Фиброз печени (III), м. 8 лет, неверифиц-й гепатит с аутоимунным комп-м. Гликогеноз?

[Atinamama]

Мальчик 8 лет 10 мес. Рост 129 см, вес 25 кг. Основной диагноз – ДЦП, спастико-гиперкинетическая форма, небольшая задержка психического развития, дизартрия, плоско-вальгусная установка стопы

В августе 2009 при осмотре для школы выявлена повышенная АЛТ (346 по нарастащей до 600). Подозрения на гепатит не подтвердились. Открывала тему в «Гепатитах»: http://forums.rusmedserv.com/showthread.phpt=104768

Обнаружен активный вирус Эпштейна-Барр.
Ребенок пошел в школу на фоне положительной динамики АЛТ.

Весной ухудшение состояния, покраснение щеки, ночные носовые кровотечения (2-3 эпизода, внезапно начинается, быстро останавливается), утомляемость, плаксивость, синяки под глазами, бледность.

В апреле 2010
АЛТ 870
Гомоцистеин 15,7 при норме (5,0 - 13,9)
Антинуклеарный фактор на клеточной линии НЕр-2 с определением 6 типов свечения 1:160 при норме менее 1:40
Антитела к гладким мышцам (F-актину) методом иРИФ на тройном субстрате
1:320 при норме 1:20
Антитела к альфа-глиадину IgG 29,9 при норме менее 35
Аланинаминотрансфераза (АЛТ) Концентрация ↑ 360.34 МЕ/л 0 – 50 (после 2 недель гептрала и безглютеново-безмолочной диеты)
Фосфатаза щелочная общая Концентрация 254.75 Ед/л 86 - 315
Ферритин Концентрация 31.45 мкг/л 20 - 300
Суммарные иммуноглобулины класса G в сыворотке (IgG) Концентрация ↑ 16.93 г/л 7.0 - 16.0

Ждем ответа анализа IgA и фенилкетонурию

Диагноз: активный гепатит неверифициованный с аутоимунным компонентом, метаболические нарушения обмена аминокислот (??). Пищевая непереносимость.
Рекомендованы консультации гепатолога и генетика

28.04.2010 Фиброскан печени:
success rate 91% IQR(KPa) 0.8 CS(KPa)11.7
Заключение: из серии 10 измерений плотности печени общий результат эластичности (stiffness)составляет 10.1 кПа, что может соответствовать F III(3) стадии по METAVIR.

Выявлена пищевая непереносимость на основные продукты рациона - коровье молоко, глютен, - (+1), семена подсолнечника (масло?) - (+2),
на некоторые продукты краснеет правая щека и подбородок.

Буду признательна за советы и комментарии.
На консультации к специалистам в Медико-генетический центр (Молчанова) и НИИ детских инфекций (гепатолог, д.м.н. Горячева) в Питере записаны.
Какие задавать вопросы генетику, каких дополнительных обследований просить?

[Atinamama]

Дополнительно: периодические жалобы на учащенное сердцебиение, синусовая аритмия, тахикардия (ЭКГ - неполная блокада правой ножки пучка Гиса), УЗИ сердца - дополнительная хорда.
Повышенная мышечная утомляемость, легко перегружается физической активностью, после большой мышечной нагрузки (ходьба) жалуется на боль в ногах или просто подкашиваются ноги, вынуждены были отказываться от некоторых интенсивных реабилитационных мероприятий (интенсивная ЛФК, костюм "Адели" вызывают большой откат).

Дедушка по отцу умер от сердечного приступа, при том, что у него была больная печень, но не было жалоб на сердце.

[Atinamama]

На сегодня диагноз: хронический гепатит как следствие сочетания ВУИ и метаболических нарушений. Рекомендовано обратиться в ММГНЦ для дальнейшей диагностики характреа метаболических нарушений, к проф. Дадали. Специалисты ММГНЦ не доступны до осени. Написала в лабораторию наследственных заболеваний. Посоветуйте, пожалуйста, куда еще обратиться? Нужна компетентная консультация для дальнейших действий. Готовы приехать из Питера в Москву.

[polgamma]

К проф., которому записаны в москве, сходите. Возможен митохондриальный гепатоцеребральный синдром. нужно померить лактат в крови, уровень альфафетопротеина. Что говорит офтальмолог. Желательно сделать МРТ головного мозга. Возможна ДНК-диагностика МГС (гены POLG, MPV17). Диф.диагнозы с болезнью Гоше, недостаточностью альфа-1-антитрипсина и др.

[easl]

Правильная ссылка http://forums.rusmedserv.com/showthr...=104768&page=2