помогите, пожалуйста, это Талассемия?

[Akelea]

добрый день.
Ребенок( мальчик) 7 лет,вес 22 кг. рост 125 см. обратились в поликлинику с жалобами на периодическую болезненность желчного пузыря, прошли обследование
УЗИ: ДЖВП, реактивные изменения в ПЖЖ
Биохимич.анализ крови:
биллирубин-22,5
щел.фосф.439
Ca-2.4
P-0.9
АЛТ-15,2
АСТ-22,0
сахар-5,8
Общий анализ крови от 23.04.10
LY-43.7%
Hb-127
эритроциты 6,2*10г/л
Ht-41.3%
MCV-66.7
MCH-20.5
MCHC-308
RDW-15.2
тромб.-259
суг.-51,5
эоз.-4%
лимф.-42%
мон.-2,5%
СОЭ -4 мм
Общий анализ крови от 30.04.10
Fe8.0*10в9
эритроциты 6,07*10г/л
Hb-125
рет.-2
Ht40,4%
MCV-66.6
MCH-20.6
MCHC-309
RDW-15.8
тромб.-253
сег.-36,5
эоз.-3,5%
лимф.-54,5%
мон.-6%
СОЭ-3 мм
Общий анализ крови от 07.05.10
WBC-7.1
RBC-6.05
HGB-12.0
HCT-39.4%
PLT-265
MCV-65
MCH-19.8
MCHC-30.4
рет.6%
морфология эритроцитов: пойкилоцитоз, гипохромия
07.05.10 был проведен ОАК отцу ребенка
возраст 28 лет, всю жизнь повышен билиирубин( ставяит семейную гипербиллирубимию), родился в Абхазии, последние 13 лет проживает на севере(по нацианальности-Армянин)
WBC-6.7
RBC-5.67
HGB-12.4
HCT-39.4%
PLT-230
MCV-69
MCH-21.8
MCHC-31.4
рет.6%
морфология эритроцитов: пойкилоцитоз
Гематолог поставил диагноз-талассемия?
Прокоментируйте, пожалуйста, если это талассемия, то какой она тяжести? В роду такого диагноза никому не ставили, все долгожители, я-мать ребенка- русская, живем севернее от Москвы, т.е гена талассемии, думаю, у меня быть не должно, гемоглобин у меня всегда высокий )
Что нам делать, мы в полной растерянности, врач гематолог, сказала, что в городе нет диагностического оборудования и посоветовала ехать в Москву.Какие еще обследования пройти?Чем можно поддержать организм, чтобы болезнь не прогрессировала?Можно ли ребенку ехать на все лето в Анапу?У нас еще есть дочь 2 мес., если у нее тоже есть талассемия, то в ОАК уже бы это было заметно? И вообще долго ли живут люди с таким диагнозом?
P.S извините, за такое большое колличество вопросов...

[doctor101]

Талассемия классифицируется и диагностируется на основании анализов
-Малая B-талассемия - увеличение концентрации НbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме)
Большая B-талассемия - значительное увеличение фракции HbF.
Малая талассемия в Азербайджане имеется у 7-11% населения,и опасности для жизни не представляет.

[Akelea]

Спасибо, это все понятно
А по этим анализам, которые есть на данный момент, можно диагностировать Талассемию или что с кровью не так?
Может ли гематолог ошибиться, поставив предварительно такой диагноз?

[Dr.Vad]

Гематолог поставил диагноз под вопросом, для уточнения нужен електрофорез гемоглобина

[Akelea]

гематолог дала направление на на ферритин, железо, ОЖСС,ЛЖСС,КН и поищем , где можно будет сделать электрофорез гемоглобина...
и еще, ответе,пожалуйста, этот ген талассемии, предается всем детям? Если у дочери, которой сейчас 2 мес. в общем анализе крови все нормально, то у нее нет талассемии или она может проявится позже?
Вообще не понятно, как работают лаборанты, если у мужа за 28 лет ни разу ни кто не замечал "плохих" эритроцитов и сыну кровь за 7 лет сдавали раз 15 и тоже всегда все было хорошо, и только сейчас на аппарате что-то обнаружилось....

[Dr.Vad]

Если у мужа гетерозиготное носительство, то риск передачи гена талассемии детям 50%... К сожалению, не в силах улучшить бдительность лаборантов на местах

[Akelea]

Добрый вечер!
Вот результаты еще анализов
Fe-13/7
ОЖС-46,2
НМС-32,5
КН-29,6
Ферритин-16,1
Билирубин-10,9
Все вроде в норме?
Анализ на электрофорез гемоглобина у нас точно не делают, сказали ехать в Москву. Сейчас сын уезжает на все лето на в Анапу. Не подскажете, может где-то в Краснодарском крае (Сочи, Ставрополь, Краснодар) есть возможность проверить на талассемию?

[Khazari]

Здравствуйте Akelea.
Позвольте задать несколько вопросов.
1. кто вам сказал что у ребёнка талассемия?
2. отец ребёнка по национальности, если не секрет.

Как я думаю, что может быть самым худшим. Носительство у мужа. Оно могло передатся ребёнку. Но, носительство не является болезнью. Простым языком - так, по мелочам. Серьёзных проблем с этим нет. Если у мужа "ни разу ни кто не замечал "плохих" эритроцитов", то это не значит что у него ничего нет. Очень много людей узнает об этом даже не в 28, а еще позднее, чисто случайно. Четверть Сицилии так ходит, живёт и радуется Средиземноморью. И даже если никто и не заметил, как и у других бывеат иногда, то еще "лучше". У вас есть это: морфология эритроцитов. И там пойкилоцитоз. Не скажу что это информативно. Микроцитоз - да, более, плюс гипохромия, мишеневидные клетки ит.д. Это было бы более широко. Пока что признаков для паники не видно. Но если даже чтото есть, а именно гетерозиготное носительство у отца, то и тут не думаю что стоит беспокоится.
В любо случае, нужно как отметили ранее эл/ф гемоглобина, осморезистентность эритроцитов, полюс советую тест на аппарате ВЭЖК, будет вообще шик. Вам ближе всего Москва и Баку(Азербайджан).
На всякий случай адрес в Баку - НИИ Гематологии и Трансфузиологии, Мирали Гашгай 87, если это будет ближе и быстрее.
Но в любом случае, думается что всё Ок Во всяком случае даже если носитель - едиственная большая проблема это будущая супруга вашего мальчика, т.е. если она будет носитель, то вероятность рождения внуков с таким недугом 25% (гомозиготных ест-но). Более не видать, к счастью.

[Khazari]

Извините поторопился. Думал вы живёте в районе С.Кавказа. Да, езжайте в Москву. Еще бы хорошо сделать анализ глобиновых цепей.
Да и еще, правда я потом уточню, но отвечу не скоро. Попадалось гдето что у русских есть кой какая мутация бетта-глобиного гена, приводившая к синтезу неустойчивого гемоглобина, зарегистрированная у какой то семьи из Вологодской области. Извините, просто на память сыграло как то. Но это я уточню.