аутизм

[taany11]

Здравствуйте.У моего сына в 3 мес при плановом обследовании перед прививками на фоне полного благополучия в общем анализе мочи обнаружили белок 0.3г/л. В последующем ОАМ неоднократно пересдавался, цифры белка от 0.2 до 1 гр.В остальном-анализ мочи без патологии(эритроциты, лейкоциты всегда в норме).Узи почки, биохимический анализ крови-норма.В моче обнаружили ДНК ЦМВ выс уровень, в крови -только IgG (средн уровень),IgM отриц и ДНК ЦМВ в крови отр. Нам поставили диагноз ЦМВ ассоциированный гломерулонефрит.Прошли 2 курса ленчения ацикловиром без существ динамики в ОАМ. В 2 года стала замечать, что ребенок отличается от сверстников.Консультиция психиатра: аутизм. Сдавали анализ на кариотип и ТСХ аминокислот. Генетик сказала, что анализы в норме.Мне кажется, что проблемы с почками и проблемы с психикой могут быть симптомами одного заболевания, возможно, очень редкого, может связанного с нарушением обмена веществ.Есть ли генетическое заболевание, которое сопровождается сочетанным поражением почек и нервной системы.Ваши рекомендации по поводу дальнейшего генетического обследования ребенка с аутизмом.

[nata-k]

По такому описанию консультация не возможна.
Может быть будет мнение после изучения всех выписок со всеми результатами анализов и заключениями.
И самое главное - вы не описали ребенка.

[taany11]

О ребенке.Сейчас ему 3 года, 4 мес.Телосложение мальчуковое, рост 107 см, вес 16 кг, глаза карие, волосы русые.Кожные покровы обычного цвета, сыпи нет.Аускультативно в легких везикулярное дыхание.Тоны сердца ритмичные. ЧСС 100 уд в мин, АД 90/50 мм рт ст. Печень, селезенка не увеличены. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Мочеиспускание 6 р. в день, стул без особенностей.Периферических отеков нет.
Диагноз:Хронический гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом без нарушения функции почек.

[taany11]

Почему-то не получается прикрепить файлы с результатами обследования ребенка(

[taany11]

Сегодня были у нефролога.Он тоже подозревает нарушение обмена веществ, возможно, фолатного обмена.К сожалению, никак не получается прикрепить к теме файлы с анализами сына - с техникой я "не дружу".
nata-k, у меня к Вам большая просьба,можно я вышлю Вам наши анализы по эл.почте.

[nata-k]

В название темы вы вынесли - аутизм, но вы ни слова не сказали о развитии ребенка. Именно это я имела в виду под описанием.

Изучите эту тему http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=32455

[taany11]

