют к ней на плацентоцентез 31.10.13.). Врач сказала "пока мне все нравится" попросила перезаписаться на неделю позже, на сроке 19-20 будет смотреть.

Оцените, пожалуйста, все исследования. Запись на узи и плацентоцентез 07.11.13. Очень боюсь последствий этой операции, боюсь потерять столь желанную беременность.

Заранее благодарю за ответ.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 05.11.2013, 09:36
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
У Вас нет показаний к инвазивной диагностике.
И плацентоцентез не лучший вариат инвазии.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 05.11.2013, 09:44
Sherrr Sherrr вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 04.11.2013
Город: Ижевск
Сообщений: 2
Sherrr *
Спасибо Вам огромное!!!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 02:25.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.