Аутизм и генетические анализы

[Natashik78]

Добрый день!
Моему сыну 2 года 5 месяцев. Полтора месяца назад выяснилось, что некоторые особенности его характера на деле являются аутистическими проявлениями. Подробности про ребенка в разделе Психо-моторное развитие в теме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=211524
Обращаюсь к Вам по следующему поводу. На днях были на первичном приеме у клинического психолога, которая посоветовала провести тщательную диагностику. Наряду с рекомендациями посетить невропатолога, сделать ЭЭГ и т.д., поделилась теорией, что нередко аутизм вызван генетической непереносимостью, нерасщепляемостью, невыводимостью каких-либо элементов и настоятельно рекомендовала посетить конкретного генетика, который сможет сделать необходимое обследование.
Как я выяснила из общения с другими родителями детей-аутистов, по результатам данного обследования (ДНК анализ. 37; Цитогенетический анализ - кариотипирование. Биохимический скрининг - спектр аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов) обычно рекомендуется какая-либо диета по установленному генотипу: "с учетом того как хорошо Ваш организм может усваивать белки, жиры и углеводы, микроэлементы например кальций, какие продукты следует Вам исключить или ограничить, а какие необходимо включить в рацион питания." (взято с сайта этого мед.центра [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])
Собственно вопросы: нужны ли эти анализы? Что они могут показать?Генетически обусловленная диета это реальность? Корректировка аутизма подобными методами возможна?

[nata-k]

Здравствуйте!
Нет, корректировка аутизма диетой не возможна.

Если есть сомнения в диагнозе, если есть подозрение, что это не аутизм, а задержка развития вследствие обменного нарушения - тогда есть смысл делать биохимический скрининг.

Какие именно ДНК анализы Вам предлагают я так и не поняла.
Но смысл в них есть только если есть очень большое желание понять происхождение заболевания, уточнить прогноз на следующую беременность.
Однако следует быть готовыми к тому, что генетические анализы окажутся совершенно не информативными.

[Dyadya]

Здравствуйте! Я - отец ребенка. Большое спасибо за подробный ответ.

Сообщение от nata-k

Если есть сомнения в диагнозе, если есть подозрение, что это не аутизм, а задержка развития вследствие обменного нарушения - тогда есть смысл делать биохимический скрининг.

Действительно, диагноз "аутизм" нам не был поставлен. В данный момент психиатр поставила диагноз задержка психоречевого развития, но неофициально сказала, что видит характерные аутистические черты у ребенка. Никакого обследования она не назначила и рекомендовала повторный прием через полгода.

По этой причине мы, конечно, не можем сейчас исключить задержку развития вследствие обменных нарушений.

Биохомичекий скрининг - это стандартное исследование или специалист должен указать, что конкретно проанализировать? Если последнее, то какой специалист - невролог, гастроэнтеролог или генетик?

И еще, извините за глупый вопрос, биохимический скрининг относится к ДНК анализам или это что-то другое?

Большое спасибо.

[nata-k]

Я думаю, нет значительных оснований говорить об обменных нарушениях (судя по вашей теме о развитии в том числе).

Биохимический скрининг - это анализ некоторых составляющих в крови.
ДНК анализ это совсем другое.