Кариотип постабортного материала

[Tanushik]

Здравствуте! Полтора месяца назад у меня была ЗБ 8 недель. Гинекологи посоветовали сделать кариотип постабортного материала. Анализ показал46,ХХ, rob (13;14) (p10;q10) , +13 женский кариотип Трисомия 13- транслокационный вариант. Объясните пожалуйста, это случайность или у кого то из нас должны быть аналогичные нарушения в кариотипе?

[nata-k]

Здравствуйте! Возможно, что один из Вас носитель сбалансированной транслокации (у плода была несбалансированная).

[Tanushik]

Спасибо за быстрый ответ и пожалуйста ответьте какова вероятность повторения данной аномалии в %, а то мне страшно и ребенка очень хочется. Да я забыла сказать, мне 37лет, а мужу 44.

[nata-k]

Чтобы прогнозировать, надо проверить Ваши с мужем кариотипы.

[Tanushik]

Кариотипы проверять обязательно? Просто часть врачей мне велели проверить кариотипы перед планированием, а другие сказали, что не надо, т.к. это первый раз случилось. Хотелось бы узнать Ваше мнение, заранее благодарю.

[nata-k]

Если Вы хотите знать прогноз перед планированим беременности, то надо проверить Ваши кариотипы. Если прогноз Вам не важен, то можно не проверять.

[Tanushik]

Извините пожалуйста за назойливость, просто в нашем городе найти специалиста генетика достаточно проблематично, у меня уже голова кругом. Ответьте пожалуйста еще на один вопрос: если, как Вы сказали, один из нас может являться носителем сбалансированной транслокации, то у нас есть возможность родить здорового ребенка? В нашем городе проверить кариотипы достаточно дорого, а прокоментировать некому. Заранее благодарю.

[nata-k]

Вероятность рождения здорового ребенка будет в любом случае. Но разная.
Кроме того, в вашем случае есть возрастной риск. По этому Вам обязательно надо проходить грамотный принатальный скрининг.

[Tanushik]

Подскажите, пожалуйста, на каком сроке нужно мне сделать первый перинатальный скрининг? Потому что мой лечащий врач мне сказал: "приходи в ноябре на сроке 3-5 недель беременности и будем сохранять", а я сейчас уже думаю зачем сохранять насильно больного ребенка? Надо наверное сначала узнать здоров ли он? А у врача мне самой попросить направление на скрининг? Спасибо за ответ.

[nata-k]

Сохранять беременность в первом триместре, действительно, не рекомендуется.

Первый скрининг делают на сроке 12 недель. Почитайте, пожалуйста, на форуме о скрининге. Постарайтесь найти лабораторию, которая будет грамотно расчитывать индивидуальный риск.