Альбинизм

[JuliaRus]

Уважаемые доктора! Прошу вас не пройдите мимо моей темы! Я понимаю, что без генетической экспертизы сложно установить тип альбинизма и все же надеюсь на вашу помощь! Мне достаточно будет вашего предположения, основанного на профессионализме, опыте и знании!
Итак. Дано:
Муж-волосы русые, глаза-голубые, патологий нет, кожа-загорает, не сгорает, загар темнеет.
Жена-волосы в детстве светло-пепельные, сейчас пепельные, глаза-светло-голубые, повышенная чувствительность к свету, патологий нет, кожа-светлая, загорает при условии использовании кремов, усиливающих загар, быстро сгорает, загар практически не темнеет, остается красный.
Старший сын-родился с темными волосами, в течении первых 6 месяцев посветлел до светло-пепельного, ресницы и брови при рождении без пигмента, сейчас (ребенку 9,5 лет) ресницы черные, брови в тон волос, глаза-светло-голубые, без патологий,кожа-светлая, загорает, не сгорает, загар темнеет.
Младший сын-родился с абсолютно белыми волосами, ресницы и брови при рождении абсолютно без пигмента, сейчас ребенку 3 месяца-брови и ресницы немного потемнели, глаза- темно-голубые, светло-серая радужка вокруг зрачка, крупноразмашистый горизонтальный нистагм средней частоты, депегментированные сетчатка и радужная оболочка,гипоплазия макулы, гиперметропический астигматизм, дальнозоркость +3 по одной оси и +5 по второй,симптокомплекс альбинизма, кожа-светлая молочно-розового оттенка.
Папа мужа-волосы при рождении рыжие, со временем потемнели до русого, глаза-голубые, без патологий,кожа-светлая-не загорает,сгорает,загар-красный.
Мама мужа-волосы-русые,глаза-голубые,без патологий,кожа-светлая,загорает, не сгорает,загар темнеет.
Сестра мужа-волосы-русые,глаза голубые, без патологий,кожа- светлая,не загорает,сгорает,загар незначительно темнеет.
Папа жены-волосы- пепельные,глаза-светло-голубые, без патологий,кожа-светлая-загорает,сгорает,загар темнеет.
Мама жены-волосы темные,глаза-зеленые, вокруг зрачка-желтая радужка,без патологий,кожа-светлая,загорает,сгорает,загар темнеет.

В связи с вышеизложенным помогите пожалуйста разобраться:
- каким путем мог унаследовать младший ребенок ген альбинизма
- и установить форму (тип) альбинизма.
Переживаю исключительно из-за глазных патологий, читала, что окончательное зрение в многом зависит от формы альбинизма. Есть ли какие-то шансы, что со временем пигмент накопится до хотя бы приблизительно нормального значения? Провести генетическое исследование нет возможности.
Отвечу на все интересующие вопросы.
Заранее, огромное спасибо!

[JuliaRus]

Уважаемые врачи! Задам другой вопрос, если в семье родители-носители дефектных генов и имеют неполную или частичную форму альбинизма,может ли ребёнок иметь полную форму альбинизма? Или всё же наследуется та форма альбинизма,которая имеется у родителей. Вопрос возник из-за подозрения,что у мамы альбиноидизм. Пожалуйста ответьте!

[nata-k]

Здравствуйте,
откуда идея о том, что у младшего ребенка альбинизм?

[JuliaRus]

Спасибо,что откликнулись Наталья! Обратились к офтальмологу по причине отсутствия фиксации у ребёнка-капали глазные капли, смотрели глазное дно. Вот на основании совокупности признаков- депегментированная радужная оболочка и сетчатка,горизонтальный нистагм,гипоплазия макулы,астигматизм и дальнозоркость-был сделан вывод о глазном альбинизме как минимум. Но он плюс ко всему ещё у нас очень светленький, т.е. мы все в семье блондины, но у него абсолютно белые волосы были при рождении,как снег.

[JuliaRus]

Да забыла добавить, офтальмолог спросила у меня (я мама) был ли у меня в детстве нистагм ( "бегающий взгляд"), потому что у меня тоже слабая пигметация, из чего я сделала вывод, что возможно нистагм при некоторых формах альбинизма вещь непостоянная. Вот меня интересует с точки зрения генетики может ли мой ребёнок быть полным альбиносом, если у меня есть лишь частичные проявления. Я читала про альбиноидизм, как раз при нем из глазных патологий только светобоязнь,которая есть у меня. В остальном никакого дискомфорта нет. Есть ли надежда,что с возрастом пигмент будет накапливаться?

[nata-k]

Глазной альбинизм - это глазной альбинизм.
Не имеют значения описания внешности всех родственников, никакой полезной информации в этом нет.

Глазной альбинизм всегда является рецессивный (либо аутосомным - тогда носители гена оба родителя, либо Х-сцепленный - тогда носитель мама). У носителей гена никаких явных проявлений не будет.
Так часто с рецессивными заболеваниями - у ребенка проявляется, хотя ни у кого в семье до того не было.

Для точной установки диагноза генетический анализ желателен.
Но часто достаточно оценки хорошего окулиста.

[JuliaRus]

Благодарю за ответ Наталья! Теперь всё стало понятно,я не могла понять почему у нас нет проблем со зрением и откуда что проявилось. Вообщем конечно когда не сталкиваешься с такими проблемами как-то и не задумываешься над вопросами генетики. С вопросом о проблемах со зрением при альбинизме пойду на ветку к офтальмологам😉.