1й скриннинг

[manuela]

Здравствуйте, помогите пожалуйста, что делать...
Сегодня получила результат 1 скриннинга...
Я плачу, просто не могу остановиться, пожалуйста подскажите, каковы мои дальнейшие действия...или уже все бесполезно и ребенок мой болен...

Мне 32г, резус отриц. без антител, беременность 3я, сейчас 12/13 нед.
На узи 10/11 нед все в норме, твп 2.1


Результат скриннинга:

Срок на дату забора сыворотки-11+2

PAPP–A 0.343 неизвест, 0.18 скорр Мом
fb-hCG 48.2 ng/ml, 0.89 скорр Мом

Возрастной риск на дату забора пробы 1:413
Общий популяционный риск 1:600
Трисомия 21 > 1:50
Трисомия 18 > 1:50

Вычисленный риск для Трисомии 18 >1:50, что является повышенным риском по Трисомии 18.
Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск.

Действительно все так плохо?
Какие нормы папп-а и б-хгч должны быть на сроке 11-12 недель?

[nata-k]

Здравствуйте!
Результаты скрининга не являются диагнозом. Речь идет о риске.

Действительно, согласно результату, у Вас высокие риски.
Дальнейшие действия должны определить Вы. У Вас есть варианты - можно прибегнуть к инвазивной процедуре в ближайшее время для установления кариотипа плода. Можно подождать результатов второго скрининга и уже тогда принимать решения.

[manuela]

Спасибо за ответ!
А на хорошем узи в 12/13 недель можно хоть исключить эти синдромы?

От чего зависят показатели этих анализов, может пересдать?

Если второй скриннинг будет хороший, что это значит?

У меня отрицат. резус,у мужа положительный, 3я беременность. В результате прокола, есть ли риск резусконфликта в последущем?

[nata-k]

Сообщение от manuela

А на хорошем узи в 12/13 недель можно хоть исключить эти синдромы?

Нет, рано.

Сообщение от manuela

От чего зависят показатели этих анализов, может пересдать?

Первый скрининг информативен до 14 недели.

Сообщение от manuela

Если второй скриннинг будет хороший, что это значит?

Думать о результатах второго скрининга надо тогда, когда они будут.

Сообщение от manuela

У меня отрицат. резус,у мужа положительный, 3я беременность. В результате прокола, есть ли риск резусконфликта в последущем?

нет

[manuela]

Спасибо большое! Потом напишу что и как....

Просто интересно, разве могут быть с-м Дауна и с-м Эдвардса одновременно у одного ребенка?

[nata-k]

Два синдрома одновременно - это очень маловероятно. Но, напомню еще раз, сейчас речь идет о рисках.

[manuela]

Моя беременность замерла на сроке 13 недель.
В больнице сделали чистку, послали на гистологию.

Врач сказала, что странно, и что на таком сроке редко замирает беременность, если это была бы генетическая поломка или гормональная недостаточность, плод замер бы на 6-7 нед.
По узи было все в порядке, никаких пороков не найдено.

Что нам теперь делать, через сколько можно попытаться забеременеть или есть большой риск повтора?
Какие обследования необходимо сделать, чтоб такого больше не повторилось?

[nata-k]

Замирание вполне могло быть по причине хромосомной аномалии.
Если еще возможно, настаивайте чтобы сделали кариотипирование, а не просто "гистологию". Иначе останутся гадания.

[manuela]

К сожалению кариотипирование не делали,просто не успели, о чем теперь жалею.
Пришла гистология:
"В доставленном материале нормально развитые ворсины хориона соответствуют сроку гестации, с редуцированным кровообращением"
Гинеколог развел руками и отправил к генетику.

Скажите пожалуйста, можете ли вы прокомментировать гистологию?

О чем спросить на приеме у генетика, делать ли нам кариотипирование?

[nata-k]

По гистологии ничего сказать не могу.

Это была третья беременность, каковы результаты двух предыдущих?
Возраст мужа?

[manuela]

Да, это третья беременность,
первая-здоровая девочка,
вторая-мальчик впс и 6 пальчиков при рождении на правой руке, прооперирован.
третья-замершая.
Мы с мужем здоровы, родственники тоже.
Муж один и тот же, ему 39, мне 32.

[nata-k]

У Вас нет показаний к кариотипированию. Если будут рекомендовать - я советую не делать.
Для Вас актуальны только общие рекомендации по планированию беременности.

[manuela]

Спасибо огромное!!!

[manuela]

Сходили мы с мужем к генетику....
Ну он нам ничего конкретно не сказал, сказал что не может дать нам прогноз пока не пройдем кариотипирование, т.к у 2го ребенка проблемы были и третья беременность замерла возможно из-за генетической патологии.

Вот когда мы придем с готовыми анализами на кариотип, тода нам он и скажет про риски...
Так что зря мы наверное сходили...

[manuela]

Получили результаты кариотипирования.
46хх и 46ху.
По результатам генетик нам поставил риск 3% рождения с генетической патологией.
Скажите пожалуйста, 3% это низкий риск или высокий?