Простите, за нарушение правил форума. Вот выписка из истории болезни моего сына.Анамнез.
Беременность первая, протекала нормально. Будучи беременной, мать болела дважды - на 25 неделе ОРВИ, на 35 - 36 нед - 2х сторонний гнойный гайморит (лечился без антибиотиков), была анемия. На 39 неделе при УЗИ обнаружено нетугое обвитие пуповины вокруг шейки плода без нарушения кровотока (на УЗИ в 38 нед. этого не было). Ребенок родился в конце 39 недели, роды срочные, оценка по шкале Апгар на первой минуте -8 баллов, на пятой – 9 баллов. В 1 мес. ребенок осмотрен неврологом. Вследствие небольшой мышечной дистонии проведена нейросонография. Результат: Эхопризнаки наличия умеренных зон перивентрикулярной инфильтрации. Рекомендован массаж. Осмотр в 3 мес: без патологии, развитие по возрасту. В 3 мес. перед прививками на фоне полного благополучия при плановом обследовании в моче обнаружен белок 0.12 г/л. В дальнейшем анализ мочи неоднократно пересдавался – цифры белка варьировали от 0.003 до 0.06 г/л. Кроме белка в моче обнаруживались соли – оксалаты, ураты. Несколько раз лаборант, проводивший анализ, отмечал наличие солей неизвестной этиологии, похожих на оксалаты, но представляющих более крупные и острые конгломераты. На тот момент ребенок не принимал никаких лекарств, по-этому наличие солей лекарственного происхождения исключается. В остальном общий анализ мочи (ОАМ) без патологии: сахара нет, эритроциты 1-2 в п.з.свежие, лейкоциты-до 5 в п.з. Анализ мочи по Нечипоренко, Зимницкому, бак посев мочи – норма. Общий анализ крови (ОАК), креатинин, мочевина крови – норма. УЗИ почек норма. Консультация нефролога: Оксалурия, функциональная протеинурия. Рекомендовано: коррекция диеты и питьевого режима матери, МагнеВ6, канефрон 3 мес. Однако протеинурия сохранялась. В 6 мес, после перенесенного ОРВИ (насморк, фарингит, Т-37.5), у ребенка появился субфебрилитет, белок мочи поднялся до 0.25 г/л, появились гиалиновые цилиндры. В 7 мес госпитализирован в педиатрический стационар. Обследован. Обьективный статус без особенностей, АД норма, периферических отеков нет. УЗИ почек – норма, НСГ - норма. УЗИ тимуса-гиперплазия 3 ст..Общий анализ крови, креатинин, мочевина, трансаминазы, общий белок крови - норма. Бак посев мочи-без патологии. В ОАМ- белок до 0.5 г/л .Анализ мочи по Нечипоренко- норма. Диагноз: Дизметаболическая тубулонефропатия. Атопический дерматит. Гиперплазия вилочковой железы 3 ст, Деформация желчного пузыря. Диспластическая кардиомиопатия( аберрантная хорда левого желудочка). Дисбиоз кишечника. Рекомендовано: пробиотики, витамины, динамическое наблюдение. В ОАМ протеинурия без существенных изменений.
В 1 год госпитализирован в нефрологическое отделение. Обьективный статус без особенностей, АД норма, периферических отеков нет. Проведено вирусологическое обследование. Результат HSV и EBV отрицат., IgМ CMV, DNK CMV крови отр., Ig G CMV 49,8 (средний уровень), DNK CMV в слюне и моче=(+++)высокий уровень. Диагноз: острый гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом, ассоциированный с ЦМВ инфекцией. Месяц пили ацикловир, затем 2 месяца протефлазид, 3 месяца ставили свечи виферон. Цифры белка в моче по-прежнему от 0.1 до 0.2 г/л. Результат после курса ацикловира( 25.08.09):
IgМ CMV, DNK CMV крови отр., Ig G CMV 25.5(низкий уровень), DNK CMV в слюне и моче=(++)средний уровень. Этот же анализ через 2 месяца, после приема протефлазида ( 27.10.09): IgМ CMV, DNK CMV крови отр., Ig G CMV 1,5 (норма менее 3), DNK CMV в слюне и моче=(+++)высокий уровень. Протеинурия сохранялась на прежнем уровне. В 1год и 9 мес ребенку проведен повторный курс противовирусной терапии (ацикловир, протефлазид, виферон-1. Результат (5.11.10): IgМ CMV, DNK CMV крови отр, Ig G CMV 23.0 (низкий уровень), DNK CMV в слюне (+++), в моче (++) средний уровень.
Уровень протеинурии – 0.1-0.2 г/л, белок суточной мочи 0.03-0.1 г/л. Рекомендован 3 курс противовирусной терапии – протефлазид и виферон в течение 3 месяцев.

[taany11]

