|
#1
05.02.2010, 23:28
|
|||
|
|||
|
обоим моим детям поставили диагноз гомоцистеинурия
На основании клинико-биохимических анализов, обоим моим детям (сын 8 лет и дочь 3 года) поставили диагноз гомоцистеинурия. Собственно началось с беготней со старшим - тугоухость 2 степени, отсутствие речи (несмотря на интенсивные занятия с дефектологами с 1,5 лет), аутичное поведение. С рождения были небольшие отклонения (но в пределах нормы). После 1,5 лет пропала речь, пошел откат в психическом развитии. Генетики говорили, что внешне похоже на что-то генетическое, но не могут сказать точно. В 6 лет поставили диагноз. Хотелось бы проконсультироваться о тактике терапии таких детей. И все-таки, что держит речь? Я могу выложить их аминокислоты и биохимию
|
|
#2
06.02.2010, 21:33
|
||||
|
||||
|
Не подскажете, на основании каких именно анализов был выставлен диагноз? Проводились ли генетические исследования? Как правило, детям назначается витамин В6 в больших дозах и плюс/минус фолиевая-кобаламин-бетаин в зависимости от ответа на лечение.
|
|
#3
07.02.2010, 11:05
|
|||
|
|||
|
вот ссылка на исследования
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#4
07.02.2010, 19:45
|
||||
|
||||
|
Среди результатов не вижу главных - определение гомоцистеина в крови (какие-то анализы для определения аминокислот в моче не являются диагностическими и большой вопрос в их валидности для диагностики вообше). Поетому только етих анализов не достаточно для диагноза гомоцистеинурии
|
|
#5
07.02.2010, 22:52
|
|||
|
|||
|
Аминокислоты крови - там есть и гомоцистеин, но на сколько я понимаю, он в норме. Я сама не совсем понимаю какими критериями руководствовались врачи. Со старшим сыном очень странная петрушка: родился в 38 недель - 2400гр, увеличены печень и селезенка, увеличены желудочки мозга, гемморагическая сыпь, цитомгаловирус IGM отр., IGG - немного выше нормы. К году скомпенсировался - речь в возрастной норме, самостоятельная хотьба в 1г.5 мес. После второй АКДС в 1г.6 мес. пропала речь, перестал играть, слушать и пытаться отвечать на вопросы. В 4 года диагностировали потерю слуха. Протезированн на оба уха. Мне не понятно - что могло привести к такому ухудьшению психического состояния?
|
|
#7
08.02.2010, 05:36
|
||||
|
||||
|
Как правило, для гомоцистеинурии характерно повышение гомоцистеина в крови (более 100 или реже не менее 50)... У большинства пациентов - миопия или ектопия хрусталика, а также сколиоз, остеопороз и марфаноподобные деформации костей...
|
|
|
|
#8
08.02.2010, 09:37
|
||||
|
||||
|
К сожалению, надо сказать, что диагноз вызывает сомнение. А дочери почему поставили тот же диагноз?
Пока по Вашему изложению ничего понять нельзя. Разумнее всего Вам начать все сначала, обратившись в другое мед учреждение. Если Вы хотите получить консультацию тут, то надо детальное описание. Однако, напомню, что определять диагноз через интернет не возможно. Развитие на данный момент? Сейчас сын занимается со специалистом? Когда произошла потеря слуха? Причина установлена?
|
|
#9
08.02.2010, 10:15
|
|||
|
|||
|
в Молдавии нет других учреждений, занимающихся генетическими отклонениями. Слух потерял после 2 лет, С логопедами занимается с 1,5 лет постоянно. Я работаю в аудиологии - дети с такой потерей слуха вполне прилично разговаривают, даже без таких усиленных занятий. Тут на первый план выходят психические отклонения (повышенная тревожность) и проблемы вестибулярного аппарата (общая моторная неловкость, трудности координации).
|
|
#10
08.02.2010, 10:19
|
|||
|
|||
|
У дочки - с рождения ограничение в белке (1,2г/кг). В 2,5 года генерализированные судороги в течении 3 дней. Первый эпизод на фоне повышенной температуры, затем при нормальной температуре. Энцефаллограмма - множественные очаги в правой лобной доле.
