Задержка гонадного развития

[Koskarova]

Здравствуйте. Я мама 8.5 летней дочери (дата рождения 27.03.03).
С 5 лет ее наблюдает эндокринолог и детский гинеколог.
Впервые обратились к эндокринологу с жалобами на очень плохой аппетит и резкую задержку в росте и весе, которая увеличивалась начиная с 3 лет.
В 5 лет ее рост был 92.5см, вес 13 кг.
Первичное обследование в 2008 году дал дефицит гормона роста. Костный возраст отставал от паспортного на 1 год и 9 месяцев. Был поставлен диагноз "малорослость, парциальный дефицит гормона роста".
Повторное обследование, дефицита ГР не обнаружило. На УЗИ внутренний органов найдена матка, не соответствующая возрасту, один яичник с фолликулами, второй не визуализируется.
Поставили диагноз "вариант гонадного дисгенеза" и назначили терапию гормоном роста.
Три года спустя, в ноябре 2011 повторное исследование. Матка тех же размеров (без динамики), один яичник не визуализируется. Дефицит витамина Д. Костый возраст уже больше 10 лет. Диагноз сменили на задержку гонадного развития. Терапию оставили прежней: уколы ГР, плюс витамин Д.
На данный момент девочка 122см росту и 26 кг.
Кариотипирование дало ответ 46ХХ. В МРТ было отказано.
Записалась на консультацию к генетику, ближайшая на 3 марта 2012.

Если нужны анализы, могу сделать сканы с выписок из больницы.
Меня интересует, какой Вы можете поставить предположительный диагноз, на основании вышеизложенного. Все имеющиеся анализы могу предоставить.

От того же отца рождена еще девочка, ей 2 года 3 месяца. Развивается совершенно нормально. Сейчас уже 89см и 14 кг.

[nata-k]

Здравствуйте!
Выложите детали генетического анализа

[Koskarova]

А генетически сделали только кариотип. Ответ - 46ХХ, что и написано в выписке из больницы. Надеюсь, когда попаду к генетику в марте, сделают более развернутый.