|
#1
15.06.2010, 12:07
|
|||
|
|||
|
синдром Ди-Джорджи
Здравствуйте. Хотелось бы узнать ваше мнение по поводу постановки моему сыну этого диагноза. Сын родился на 30-31 неделе беременности, экстренное КС, причина - острая внутриутробная асфиксия. Беременность протекала идеально, все анализы были хорошими. Пришла на плановый прием к гинекологу, послушали тоны сердца - все плохо, сделали УЗИ - все плохо, вызвали скорую и через 5 часов сделали операцию.
Сын родился с пороком сердца ДМПП 5 мм, без г.... малого круга (точно не помню). Со слов врачей - порок благоприятный для жизни, ничего делать не надо, меньше отверстие не становится, шумов практически не слышно, в повседневной жизни никак себя не проявляет. На 3-ий день жизни у сына останавливалось сердце - восстанавливали кальцием, по анализам кальций был на низком уровне. Делали УЗИ тимуса (в возрасте 1-2 мес.) - маленький, делали иммунограмму - плохая, низкий уровень каких-то В-клеток. В это же время делали кариотипирование - результат 46ХУ. Со слов генетика (проживаем в Витебске) - анализ брался самым популярным методом, могла быть ошибка. В возрасте 4 мес. лежали на реабилитации, делали анализ крови на биохимию, кальций - норма, УЗИ тимуса - норма, с сердцем - ВПС. В возрасте 6 месяцев ездили в Минск на консультацию к генетикам, чтобы взяли анализ другим методом. Там нас осмотрели, сказали, что на синдром Ди-Джорджи не тянет, есть проблемы по неврологии вследствии недоношенности, рекомендовали к году сделать иммунограмму, если будет плохая, то позвонить им. Сейчас сыну 11,5 мес., есть ЗПМР, но не критичная, как у большинства недоношенных детей. За это время переболел 1 раз ларингитом (резались зубы, за неделю поправился, во время болезни вел себя хорошо), ребенка не кутаем, живет с 4 месяцев на полу, знаком со сквозняками, обливаем по-возможности холодной водой. Прививки пока не делали ни одной. Вопрос: стоит ли нам дальше обследоваться по поводу этого диагноза или оставить ребенка в покое? Спасибо. 
|
|
#2
15.06.2010, 15:23
|
||||
|
||||
|
Что касается иммунитета, то если за год жизни объективно недоношенный ребенок болел всего 1 раз - то у него ну очень хороший иммунитет. Смысла в иммунологическом обследовании в данной ситуации нет.
|
|
#3
28.11.2010, 15:29
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые специалисты. На сегоднешний день сыну 1 год и 5 мес. В физическом развитии догнали своих сверстников, осталась одна проблема - не хотим разговаривать. Порок сердца к году закрылся, остались небольшие шумы (как объяснил кардиолог, вследствие какого-то его особенного строения, что не является патологией и не требует наблюдения). Сказали в 2 года сделать контрольное УЗИ, потом снимут с учета.
За 1,5 года сын переболел всего 2 раза (2-ой раз пару недель назад, резались клыки, температура 39С подержалась 3 дня, ни соплей, ни кашля). У нас до сих пор нет ниодной прививки. И тот факт, что целый год мы колесили по больницам-поликлиникам и 1 эпизод ОРВИ меня пока останавливает перед прививками. Ведь вначале, когда врач обследовал нас на синдром Ди-Джорджи, все складывалось в пользу этого диагноза (пока не пришел результат генетического анализа). Я читала, что вилочковая железа закладывается на самом раннем этапе беременности, как и порок сердца. Как объяснить, что в 3 месяца все нормализовалось (размер тимуса)? Почему произошел такой сбой? Позиция по поводу вакцинирования специалистов этого форума мне понятна, но как мамы, которая за прошлый год чуть с ума не сошла от диагнозов наших врачей (ведь синдром Ди-Джорджи - это страшный диагноз) и видя что, по факту недоношенный ребенок болеет очень редко, находясь в тесном больничном коллективе, останавливает перед прививками...
|
|
#4
28.11.2010, 19:37
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Из Вашего описания совершенно ничего не понятно. Что "вначале складывалось в пользу этого диагноза"? О каком Вы говорите генетическом анализе? Откуда информация о "нормализации размеров тимуса"?
|
|
#5
29.11.2010, 09:11
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
Линейный вид