У обоих детей астигматизм, миопия средней степени, повышенная гибкость суставов. У старшего даже есть растяжки на коже. Кожа сухая, склонна к шелушению. Если интересно, выложу фотки детей
|
|
#11
08.02.2010, 16:31
|
||||
|
||||
|
Дело не в нашем интересе
 . Пока по Вашему описанию мало понятно. Мальчик: 1.Причина потери слуха? 2.По какой программе он обучается? 3.Как выглядит общая моторная неловкость, в чем она больше отражается в крупной или мелкой моторике? 4.Есть ли проблемы с жеванием и глотанием? 5.Тембр и темп голоса? 6.У каких специалистов консультировались по поводу психических отклонений? Их заключения? 7.Консультация и заключения ортопедов? Девочка 1.Выложите картинки ЭЭГ. 2.общение и взаимодействие со взрослыми и со сверстниками (игра, быт) 3.Активная речь, понимание речи окружающих. 4.Двигательные навыки (крупные движения и мелкая моторика) 5.Бытовые навыки (горшок, умывание, одевание, еда) 6.Про жевание глотание и характеристику голоса и мелодики речи тоже 7.Чем любит заниматься, когда у нее есть выбор? Про речь детей: уточните, что значит отсутсвие речи: вообще нет голосовых реакций, есть лепет, не несущий смысловой нагрузки или все-таки есть упрощенная речь И фото детей.
|
|
#12
08.02.2010, 23:25
|
|||
|
|||
|
Мальчик:
1.Причина потери слуха? - не установлена, ототоксичность медикаментов исключена, тугоухость 2 степени в положительной динамике (в 4 года была 4 степень) 2.По какой программе он обучается? - общеобразовательной, усваевает легко, учится на отлично, но из-за поведения - на домашнем обучении. Есть одаренность в математике 3.Как выглядит общая моторная неловкость, в чем она больше отражается в крупной или мелкой моторике? - Крупная моторика: не может стоять на одной ноге, балансировать, жонглировать одним предметом, прыгать в длинну, спрыгивать с возвышения, управлять велосипедом (педали крутит, но рулем не может управлять - координация), артикуляция речевого аппарата практически недоступна осознанно; Мелкая моторика - пальчиковый захват очень слабый, не может застегивать пуговицы, вырезать ножницами простую фигуру(по прямой режет - опять же, координация страдает), лепить пластилином (доступны только движения всей ладонью) 4.Есть ли проблемы с жеванием и глотанием? - до 3 лет не жевал вообще, до сих пор предпочитает мягкую пищу, плохо пережевывает, глотает целиком 5.Тембр и темп голоса? - срывающийся на крик, о темпе невозможно судить (речь как таковая отсутсвует) 6.У каких специалистов консультировались по поводу психических отклонений? Их заключения? - психиатр: синдром гиперактивности с дефицитом внимания, аутичное поведение 7.Консультация и заключения ортопедов? -вальгусная стопа, повышенная гибкость суставов, до года- подвывих тазобедренных суставов Девочка 1.Выложите картинки ЭЭГ. 2.общение и взаимодействие со взрослыми и со сверстниками (игра, быт) - норма, активна, инициирует правила игры, принимает социальные нормы поведения, ролевая игра развита 3.Активная речь, понимание речи окружающих. - развита очень хорошо, после судорог появилась дизартрия (пропали звуки : р, ж), обращенную речь понимает хорошо. Раскказывает наизусть "мой додыр", "тараканище", знает много песен и стихов 4.Двигательные навыки (крупные движения и мелкая моторика) - в верхних границах возрастной нормы 5.Бытовые навыки (горшок, умывание, одевание, еда) - норма (ночной энурез) 6.Про жевание глотание - без затруднений; характеристику голоса и мелодики речи - голос нормальный, в речи склонна срываться на крик 7.Чем любит заниматься, когда у нее есть выбор? - смотреть мультики, играть в ролевые игры со взрослыми и детьми. Очень инициативная. В целом развитие немножко опережает возростную норму. Гипервозбудима. Про речь у старшего: уточните, что значит отсутсвие речи: есть лепет, не несущий смысловой нагрузки (сейчас есть только "мама" - обращенно). Внутрення речь сформированна очень хорошо - грамматически и стилистически правильно и осмысленно пишет на компьютере, ручкой пишет с поддержкой руки П.С. У обоих большие проблемы со сном - тяжело засыпают, часто просыпаются ночью. У старшего при переутомлении - истерический смех, который невозможно остановить Вот фотки и сканы эцефалограммы младшей [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#14
09.02.2010, 11:12
|
|||
|
|||
|
ЭЭГ плохо записана и практически нечитаема, надо переделать в другом месте, причем и сыну тоже.
Не понял следующие моменты:
|
|
#15
09.02.2010, 12:22
|
|||
|
|||
|
ЭЭГ плохо записана и практически нечитаема, надо переделать в другом месте, причем и сыну тоже - это лучшее ЭЭГ, в других местах детям у нас не делают
 Не понял следующие моменты:
|
Линейный вид
