Эритремия

[Brodel]

Здравствуйте! Меня зовут Вадим, мне 25 лет.
Все началось в прошлом году, в июле, я несколько недель имел погрешность в еде и алкоголе, был отпуск и несколько день рождений подряд, желудок у меня слабый и наверное произошел сбой, в общем в конце концов, у меня развилась диарея и рвота, в течении 3-4 дней я не мог отойти от унитаза, поднималась температура до 37,2. Сходил к гастроэнтерологу, она сказала попить антибиотики и мезим, в общем на этом и закончилось.
Далее через неделю у меня после прогулки на улице повысилась температура, недомогания не испытывал, заметил это по субъективному чувству - кожа была горячей. Пришел померил - 37.2. Решил что перегрелся, но в последующие дни температура была в тех же пределах. Я решил, что имело место инфекция кишечника и это температурный хвост. ЖКТ в то время приходил в норму, были сбои в стуле и т.д. Но температура не нормализовывалась уже в течении месяца, я решил идти к терапевту, сдал ОАК, никаких отклонений особо не было.
Гемоглобин - 161
Эритроциты - 5.20
Гематокрит - был в норме, не помню точно цифры.
Терапевт назначил имуномодуляторы и сказала что это компенсаторная реакция на жару. Если не будет проходить, сказала опять придти на прием. В сентябре температура не прошла, был практически каждый день субфибралитет, до 37,4. Лег в больницу на обследование в отделение терапии.
Приведу документы а именно: результаты анализов крови и мочи из выписки, результаты УЗИ ОБП, УЗИ ПОЧЕК, ФГДС, собственно выписку.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Позволю некоторое пояснение, узи ОБП мне делали бесплатно и селезенку мне не смотрели, т.к. она не входит в бесплатное обследование, УЗИ почеб было уже платно, врач узист которая меня смотрела, сказала что селезенка несколько увиличена и чтобы я не выпускал ее из виду, на бланке УЗИ почек, снизу, она все-таки написала размеры селезенки.
Далее при выписке мне сказали что я в норме и беспокоится не о чем, я успокоился и благополучно перестал мерить температуру.
В марте этого года я опять выпил алкоголь, не подумайте что я выпиваю постоянно, я пью редко, но тяжело переношу алкоголь, хочу подчеркнуть, что с алкоголем проблем не имею. На утро было очень плохо, немели руки, кружилась голова, помоему даже была паническая атака, мысли о смерти т.д. Вызвал скорую, давление 170\80, кардиограмма ничего не показала. Через неделю стал испытывать похожии чувства: кружилась голова, тошнило, зрение как будто теряло четкость, темпреатура повышалась до 37,1. Решил что это обострение НЦД, которое мне ставили постоянно. Приступы эти продолжались и уже иногда сопровождало это состояние меня целый день. Пошел к неврологу, он ничего толком не сказал, направил на мрт, заключение приводить не буду, т.к. там все в норме, в описании только выбивалось из все картины "расширенные периваскулярные пространства Робина_Вирхова". Невролог сказал, что все хорошо и спросил что я пил раньше, я сказал что мне назначали от остеохондроза "пикамелон" и "сирдалуд", он сказал что бы пил их. Я начал пить их, стало легче, перестали мучить эти приступы каждый день, но субфибралитет остался 37.1. Я опять пошел к терапевту и она послала меня сделать ОАК. Привожу результат.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Терапевт сказала, что гемоглобит у меня 178 и направила к онкологу. Онколог на приеме спросил на что жалуюсь, на тот момент меня беспокоила только темпратура, я так и сказал. Онколог посмотрел анализ и сказал что повышены эритроциты и гематокрит и что ставит под вопрос - эритремию. Послал на экг, ФГ, сдать кровь на вич и гепатиты и УЗИ ОБП. Потом сказал направит к гематологу, а онкодиспансер.
ФГ в норме, ЭКГ еще не видел, анализы на вич и гапатит тоже.
Привожу результаты УЗИ:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Странно, что печень по сравнению с прошлым годом так увеличилась, а селезенка теперь в норме, делал в платной клинике, врач взрослый мужчина серьезного вида, не вызвал недоверия.
В итоге я не стал ожидать пока меня направят на анализ эретропоетина и мутацию гена Jak2, пошел и сдал сам, привожу результаты:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
11 мая стал чувствовать себя хуже, появилис покраснения рук, колики, побаливают как будто нервы в руках. Лицо тоже стало более красным, давление стало подниматся до 150/90. Вечером болели суставы и мышцы. Немного кружится голова переодически. Скажу честно когда шел за результатом на мутацию, нервничал. Сейчас покраснение рук так же присутствует. Приведу фото:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
На мутацию JAK2V617F в 14 экзоне у нас в городе делают, а вот на делитации в 12 экзоне я так и не нашел. Стоит ли сейчас ехать в Москву и делать этот анализ? Скжите пожалуйста какие еще анализы нужно сделать, что бы придти к гематолу уже с ними, а не бегать туда сюда когда он начнет посылать на них. Так же, если у Вас есть какие-то соображения по поводу диагноза или необходимости каких-то мер и исследований, поделитесь пожалуйста.
Прошу прощения за отнятое время.

