#1
|
|||
|
|||
Трисомия по хромосоме 15
Здравствуйте. 25 марта было ЛДВ матки, диагноз - неразвивающаяся бер-ть 6-7 недель. Направляли материал (ворсинчатый хорион) на цитогенетическое исследование.
"Заключение: кариотип мужской, исключены численные аномалии по хромосомам 13,14,16,18,21,22 и половым хромосомам. Выявлена мозаичная форма трисомии по хромосоме 15. Не исключены структурные престройки." У нас с супругом кариотипы нормальные, без структурных перестроек хромосом. В связи с этим вопросы: 1) означает ли это, что сбой случайный и шанс на его повторение минимален? 2) какое бы дополнительное генетическое обследование Вы посоветовали? |
#2
|
||||
|
||||
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо, тем более, что именно такой ответ мне хотелось получить
Позволю себе ещё несколько вопросов. Для этого некоторая дополнительная информация: данная неудачно закончившаяся беременность была вторая. Первая замерла на таком же сроке в 2010 году (самостоятельная, в естественном цикле). К сожалению, в первый раз цитогенетическое обследование не проводилось, причины так и остались не выяснены (грешим на плохую морфологию спермы, нормальных всего 2%, более 90% паталогия головки, в заключении написано "значительно уменьшена акросома", в детстве болел паротитом) . Вторая беременность наступила после ЭКО+ИКСИ, теперь ещё и подвижность ухудшилась. Итак, вопросы: 1) могут ли такие генетические нарушения возникнуть вследствии ИКСИ, т.к. технология, безусловно замечательная, но всё-таки идет серьезное вмешательство на клеточном уровне? 2) плохая морфология СГ может быть как-то связана с этим генетическим нарушением? |
#4
|
||||
|
||||
Морфология и хромосомы сперматозоида, скорее всего, не связаны. Но определенное количество сперматозоидов будет иметь хромосомные аномалии. При естественном оплодотворении есть некая конкуренция между спермиями, а при ИКСИ ее нет.
Но мозаицизм чаще всего связан не с патологией половых клеток, а со сбоем во время деления зиготы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |