транслoкация

[simochka]

Здраствуйте, уважаемые генетики!
Подскажите,пожалуйста , на что мы можем надеятся, если у меня Кариотип 46,ХХ,t(2;8)(p11.2; p23.1)-сбалансированная транслакация между хромосомами 2 и 8, мужа норма. Мне 31год мужу36лет У меня были 4 беременности и одна из них роды(ребенок умер на вторые сутки диагноз:пневмония), остальные три неразвивающиеся беременности срок от3 до6 недель. Я в отчаяние еще раз пытаться естественным путем .......
нехочется все это переживать опять. Думаем о ЭКО с ПДГ насколько это правильное решение? Хочется узнать подробнее о храмомах 2 и 8 какие они дают отклонения у ребенка если все таки зачать естественным путем . Какая у меня транслокация робертсоновская или реципроктная? Читала на форуме,что при реципроктной ПГД неэфективно. Какой же тогда выход????????????????????????
Очень жду ответа!
Заранее признательна

[nata-k]

Сообщение от simochka

Думаем о ЭКО с ПДГ насколько это правильное решение?

Оценить его правильность можете только вы с мужем. Мы можем попытаться ответить на ваши вопросы по этому поводу.

Хочется узнать подробнее о храмомах 2 и 8 какие они дают отклонения у ребенка если все таки зачать естественным путем .

Не важно какие именно хромосомы задействованы в транслокации. Возможный негативный вариант - несбалансированная транслокация совместимая с жизнью - обусловит множественные пороки развития.
Но более вероятно - спонтанное прерывание беременности на раннем сроке.

Какая у меня транслокация робертсоновская или реципроктная?

Реципрокная

Читала на форуме,что при реципроктной ПГД неэфективно.

Вы что-то не так поняли. Возможна эффективная ПГД

[simochka]

Спасибо большое за ответ.
Из вашего ответа я поняла, что в моем случае естесственным путем более вероятно спонтанное прерывание беременности на раннем сроке, как у меня вообщем и происходит. Или у меня есть шанс родить здорового ребенка и пробовать естественным путем?
Какой процент рождения здорового ребенка при такой транслокации?
Что вы бы посоветывали пробовать естественным путем или эффективнее все таки ЭКО с ПДГ. Ведь чем больше беременностей неразвивающих, тем больше % последующих неудачных беременостей. Организм привыкает и происходит отторжение. Если мы все таки решимся на ЭКО с ПДГ может оказаться такое, что все яйцеклетки будут плохими и придется прибегнуть к ДЯ?
Очень признательна!

[nata-k]

Сообщение от simochka

Из вашего ответа я поняла, что в моем случае естесственным путем более вероятно спонтанное прерывание беременности на раннем сроке, как у меня вообщем и происходит. Или у меня есть шанс родить здорового ребенка и пробовать естественным путем?

Вы поняли не совсем правильно.
Из негативных вариантов более вероятным является прерывание беременности на раннем сроке, чем рождение ребенка с аномалией.
Вероятность, что у ребенка будет такая же транслокация как у Вас или кариотип без особенностей - около 85%. При естественном оплодотворении.

Ведь чем больше беременностей неразвивающих, тем больше % последующих неудачных беременостей. Организм привыкает и происходит отторжение.

Это Ваше ошибочное предствавление.

При ЭКО вероятность получить эмбрион с хромосомной аномалией около 50%. Кроме того, вероятность успешного завершения самого ЭКО не выше 40%.

[simochka]

Спасибо большое.
То есть получается, что лучше все таки пробовать естесственным путем?
Не пойму только почему многим советуют с подобной проблемой делать Эко с ПДГ если шансов меньше чем при естесственном отборе. Получается просто деньги на ветер.
Сейчас я стою перед выбором ЭКО с ПДГ или естесственным путем незнаю, что мне делать. Лет мне уже не мало, а детей нет, с зачатием все вроде нормально, но так страшно что опять все повторится.
Очень признательна

[nata-k]

Что лучше, решает каждый для себя. Гарантии дать не возможно.

[simochka]

Спасибо за ответы.
У меня еще такой вопрос: при естесствеенном зачатие, при реципроктной транслокации, всегда будет 85% с нормальным набором храмосом, или это только при моей транслакации, и если формула транслокации будет другая, то и процент будет меньше?
И еще, что означают цифры и буквы в моей формуле, а имеенно (p11.2; p23.1)
Очень признательна!

[nata-k]

Сообщение от simochka

Спасибо за ответы.
У меня еще такой вопрос: при естесствеенном зачатие, при реципроктной транслокации, всегда будет 85% с нормальным набором храмосом, или это только при моей транслакации, и если формула транслокации будет другая, то и процент будет меньше?

1. Этот процент указывает на вероятность рождения ребенка без хромосомной аномалии.
Реальная вероятность возникновения ХА выше, но многие из них будут приводить к прерыванию еще до имплантации (это не заметное для Вас событие).
2. Процент зависит и от формулы транслокации, и от случайных событий. Предусмотреть это не возможно.

Сообщение от simochka

И еще, что означают цифры и буквы в моей формуле, а имеенно (p11.2; p23.1)

Это обозначение частей хромосом, которые вовлечены в транслокацию.

[simochka]

Спасибо за быстрый ответ!
Извините, за глупый наверное вопрос, но не поняла фразу: многие из них будут преводить к прерыванию еще до имплантации (это не заметное для Вас событие). Что значит прерывание до имплантации и не заметное для Вас событие
Очень признательна!

[nata-k]

Оплодотворение и первые деления плодного яйца происходят в фаллопиевой трубе. Если возникла серьезная хромосомная аномалия, то часто это приводит к гибели плодного яйца на ранних этапах, до имплантации. Для Вас это событие проходит не заметно, просто наступают очередные месячные.
Так бывает и у носителей обычных кариотипов.

[simochka]

Здраствуйте, nata-k. Еще раз спасибо за ответы!
Скажите пожалуйста, может ли у ребенка начаться пневмония из за хромосомных нарушений? (Роды были запоздалые 40 недель, воды были зеленые. Девочка родилась здоровая вес 3250, лежала со мной в палате( т.е врачи не заметили ни каких отклонений в здоровье) , но к вечеру она начила синеть день пролежала в реанимации и умерла)). Диагноз поставили пневмания.
И еще могли бы посоветовать, что нужно принимать при планирование беременности чтоб повысить% рождения здорового ребенка

[nata-k]

При некоторых ХА повышен риск развития пневмонии.
Но не бывает так, что б пневмония была единственным проявлением ХА.
ХА обуславливают сложные нарушения многих систем органов, имеют специфические внешние признаки.

Сообщение от simochka

И еще могли бы посоветовать, что нужно принимать при планирование беременности чтоб повысить% рождения здорового ребенка

Только общие рекомендации http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894

[simochka]

СПАСИБО!
Я пила фолиевую три месяца, но беременность пока не наступила, уже месяц не пью.
Скажите мне начать принимать фоливую кислоту? Сколько месяцев можно ее принимать?
Очень признательна!

[nata-k]

Профилактические дозы принимайте сколько бы ни продолжалось планирование беременности.
Удачи!

[simochka]

БОЛЬШОЕ СПАСИБО БОЛЬШОЕ ЗА КОНСУЛЬТАЦИИ!!!