[Dr.Vad]

еритремии у Вас нет, искать ее нужно, когда гемоглобин стойко более 175 и гематокрит более 55%

[Brodel]

Dr.Vad, большое спасибо за ответ. Простите великодушно, мой гематокрит в последнем анализе 594, везде пишут норму в процентом соотношении. Не могли бы вы мне перевести мой гематокрит в проценты. Если Вас конечно не затруднит. Искренне благодарю.

[Dr.Vad]

гематокрит такой не бывает, он или в % или в части от единицы, напр. 52%=0.52

[Brodel]

Спасибо Вам!

[Brodel]

Уважаемый Вадим Валерьевич! Прошу прощения за свою, возможно, навязчивость. Я сдал анализы ОАК и на ретикулоциты. Хотел бы узнать Ваше мнение о моих показателях и имеет ли они значение в диагностике эритремии? Может быть мой результат может о чем-то сказать, ну хотя бы в дифференцировке моего состояния?
Последний ОАК показал что:
гематокрит 43,3% - я стал пить больше воды, около 2л в день.
гемоглобин - 172
Эритроциты - 5,86
СОЭ - 1
Руки продолжают краснеть. Беспокоят так же боли в суставах.
Еще раз извиняюсь за отнятое время.
Результат анализа прикрепляю ссылкой:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Brodel]

Сейчас позвонили с лаборатории и сказали, что результат анализа на ретикулоциты - ошибочный, верный вышлют завтра. Завтра прикреплю результат - верный.

[Brodel]

Прислали новый результат: 13,4 в тех же измерениях что и на ранее присланых, как понимаю это - промили.

[Dr.Vad]

Норма ретикулоцитов в среднем 1.5% или 15 промилле. Даже если Вы воду (изотонический раствор) будете вводить в вену по 2 литра в день, Ваши показатели более чем на 5% не изменятся в сам момент введения, тк лишняя вода из крови тотчас будет уходить в мочу. Красные руки и боли в суставах не имеют отношения к симптомам, когда гемоглобин 170-175 и соотв. др. показатели крови верхненормальны.

[Brodel]

Уважаемый Вадим Валерьевич, очень признателен Вам за ответы. У меня остался единственный вопрос: Тот самый ген JAK2, мутация которого обнаруживается по различным данным, у 95-97% больных истинной полицитемией. Я знаю, что мутация соматическая. Гипотетически, если у меня эритремия, начальной, малосимптомной стадии. Ген Jak2 c такой же вероятностью будет обнаружен у больного эритремией начальной стадии, как и у больного истинной полицитемией уже на более поздних стадиях? Иначе говоря, эта мутация возникает уже при наличии заболевания ИП и является как-бы следствием, либо эта мутация возникает еще до заболевания и первых симптомов, (включая повышение концентрации эритроцитов в крови) и в какой-то степени влияет на патогенез ИП?
Я конечно не настаиваю на ответе, но если можно, скажите пожалуйста, что вы знаете по этому поводу?

[Dr.Vad]

На мой взгляд, выполнение данного анализа в Вашей ситуации - напрасный труд; истинная полицитемия - заболевание второй половины жизни и до 25-30 лет практически не встречается. Среди 11 пациентов полицитемией по всему миру младше 20 лет с гематокритом более 50% ЯК2 мутация была обнаружена у 3.

[Brodel]

Еще раз благодарю за ответы! Вы сказали, что по всему миру из 11 пациентов, с полицитемией, младше 20 лет, у 3 обнаружена мутация jak2. Следовательно, у остальных 8 - полицитемия есть, но без мутации jak2? Я правильно Вас понял?

[Dr.Vad]

Да, так и есть - диагноз ставился по другим признакам. С гематокритом 43.3% искать ЯК-2 негативную еритремию - ето как в миллионе стогов сена, сваленных в одну кучу, искать отломанное ушко иглы. Давайте завершим гем. консультацию; судя по тому, как Вы на пустом месте пытаетесь получить совершенно Вам ненужную инфу, я бы рекомендовал Вам начать с психотерапевта по поводу своих онко-фобий или зацикливании на несушеств. проблеме.

[Brodel]

Я Вас понял. Спасибо за рекомендации. Jak 2 у меня гомозиготная, без мутации. Я просто хотел понять возможность наличия у меня эритремии без наличия мутации. В свое оправдание могу сказать только то, что эритремию под вопрос мне поставил онколог, а не я сам. Обратился к Вам как авторитетному специалисту, т.к ждать направления и посещение гемотолога из онкодиспансера еще не скоро, в связи с тем, что живу я в "этой" стране. Сейчас нашел знакомых, которые помогли попасть на консультацию к гемотологу без направлений и всяких действительно не нужных анализов на вич. Завтра пойду. Вам очень признателен, за Ваш труд и терпение. Рад что нашел ваш форум.

[Dr.Vad]

Жаль, что Вас консультировали специалисты, которые не развеивают ненужные опасения, а наоборот аггравируют диагнозы, для которых нет ни повода, ни оснований. Это как бы у Вас просто заболел живот, а онкологи стали бы Вас пугать что это опухоль ЖКТ и делать ненужные маркеры или -скопии для его исключения.