#1
|
|||
|
|||
помогите с расшифровкой кариотипа плода
добрый день!
беременность 1я, наследственность не отягощена, мой возраст - 24. проходила плановый скрининг по беременности на 12 неделе. по скринингу : по УЗИ "эхоскопически нельзя исключить омфалоцеле, дифференцировать с узлом пуповины", но по словам доктора вероятность омфалоцеле крайне мала. по крови: снижение PAPP-A и hCGb. риски по синдромам - пониженные. направили на плацентопункцию. результат : 46, xy, der (13; Д), + 13. что это означает??? я поняла , что общее число хромосом 46, мальчик. а дальше - для меня тайна. консультация генетика назначена чз неделю(((( пока дождусь - вся издёргаюсь((( заранее огромное спасибо за ответ |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Вам нужно как можно скорее попасть к врачу. Если нет возможности к своему, то на платный прием. Сначала к генетику. Выложите полностью результат скринига и результат кариотипирования со всеми комментариями. Лучше скан/фото.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
я платно и записалась)
по результатам кариотипа только 46, xy, der (13; Д), + 13. без коментариев протокол узи из диагностического центра (это последнее, сделанное перед процедурой кариотипирования): 1 день последней менструации 01.02.2013 возраст 24г срок беременности 15 нед 5 дн вид: трансабд алод 1 КТР 94 мм (соотв. 15н2д) БРГ 28 мм (15н1д) длина бедра 16 мм (15 н) ЧСС 151 толщина ворот.пр-ва 2,3-2,4 мм КСК в веноз.протоке без патологии анатомия плода: в проекции пуповины к передней брюшной стенке лоцируется образование диам.9мм, содержащие сосуды пуповины - эхоскопически нельзя искл.омфалоцеле диф-ть с узлом пуповины кости свода черепа и "бабочка" осмотрены кости носа + позвоночник осм желудок в типичном месте перед.бр.ст без особ моч.пузырь в типич.месте конечности осм желточ.мешок - не визуализируется плацента по передней стенке матки структура хориона не изм матка,придатки без особ |
#4
|
|||
|
|||
это узи от 21.05.13
|
#5
|
||||
|
||||
Скрининг? УЗИ в 11-13 недель?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
кровь от 06.05.13
курение, СД нет хр.заболеваний нет срок бер-ти 12 нед 4 дн вес 66 кг КТР 61 мм hCGb 0,29 (МОМ), 11,1451 ng-ml NT 1,56 (МОМ) 2,44 mm PAPP-A 0,22 (МОМ) 602,316 mU - l С.Дауна расч.риск 1:3700 (граница1:250) С.Эдвардса 1:420 (1:100) С.Патау 1:1900 (1:100) С.Тёрнера 1: 100000 (1:100) Триплоидия 1:68000 ( 1:100) |
#7
|
|||
|
|||
сейчас узи скрининга выложу
|
|
#8
|
|||
|
|||
узи от 06.05.13
возраст 24 г дата посл.м. 01.02.13 вид: трансваг. и трансабдом. плод 1 КТР 61 мм ( соотв. 12нед4 дн) ЧСС 160 Толщ.вор.пр-ва 2,44мм кости носа + реверсный кровоток в вен.протоке не регистр. кости свода черепа лоцируются, сосудистые сплетения в виде бабочки позв,конечности осм желудок,мочевой прузырь лоцируются в типичном месте место прикрепления пуповины к перед.бр.ст: эхогенное образование диам 7,6 мм, содержащее сосуды пуповины и гиперэхогенное включение диам 1,7 мм желточ. мешок +, 4 мм структура хорина не изм закл: беременность 12-13 недель. омфалоцеле у плода ? |
#9
|
|||
|
|||
ещё когда узи перед кариотипированием делала, врач сказала, что кишечник в норме и кол-во сосудов пуповины в норме
|
#10
|
||||
|
||||
То есть, из всех обследований тревогу внушало только подозрение на омфалоцеле?
Еще раз повторю, Вам надо как можно быстрее попасть к врачу. Возможно, стоит провести еще одну инвазивную процедуру - амниоцентез. Этот результат кариотипирования говорит о хромосомной аномалии у плода - транслокационная форма синдрома Патау. Но настораживает, что не определена точно одна из вовлеченных хромосом (просто обозначена ее группа D), не указано сколько клеток проанализировали. Неужели на заключении нет комментария и при выдаче Вам ничего не сказали?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
из препаратов : до беременности "фемибион 1" за 6 месяцев до наступления беременности + все первые 12 недель беременности, с 10 по 13 нед.беременности элевит пронаталь (по назначению гинеколога),
за 10 дней до процедуры кариотипирования по 1 табл 3 р в день Но-шпа + сейчас Но-шпа (врач сказал) анализы, вт.ч. на инфекции , до берем. и во время - в норме |
#12
|
|||
|
|||
ничего не сказали. результат вывешивают в интернете. подпись, что за комментариями - на приём к генетику. бесплатно - в середине июня, платно - на след.недели ( куда я и записалась)
только омфалоцеле и пониженные хгч и PAPP про с.Патау я читала -так там должно вроде быть 47 хромосом? |
#13
|
|||
|
|||
как я поняла, группа Д - это 13,14 и 15 хромосомы. но почему тогда общее 46?
|
#14
|
||||
|
||||
Потому что при транслокации две хромосомы объединяются в одну. Но на самом деле это две хромосомы. В данном случае дополнительная 13 объединилась с одной из группы D. И получается, что в кариотипе три 13 хромосомы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
т.е деривация (der) и транслокация это одно и тоже?
|