Глазной альбинизм у грудного ребенка - какие шаги предпринять родителям?

[Ryskina]

Добрый день! Моему сыну при плановом обходе врачей в поликлинике в 1 мес., окулист поставил диагноз глазной альбинизм, невролог также обратила мое внимание на красные глазки и сообщила, что ребеночек-альбинос. При прохождении нейросонографии головного мозга, уже другая невролог обратила внимание на глаза и сообщила, что у ребенка нистагм и нам нужно обратиться в поликлинику при Морозовской больнице, где нам также подтвердили глазной альбинизм, нистагм и направили на ЭФИ, когда ребенку исполнится 3.5 месяца. Уважаемые доктора, пожалуйста помогите понять, что дает ЭФИ? в каком возрасте его лучше сделать (можно ли сейчас? сыну через неделю исполнится 2 месяца), как понять, что он видит сейчас? можно ли узнать остроту зрения в таком возрасте? можно ли узнать сколько составляет зрение в %? можно ли начать его учить плавать? Какую еще диагностику зрения и где можно сделать ему сейчас (я ищу частные клиники), в какую клинику рекомендуете обратиться? т.к. ни в нашей детской поликлинике, ни в Морозовской больнице мне не дали компетентного ответа, кроме того, что "это не лечится!", "90 % зрительной информации мы получаем через глаза, ну и как Вы думаете будет развиваться Ваш ребенок??", я ознакомилась с информацией про глазной альбинизм и его типы, где можно узнать какой тип альбинизма у моего ребенка? существует ли за границей лечение этого заболевания? Как развивать ребенка сейчас? Что я могу сделать для него? Буду признательна за любую информацию,

Заранее благодарю за ответы,
С уважением,
Светлана

[Rameyka]

Эфи дает понятие о функционировании зрит. нерва и сетчатки - однако не вижу целесообразности в его проведении у младенца, понять, что ребенок видит сейчас достаточно трудно - слежение за предметами/игрушкой двумя глазами и попеременно "закрывая один глаз". Думаю от плавания только польза, но это с педиатрами обсудите.
Нистагм предположительно какого генеза? Это вот не очень... Альбинизм иногда сочетается с другими глазными "особенностями", вот их( глазное давление, рефракцию) нужно отслеживать. Иногда дети с альбинизмом имеют достаточно хорошие зрительные функции, не требующие никаких вмешательств.
Развивать ребенка в 2 месяца - как и других детей.
Морозовская больница - хорошее учреждение, в частные клиники обращаться не советую - не любят они редкую патологию, покажите в инст. Гельмгольца. Удачи!

[ainakoz]

Да никаких шагов предпринимать не надо. Живите спокойно. Подрастёте - будет видно.

[opto_dive]

Обратитесь к модератору раздела Вадиму Андреевичу в клинику Бостон, или [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Там Вы получите ответы на свои вопросы в соответсвии с современными представлении общими для медицины во всем мире.
При альбинизме важно помнить о возможном сочетании с другими заболеваниями и аметропиями - поэтому необходим квалифицированный осмотр глазного дна и определение рефракции. Чтобы исключить рефракционную амблиопию в будующем. Это то, чем Вы реально можете помочь ребенку. Остальное как обычному малышу.
С уважением.

[AmuRRR]

ЭФИ в данном случае как инструмент прогнозирования остроты зрения.
Нистагм обычно сопровождает глазной альбинизм и является производной гипоплазии макулы. Несмотря на нистагм острота зрения у лиц с глазным альбинизмом во взрослом возрасте часто достигает цифр, достаточных для социальной адаптации.
Средств лечения, к сожалению, нет.
Актуальна защита от чрезмерного засвета - длительно воздействующий солнечный свет может повреждать сетчатку, не защищённую пигментом радужки. Избегайте яркого солнечного света или надевайте солнцезащитные очки, занавесочку в коляску тонированную сделайте.
Очень хорошо коллега сказал - остальное как обычному малышу.