В 1год 9 мес- 2 года у мальчика стали появляться признаки аутизма, гиперактивность, задержка речевого развития. Осмотрен неврологом: черты аутизма, неврологический статус в норме. ЭЭГ физиологического сна (19.12.10 -возраст ребенка 2 года 5 мес): Очаговых нарушений и эпилептических феноменов не зарегистрировано. На протяжении записи регистрируется очень высокоамплитудная биоэлектрическая активность мозга.
20.01.11 УЗДГ: Показатели линейной скорости кровотока по передней, средней и задней мозговым артериям с обеих сторон, основной и позвоночной артериям, внутренним сонным, надблоковым артериям в пределах возрастной нормы, без ассиметрии сторон. Тонус церебральных артерий по дистоническому типу. Умеренно выраженные признаки затруднения венозного оттока из полости черепа D=S (передние и средние отделы). Признаки умеренной внутричерепной гипертензии. Дистония яремных вен.
Осмотрен психиатром: аутизм. Проводятся коррекционные занятия.
Обследован в генетическом центре. Цитогенетическое исследование: хромосомной патологии не выявлено. Биохимический анализ крови12.01.2011: креатинин 40.62 мкмоль/ л (норма 88.4-133), кальций 1.77, лактат 1.15 (норма 0.63-2.44), ЛДГ 625 ед/л (норма 240 – 480).
ТСХ аминокислот крови и мочи 10.01.2011 (ребенок в течении месяца находился на БГБК диете, но за 3 дня до обследования сошел с нее).Результат скрининга мочи: «Диурез 0.61, плотность 1017, желт, без запаха. Белок положит. ( белок Бенс-Джонса и уксусно-белковое тело отрицат), кальций-отр., проба Фелинга – отр., тест с магниевым реактивом –норма, кетоновые тела-отр, меланин – отр, редуцирующие в-ва (сахара и другие)-отр. Аминокислоты (АК), содержащие серу (цистин, гомоцистин и др.) – отр..Количественные исследования: экскреция белка 1.83 (норма до 75 мг/сут), экскреция креатинина 4.31 ммоль/сут ( норма 2.39-3.67), клиренс креатинина 73.11 мл/мин (норма 88-146), экскреция мочевой кислоты 2.98 ммоль /сут (норма 0.71-2.01), соотношение мочевая кислота/креатинин 1.0 (норма для 2-3 лет -0.7-1.7), гликозаминогликаны- 137.5 ед.ЦПХ/г креат (норма для 2-3 лет до 244 ед.ЦПХ/г креат).Результаты тонкослойной хроматографии, полуколичественные исследования: ТСХ АК мочи: пролин -106 мкМ/сут (норма до 87 мкМ/сут), оксипролин -268 мкМ/сут (норма 153-343 мкМ/сут); другие АК в пределах возрастных границ норм. ТСХ мочи на уропластине UV 254 (спонтанная экскреция): определяются метаболиты триптофана (кинуренин, кинуреновая кислота) сучетом диуреза слабо.ТСХ АК крови: пролин – 348 мкМ/сут (норма 40-332), оксипролин не определяется, другие АК- нормоаминоацидурия. Учитывая обнаружение метаболитов триптофана рекомендовано повторить обследование через несколько месяцев с алиментарной нагрузкой триптофаном (сыр)»

[taany11]

Исследование проведено через 8 мес.
19.09.2011 Уринолизис и исследование аминокислот мочи и крови после алиментарной нагрузки триптофаном- за день до обследования ребенок съел 300 гр сыра (вес ребенка на тот момент составлял 15 кг).
Диурез-450 мл,; плотность 1027; без запаха; белок-резко положительный, кальций-слабо положит.; тест с магниевым реактивом-не изменен, кетоновые тела-отр.; меланин-отрицат.; редуцирующие вещества (сахара идругие)-отр.; аминокислоты, содержащие серу (цистин, гомоцистин) отр.
Гликозаминогликаны 178.9 ед.ЦПХ/г креат (норма 65-200), креатинин – 2.54 ммоль/сут (норма 2.39-3.67); мочевая кислота 2.41 ммоль/сут (норма 0.7-2.01), соотношение мочевая кислота/креатинин- 1.4 (норма 0.7-2.2).
Исследование аминокислот крови и мочи методом ТСХ (алиментарная нагрузка триптофаном). Аминокислоты крови:Аланин, Аргинин, Аспартат-норма, Валин-повышено, Гистидин-норма, Глицин-верхняя граница нормы, Глутамат, Глутамин-норма, Лейцин/Изолейцин-повышено, Лизин- верхняя граница нормы, Метионин- верхняя граница нормы, Орнитин, Серин, Таурин-норма, Тирозин-повышено, Треонинин,Триптофан-норма, Фенилаланин-верхняя граница нормы.
Экскреция аминокислот: Аланин, Аргинин, Аспартат, Валин--норма, Гистидин-повышена, Глицин, Глутамин,Глутамат-норма, Лейцин/Изолейцин-повышено, Лизин, Метионин, Орнитин, Серин, Таурин-норма, Тирозин-повышено, Треонинин,Триптофан-норма, Фенилаланин-повышена
Пролин :содержание в крови 390 мкМ/л (норма 40-332), экскреция – 78 (норма 87 мкМ/сут)
Оксипролин: в крови не определяется (норма 44-61 мкМ/л), экскреция- 184 (норма 153-343 мкМ/сут)
ТСХ мочи на пластине UV 254 (с алиментарной нагрозкой): определяются метаболиты триптофана (кинуренин, кинуреновая кислота), сучетом диуреза – слабо (при сравнении со спонтанной экскрецией-без изменений.

