Генетическое заболевание?

[eva3112]

Здравствуйте! Моей дочке 4,5 года. Подскажите, есть ли у неё какое-либо генетическое заболевание? Может быть, понадобится сдать анализы?
Я опишу ситуацию, буду благодарна, если вы подскажете нам!!!!!! Болеет раз в месяц стабильно. Иммунолог ставит иммунодефицитное состояние. Как приехали домой из роддома, нас все время мучили боли в животе, очень мало и плохо спала, частые срыгивания. Лечили дисбактериоз. В 1,5 года попали в больницу, якобы с ротавирусным гастроэнтеритом. Кал на кишечн. Группу и РПГА – отр. Кетоновые тела в моче- ++, Глюкоза в биохимии крови – 3,8 ммоль/л. Не знаю, имеет ли это смысл, но я напишу. В тот раз нам впервые ввели в/в реополиглюкин, она покрылась пятнами, затем начала опухать, отекать, началась рвота, за считанные секунды (я полагаю, был отек Квинке). После этого на в/в введение глюкозы тоже покрывалась пятнами. После больницы сильно стала проявляться аллергия. В год и восемь месяц. сдали анализ на АТ к глиадину, при норме до 45 был 168. Через полгода сдали на АТ к тканевой трансглутаминазе – отр. До 3 лет 11 месяцев нас постоянно сопровождали боли в животе, тошнота, иногда была рвота не многократная (1,2 раза), неустойчивый стул, аллергия на укусы комаров, высыпания на коже и пр. В 3 года 11 месяцев началась рвота, понос. Отправили в больницу инфекционную. Калл на кишечн. группу и РПГА – отр. Глюкоза (биохим. Крови) 3,3 ммоль/л, Мочевая кислота -346. Ацетон в моче - ++++. После больницы (лежали в мае этого года), за это лето было еще два ацетонемических криза, в больницу не ездили, дома измеряли ацетон в моче, тест-полосками кето-глюк, долго держалось ++++. Потом колола церукал, после чего усиленно отпаивала, все обходилось. В октябре может на фоне ОРВИ, через два дня после выздоровления опять появился ацетон в моче , рвота 16 раз за первые сутки, сделала церукал, рвота прекратилась, но лучше дочке не стало, перестала со мной разговаривать, смотрела в одну точку. (Всегда, при повышении ацетона у нее поднимается высокая температура 39,6, понос, сильная рвота, боли в животе вокруг пупка). Я испугалась, вызвала «скорую» и нас как обычно отправили в инфекционную. Ей, как обычно, поставили капельницу ( раствор Рингера, глюкозу) и ей сразу стало лучше. Ацетон в моче опять ++++, из биохимии крови – глюкоза 3,4 ммоль/л, мочевая кислота 341. До этого момента глюкозы в моче не было ни разу. Затем мы сменили тесты на кетофан, определяли только ацетон. Часто жалуется на боли в ручках, ножках. Теперь начала жаловаться на боли в голове. В ноябре мы легли в другую больницу на обследование. Дочка там заболела ОРВИ, опять начал повышаться ацетон. Ей сразу поставили капельницу (физраствор, панангин, преднизолон). Муж нам привез новые тесты кето-глюк, и после капельницы у нее в моче появился сахар. Сразу взяли из пальца кровь на сахар, было 8,8 ммоль/л. После больницы у нас периодически стал появляться сахар в моче. Сдали анализы на сахарный диабет, врач сказала, что сахарного диабета нет. Так же у нас выявили сильную аллергию на белок коровьего молока, творог, сыр. Так же нам ставят лактазную недостаточность, ферментопатию. Врач сказала, что печень увеличена, на 3см из под ребра, хотя по УЗИ вроде бы как все в норме. Но дочка часто жалуется, что болит в правом подреберье, особенно когда бегает. Сделали МРТ мозга, если есть надобность посмотреть заключение ссылка http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=215834
Дочка похудела на 2,5 кг за последнее время. Вес сейчас не набирает.
Почему я задаю свой вопрос в раздел генетики? Т.к. во-первых, я тоже не переношу коровье молоко, во-вторых – в детстве у меня тоже были частые рвоты, по поводу ацетона не знаю, у мужа в детстве определялся ацетон в моче. Сейчас у меня и у мужа частые приступы мигрени. У моей племянницы тоже были частые ацетонемические рвоты. Извините за сумбур!!! Буду очень благодарна, если вы подскажете в каком направлении двигаться. И может ли это все вышеописанное относиться к генетическому заболеванию или однозначно нет! Какие обследования можно или нужно пройти? Заранее спасибо!

[lostra]

Боли в ногах каждый день, какого они характера? Сопровождаются ли повышением температуры?
Есть ли рецидивирующие стоматиты?
Ваши ацетонемические состояния проявляются на фоне заболеваний или и при физических нагрузках и не совпали ли появления ацетонов с нарушением поведения?
Выложите, пожалуйста снимки МРТ и исследования биохимические, которые Вам проводились. Больше интересуют КФК, АЛТ, АСТ.
А какой возраст вашей племянницы и как давно у неё подобные состояния?