Есть ли генетические отклонения?

[Oxana27]

Добрый день! помогите пожалуйста разобраться. Моему сыну 2 года, родился от первой беременности, желанной, запланированной, в 37 недель - 2230 гр и 49 см. (мой возраст при беременности 26) Во время беременности на 26 неделе поставили маловодие, так и осталось до родов, на УЗИ в 22 неделе поставили кисты сосудистых сплетений и ГФ в ЛЖ. После родов были госпитализированы в детскую хирургию с подозрением на кишечную непроходимость, по итогу обследования - МВПР: стеноз анального отверстия, долихоколон, головчатая гипоспадия, открытое овальное окно в сердечке, множественные пороки развития позвоночника (боковые полупозвонки). Были у генетика в 6 мес, сдали анализ на кариотип - все в норме. Но врач все равно не исключает наличия генетических отклонений и говорит о дальнейшем наблюдении. Ребенок развивается по возрасту: очень много говорит, знает все буквы, поет песни, рассказывает стихи, считает до десяти, знает около 10 цветов, сам одевает штанишки, носочки и ботиночки. Отстает в физическом развитие, мало весит, сейчас 2 года - 10500 гр и 86 см. Недавно обнаружили наличие антител к цитомеголовирусу. Сейчас готовимся к операции на позвоночнике. Может у нас быть какое-нибудь генетическтое отклонение? есть какие-нибудь синдромы с похожими пороками? Скажите как нам планировать второго ребенка? нужны ли какие-нибудь анализы на кариотип или еще что? если будет беременность какие анализы и какие обследования можно сделать на ранних сроках беременности чтобы избежать повторения? спасибо большое за ответ!

[Oxana27]

Доброго времени суток еще раз! прошу удалите мою тему вообще. Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Согласно правилам форума (с которыми Вы согласились при регистрации) темы не удаляются.

Присутствие консультантов и их ответы не обязательны. Иногда есть возможность ответить и даже быстро, иногда вопрос требует уделить больше времени.

Признаки, которые Вы описываете, не укладываются в какой-то определенный синдром.
К сожалению, нельзя сказать однозначно есть ли генетическая основа. А это значит, что никаких исследований для планирования беременности не надо делать.
Принимайте максимальную профилактическую дозу фолиевой кислоты (1 - 4мг в день).

[Oxana27]

спасибо большое за ответ!

[Oxana27]

добрый день! возник еще один вопрос. С октябре сделали ребенку еще одну операцию на позвоночнике и уже там в больнице один из врачей сказал, что у нас ассоциация VACTERL. Можно ли к нашему ребенку это применять? спасибо!