Нарушение триптофанового обмена генетик исключил.
20.09.2011 биохимический анализ крови: креатинин крови (сыворотка) 37.6 мкмоль/л (норма 88.4-133), креатинин мочи (экскреция) 2.54ммоль/л (норма 2.39-3.67), клиренс креатинина 47,0 мл/мин (норма 88-146).
Гормоны щитовидной железы 10.01.2011-норма
Белковый спектр мочи 30.06.2011: альбумин 53.9 %, (норма 49-61.6), альфа1 – 4.2 % (норма 2.2-4.2), альфа2 – 8.5 ( норма 6.3- 12), бета-глобулин – 14.6 (норма 11 -17), гамма глобулин-18.8 ( норма 17.6-25.4 %). Отношение альбумин/глобулин = 1.17.

[taany11]

9.10.11 ЭЭГ: биоэлектрическая активность мозга в состоянии бодрствования и дремоты в пределах нормы.
В период между 2. 5-2.9 годами наметилась отрицательная динамика протеинурии – белок мочи подрос до 1 г/л. Ребенок стал очень часто болеть простудными заболеваниями.
В 2 года и 9мес мальчик госпитализирован в нефрологическое отделение. Обьективный статус без особенностей, АД норма, периферических отеков нет. ОАМ – белок колеблется (0.5;0.9; 0.033 г/л), эритроциты, лейкоциты в норме, сахара нет, обнаруживаются соли (оксалаты, фосфаты, ураты). Анализ мочи по Нечипоренко-норма. Проба по Зимницкому: дневной диурез 295 мл, ночной диурез 320 мл. ОАК, биохимический анализ крови (в т.ч. холестерин, мочевина, креатинин, общий белок =56 г/ л)– норма.
Вирусологическое обследование 11.05.2011: IgМ CMV, Ig G CMV, DNK CMV крови ,DNK CMV в слюне, в моче не обнаружены.
Ig G к глиадину 7.2 ед (норма 0-12). УЗИ почек – норма. Диагноз: хронический гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом, частичная лабораторная ремиссия, без нарушения функции почек (выписка прилагается).
Учитывая продолжающуюся протеинурию (около 1 гр/л) рекомендован прием энапа 1, 25 мг * 2 р. в день. На фоне 2 мес лечения уровень белка снизился до 0.5 г/л с редкими подъемами до 0.9 г/л. Последние анализы: 1.11.11. белок суточной мочи 0.43 г/л, сахара нет, собрано 875 мл мочи. 19.11.11 ОАМ: 1015, белок 0.49 г/л., сахара нет, эритроциты 0-1-2 в п.з. свежие; лейкоциты 2-3 в п.з., слизь (+++).

Анамнез жизни.
Ребенок от первой беременности, 1 срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8-9 баллов. Вес при рождении 3530 гр, рост-56 см. На грудном вскармливании до 1 года 9 мес. Болел ОРВИ, бронхитом. Не привит (только БЦЖ в роддоме). Аллергия на цефтриаксон. Пищевая аллергия (цитрусовые, морковь, тыква, рыба). Наследственность отягощена по МКБ, сахарному диабету, гипертонической болезни.
Обьективные данные на момент 30.11.11.(ребенку 3 года 4 мес). Рост 106 см, вес 16 кг. Телосложение пропорциональное. Кожные покровы бледноватые, сыпи нет, глаза карие, волосы светлые. Периферические лимфоузлы по типу микрополиадении. Отеков нет. Т- 36.6. Аускультативно в легких везикулярное дыхание. Деятельность сердца ритмичная, короткий систолический шум на верхушке. ЧСС- 100 уд. в мин. АД – 90/60 мм рт ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Мочеиспускание 5-7 раз в день, сут. объем мочи от 500 до 900 мл. Стул не нарушен.

[taany11]

