Синдром

[Vitali]

У меня 4-х летний сын которому диагнозировали Вольф-Хиршорн (4р-) синдром. Хотела бы побольше узнать об этом заболевании, (расскажите или посоветуйте литературу) Были ли в вашей практике похожие случаи. Хотела бы знать прогноз на будушее.
А у 8-летней дочери результат генетического анализа 46,XX,t(4;5)(p16.3;q35.3). Что это означает? Сможет она иметь здоровых детей?
Спасибо

[Solonichenko]

Синдром Вольфа-Хиршхорна назван по фамилиям американского и немецкого исследователей, которые в 1965 году описали больных с комплексом врожденных аномалий и задержкой психо-моторного развития в результате делеции или потери участка 4 хромосомы (точнее короткого плеча 4 хромосомы). Заболевание серьезное в отношении интеллектуального развития и Вам необходимо посоветоваться со специалистами дефектологами в отношении обучения и воспитания ребенка.
По-видимому, Ваша дочь является носителем транслокации (обмена участками хромосом), что требует проведения пренатальной (внутриутробной) диагностики хромосомной поломки у Вашего будущего внука или внучки (исследование Вашей дочери во время будущей беременности).
Надеюсь Вам будет полезен сайт (на английском) по этому
заболеванию для родителей -
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

С уважением