результаты кариоипа

[DimEl]

Здравствуйте!

Нам по 26 лет. Первая и единственная беременность закончилась прерыванием на сроке 27 недель по причине ВПР плода - синдром Патау.

Мы с мужем сдали анализ на кариотип. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты:

я: "46,хх,9gh+,16gh+. Увеличение длины гетерохроматического района длинного плеча 9 и 16 хромосомы."
муж: "46,xy,17ps?fra(17)(p12)?17ph+? кариотип мужской.спутники на коротком плече 17 хромосомы?ломкий участок короткого плеча 17 хромосомы?"

Какова вероятность рождения здорового малыша? И какими аномалиями для ребенка чреваты наши кариотипы?

Заранее благодарю!

[nata-k]

Здравствуйте!
Собственно, расшифровка формул кариотипа есть в заключении.

При таких кариотипах, как ваши, увеличена вероятность хромосомной аномалии у плода. Трудно сказать какова именно эта вероятность. Но шанс родить здорового ребенка точно есть.

[DimEl]

Спасибо за ответ. Поясните, пожалуйста, правильноли я поняла, что с такими кариотипами возможно возникновение любых ХА в любых хромасомах, не только в 17-й?
Также хотелось бы знать наш шанс в % на рождение здорового малыша при условии планирования бер-ти (прием фолиевой кислоты, прочих витаминов и др).

Заранее спасибо.

[nata-k]

Сообщение от DimEl

Спасибо за ответ. Поясните, пожалуйста, правильноли я поняла, что с такими кариотипами возможно возникновение любых ХА в любых хромасомах, не только в 17-й?

Более вероятны, конечно, аномалии по 17 хромосоме. Но нельзя сказсть, что только по ней. В вашем случае повышена вероятность общей хромосомной нестабильности.
Но с другой стороны, нельзя утверждать, что синдром патау обязательно следствие особенностей ваших кариотипов. Это мог быть спонтанный вариант.

Сообщение от DimEl

Также хотелось бы знать наш шанс в % на рождение здорового малыша при условии планирования бер-ти (прием фолиевой кислоты, прочих витаминов и др).

К сожалению, трудно сказать Вам конкретный процент. Сочетание ваших кариотипов достаточно уникально. Могу лишь сказать, что шансы на отсутствие ХА значительно больше.
Вам показаны обычные рекомендации при планирование беременности.