Психическое развитие. Проблемы с речью. У мальчика достаточно интенсивно развита «автономная речь», он может произносить целые фразы, слова, словосочетания. Есть эхолалии в виде повтора сказок, стихов, диалогов и т.д. Большой пассивный словарный запас, но диалог затруднен, фразовой речи практически нет. Может попросить то, чего хочет (но не всегда). Сказать «не хочу», если что не нравится. Проявляет интерес к цифрам и буквам (знает алфавит и цифры до 20). Любит рассматривать рисунки, иногда манипулирует пальцем мамы, если хочет узнать, что на картинке. Не любит рисовать. Проблемы с грубой и мелкой моторикой. Знаком с понятиями «больше-меньше», «длиннее-короче», знает основные цвета, геометрические фигуры, обобщает предметы в категории (мебель, одежда и т.п.), знает части тела, свое имя и имя близких, любит заниматься с карточками, лото. Затруднение в использовании местоимений («я» и т.п.). Обращенную речь понимает, выполняет простые просьбы. Хорошая механическая память. Может сделать над собой волевое усилие. Негативизм при обучении новому навыку. Низкая мотивация, в случае затруднения, самостоятельно работу не продолжает; проявляет склонность к защитным, компенсаторным реакциям в случае отрицательной оценки его деятельности. При отсутствии эмоционального соучастия близких ощущает страх, тревогу, отказывается от выполнения деятельности. Имеет повышенную симбиотическую связь с мамой. Радуется приходу близких. Не проявляет интереса к сверстникам. Игры нет, хоть навык игры на занятиях сформирован. Может учавствовать в розыгрыше сюжетов сказок. Может, но не хочет, есть сам, пьет из чашки, сам ходит на горшок (с 2 лет). Проблемы со сном (тяжело засыпает, но спит всю ночь). Аутостимуляции: бег из стороны в сторону, прыжки, вождение пальцем по лицу, выпирание нижней челюсти, иногда скрипит зубами

[taany11]

Извините за такой большой обьем, хотелось максимально полно рассказать о истории нашей болезни, а файлы с бланками анализов прикрепить не удалось. Ребенок занимается с коррекционными педагогами уже пол года, прогресс есть, но сенсорная недостаточность, проблемы с общением сохраняются. Возможно, ситуацию можно изменить, определившись с причиной болезни. Что посоветуете в нашем случае?

[nata-k]

И еще раз о главном. Вы все еще не описали ребенка. Нет Вашего описания.
Такое впечатление, что Вы сами его никогда не видели.
В чем проблемы с почками? Почему были госпитализации.
Как проявляется аутизм? В чем прогресс после занятий?

[taany11]

Все, что здесь написано - написано мною на основании имеющихся документов, анализов, я постаралась собрать все в виде выписки, без лишних эмоций. Это мое описание. Проблемы с почками- белок в моче, который растет с цифр 0.033 г/л до 1 г/л! Причем причина протеинурии окончательно не ясна. Проводимое лечение не эффективно Причина госпитализаций-рост протеинурии, оценка работы почек. Как проявляется аутизм.Пол года назад- периферический взгляд, плохой глазной контакт, не всегда реагировал на имя, отсутствие диалога при хорошем пассивном словаре (не говорил ни "да"ни "нет" на элементарные вопросы, не мог сказать, что хочет). подсказывл слова к стихам и сказкам, но не мог применить их в жизни, нет понятия своего "я", нет имитации, манипуляция моей рукой, зацикливание на книгах, плохо засыпал, аутостимуляции (выпирание челюсти, махал руками, водил пальцем по лицу, прыгал, бегал из стороны в сторону), отсутствие интереса к сверстникам, гиперактивность, категорически не хотел держать ручку и рисовать. Прогресс после занятий - стал спокойнее, улучшился глазной контакт (но не 100%-нужно просить "посмотри на меня"). увеличился словарный запас, появились слова "да". "не хочу"-но только на значимые для сына события, может (хоть и не всегда) сказать, что хочет (чаще говорит 1 слово, например "водичка", вместо "я хочу пить" и т д). по общим знаниям (цвет, форма, размеры, представление о животных, частях тела, обобщение) ребенок догнал сверстников, нравится заниматься с карточками, детским лото, вкладышами. начал рисовать (домик, человечек), но к рисованию надо стимулировать. начинает формироваться понятие своего "я" (части тела, узнает себя на фотографиях). меньше зацикливается на книжках, интересны картинки в них, а не сам процесс листания. Есть имитация (под хорошее настроение). Но при этом - появились эхолалии : повторяет за мной произнесенную фразу + постоянно рассказывает стихи и сказки (хорошая память).Нет игры.Низкая мотивация.Негативизм ко всему новому. Не способность поддержать разговор (не ответит на простые вопросы "где ты был", "что делал" и т. п.)Неделю как появились приступы агрессии( щипает меня за лицо, тянет за волосы).Сохраняется сенсорная недостаточность.

[Assandra]

Белок в моче 0.033 г/л - это норма по старым советским руководствам.
В цивилизованных странах протеинурией считается 0.2 - 0.3 г/л в разовой порции мочи.
taany 11, как, в какую посуду собирали мочу, каким методом исследует её лаборатория: тест-полоски, другое?.. В одной лаборатории обследуетесь?