Синдром Ди Джорджи

toffita · #1 31.01.2015, 15:32

Здравствуйте уважаемые специалисты. 06.08.2014 года у меня родился сын с критическим пороком сердца - перерывом дуги аорты тип Б. На вторые сутки жизни была проведена радикальная коррекция порока. При этом врачами был проведен молекулярно цитогенетический анализ по подозрению на синдром Ди Джорджи у ребенка. Результаты FISH анализа показали потерю одного сигнала пробы TUPLE1 (HRA), что отвечает гену, локализованному на хромосоме 22, подтиску 22q11.2, в 100% проанализированных интерфазных ядрах.
Я нашла много информации в интернете, но не очень много живых примеров с данным синдромом. Не могли бы вы ответить на несколько моих вопросов.
1. Ребенок не гулит, совсем немного издает губных звуков, хотя я с ним очень много говорю, читаю стихи, сказки. Физическое развитие нормальное. Это связано с синдромом? Я читала, что дети с подобным синдромом очень плохо говорят, если вообще говорят. Насколько это правда?
2. Как обстоят дела с интеллектуальным развитием у таких детей? Сейчас ни я, ни врачи никаких отклонений не замечаем.
3. Чем отличается синдром Ди Джорджи от велокардиофациального синдрома?
4. У людей, у которых произошла микроделенция в 100% клеток признаки данного синдрома более выражены, чем например, если деленция произошла в 75% клеток?
5. Правда ли что дети с подобным синдромом на 40% имеют больше шанс развития раннего детского аутизма?
Во вложении я добавляю результаты анализа. Если понадобится, у меня также есть выписка с кардиоцентра, иммунограмма, анализ на кальций.
Спасибо большое за ответы![Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

**nata-k** · #2 01.02.2015, 12:56

Здравствуйте!
1.2. Обнаруженная делеция, безусловно, может влиять на темпы развития. Есть данные, что нарушение развития и речи встречаются у 50%, а трудности обучения у 70% обладателей делеции.
В разделе http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151 есть много полезной информации для оценки развития и возможных мер.

3.Есть много синдромов, которые похожи и имеют несколько одинаковых симптомов. Позже оказалось, что эти разные синдромы возникают в результате делеции в 22 хромосоме. Среди отличий, при синдроме ДиДжорджи есть дефект тимуса и проявление иммунодефицита. Но не обязательно. Вообще, для хромосомных аномалий свойственна значительная вариативность проявления симптомов.

4. Может быть, не это важно. Та делеция, которую определяют стандартным (коммерческим) тестом, на самом деле достаточно велика. А ваша конкретная делеция может быть меньшего размера. Но и это может не иметь значения, поскольку, как я уже говорила, почему-то проявления патологий у обладателей даже одинаковых микроделеций - могут сильно отличаться.

5. Риск аутизма самый низкий по сравнению с другими возможными проявлениями. Опять же, рекомендую раздел развития и найти подобных специалистов в реале.

toffita · #3 01.02.2015, 13:22

Спасибо большое за Ваш ответ. К сожалению к генетику я не могу обратиться на очную консультацию, так как нужно ехать в Киев, а в период эпидемии орви с таким ребенком это не самая лучшая идея.
Подскажите пожалуйста, я также читала, что дети с подобным синдромом имеют "проблемы со вскармливанием". В чем это выражается? Сын ест немного совсем, прибавки маленькие весе. Это также связано с синдромом?

*KhasanovMD* · #4 01.02.2015, 13:45

Загрузите общий анализ крови и иммунограмму

toffita · #5 01.02.2015, 14:11

Комплексное иммунологическое обследование на момент когда ребенку было 2 месяца
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Исследование сывороточных иммуноглобулинов, когда ребенку было 5 месяцев
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Последний общий анализ крови делался нами 2 месяца назад, он находится в мед карте. Наш педиатр прокомментировала его как "все в норме".

*KhasanovMD* · #6 01.02.2015, 15:19

1. Что с тимусом?
2. Уровень кальция? Паратгормон определяли?
3. Загрузите протокол УЗИ почек если проводили
4. Общий анализ крови все таки постарайтесь достать.

Тяжелого комбинированного иммунодефицита нет,
а уровень T - лимфоцитов постепенно будет увеличиваться; начнут накапливаться Т-клетки памяти.

Частичная форма наиболее вероятна, но нужно еще пройтись про критериям.

Пришлите в личном сообщении фотографии лица ребенка в хорошем качестве, опубликую в скрытом режиме.

Пройдите по этой ссылке и заполните таблицы

**nata-k** · #7 01.02.2015, 15:40

Опубликуйте фото в теме, мы сможем сделать его доступным только для консультантов.

Проблемы со вскармливанием бывают при наличии челюстно лицевых аномалий у ребенка, как одного из симптомов.

toffita · #8 01.02.2015, 15:58

Согласно выписки из истории болезни, протоколу проведения операции радикальной коррекции впс тимус отсутствует.

Анализ на кальций и ттг. Судорог не было и нет.
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

УЗИ почек не проводилось. Нам стоит его сделать?

Общий анализ крови достану.

Фотографию вышлю, таблицу заполню.

toffita · #9 01.02.2015, 16:02

Челюстно-лицевых аномалий у ребенка нет, исследования проводились лор врачом из ОХМАТДЕТА.
Вы указали, что у детей с данным синдромом наблюдается нарушение развития и речи. Подскажите, если все таки мы попадем в эти 50%, ребенка можно будет реабилитировать?

**nata-k** · #10 01.02.2015, 16:54

Фото не удалены, а скрыты от общего доступа. Консультанты видят

toffita · #11 01.02.2015, 17:16

По ссылкам фото лучшего качества

toffita · #12 01.02.2015, 17:19

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

*KhasanovMD* · #13 04.02.2015, 12:29

Развитие ребенка в рамках возрастных норм, тяжелого иммунодефицита и аномалий лицевого скелета нет и поэтому для полноты
клинической картины проведите УЗИ почек и постарайтесь достать ОАК.

toffita · #14 04.02.2015, 12:32

Подскажите подалуйста зачем нужно узи почек?

*KhasanovMD* · #15 04.02.2015, 12:43

Входит в объем первичного обследования для исключения сопутствующих аномалий:

Initial studies — Infants with suggestive signs and symptoms should have the following performed:

●Cardiac evaluation and echocardiogram (urgently)
●Serum calcium and phosphorus levels
●Complete blood count with differential to evaluate for lymphopenia
●Chest radiograph to evaluate for absence of a thymic shadow
●Renal ultrasound to assess for anomalies
●T and B cell subsets by fluorescence-activated cell sorting (FACS)
●Immunoglobulin levels, and if appropriate, antibody responses to vaccines

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]