Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 17.05.2013, 17:00
Jollys Jollys вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 06.09.2007
Город: Москва
Сообщений: 26
Сказал(а) спасибо: 4
Jollys *
1-ый скрининг. Высокий риск СД

Здравствуйте,

Мне 30 лет, беременность 1-я, не пью, не курю, рост 170, вес 62-63. Никаких патологий у моих родственников и родственников мужа нет.

Результаты 1 скрининга

УЗИ
дата: 19.04.13
срок: 12нед. 3 дня
1 плод
КТР: 53 мм
ЧСС: 160 уд. в мин.
ТВП: 2,7 мм
Локация хориона: передняя
Структура хориона: не изменена

На узи малыш постоянно двигался и врач с трудом смог померить ТВП

Анализ крови
дата забора крови: 22.04.13
дата ввода данных: 24.04.13
вес: 63 кг
срок берем. на момент взятия крови: 12нед. 3 дня
КТР: 53 мм

hGGb: 104,3 ng/mL Корр. MOM: 2,51
NT: 2,7 mm Корр. MOM: 1,94
PAPP-A: 1324,6 mU/L Корр. MOM: 0,50

Синдром Дауна: расчетный риск 1:30 Высокий риск
Синдром Эдвардса: расчетный риск 1:13000 Низкий риск
Синдром Патау: расчетный риск 1:8600 Низкий риск
Синдром Дауна (только по биохимии): расчетный риск 1:310 Низкий риск
Синдром Тернера: расчетный риск 1:11000 Низкий риск

Гинеколог направил на консультацию к генетику в ЦПСиР.

Скажите, пожалуйста, почему такой высокий риск СД? Из-за повышенного hGGb?

Что предпринять: сделать 2-ой скрининг и по результатам на амниоцентез или не дожидаться 2-го скрининга?

Спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.05.2013, 22:16
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Цитата:
Сообщение от Jollys Посмотреть сообщение
Скажите, пожалуйста, почему такой высокий риск СД?
Поторму что совокупность маркеров соответствует высокому риску.
Цитата:
Сообщение от Jollys Посмотреть сообщение
Что предпринять: сделать 2-ой скрининг и по результатам на амниоцентез или не дожидаться 2-го скрининга?
Только Вы знаете, какой из этих вариантом Вам больше подходит. Если у Вас есть вопросы, ответы на которые могут Вам помочь определиться - спрашивайте.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 24.05.2013, 20:45
Jollys Jollys вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 06.09.2007
Город: Москва
Сообщений: 26
Сказал(а) спасибо: 4
Jollys *
Спасибо за ответ.

Была на приеме у генетика, он сказал, что на общий высокий риск сильно повлияла ТВП 2,7 мм. И надо было сразу сделать повторное УЗИ у грамотного специалиста. Если бы мне узист еще сказал, что 2.7 это выше нормы
Посоветовал амниоцентез.

Сегодня пришли данные 2-го скрининга
AFP 23.61 IU/ml скорр. MOM 0.72
HGG 20249 mIU/ml скорр. MOM 0.59
uE3 2.3 nmol/l скорр. MOM 0.84

Биохим.риск+NT на дату забора пробы 1:365
Возрастной риск на дату забора пробы 1:706

Скрининг трисомии 18 с учетом шейной складки 1:1196 - низкий
Скрининг дефекта нервной трубки (ДНТ) скорр.МОМ AFP 0.72 - низкий

Правильно ли я понимаю, что по данным второго скрининга риск СД низкий?

Вы бы рекомендовали в моем случае делать амниоцентез?

Если его делать, надо ли перед этим сделать узи, чтобы удостовериться, что все нормально и риски при процедуре будут минимальны?

Правильно ли я понимаю, что если у меня 2-я отрицательная группа крови и у мужа точно такая же, то никаких уколов после процедуры амниоцентеза делать не надо, т.к. у ребенка точно отрицательный резус?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 25.05.2013, 11:35
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Jollys Посмотреть сообщение
Правильно ли я понимаю, что по данным второго скрининга риск СД низкий?
да, низкий. Однако выше возрастного.

Цитата:
Сообщение от Jollys Посмотреть сообщение
Вы бы рекомендовали в моем случае делать амниоцентез?
При таких противоречивых данных скринингов лучше всего опираться на свою личную мотивацию. На сколько важно для Вас знать кариотип плода.
Конечно, нужно оценить риск осложнений с очным врачом. Амниоцентез является наилучшим вариантом инвазивной процедуры.


Про резус Вы правильно понимаете, у Вас нет риска резус конфликта.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 09:53.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.