Пороки развития

[Artlat]

Сообщение от Dr.Vad

Повторюсь: в 90% случаев полидактикия - единственное отклонение у ребенка, в большинстве остальных случаев - сочетается с трисомией 13, синдромами Дауна или Мекеля, которые легко диагностируются.

Позвольте не согласиться - в каталоге Маккьюсика имеется 258 ссылок на заболевания с полидактилией (синдром Дауна в них не попадает)....
И внимание лечащих врачей к "мелочевке" надо приветствовать - пусть наблюдают тщательнее...

[Dr.Vad]

Сообщение от Artlat

Позвольте не согласиться - в каталоге Маккьюсика имеется 258 ссылок на заболевания с полидактилией (синдром Дауна в них не попадает)....
И внимание лечащих врачей к "мелочевке" надо приветствовать - пусть наблюдают тщательнее...

Это Ваше право... Каталог, конечно же, хорошее дело, но речь идет о том, является ли полидактилия самостоятельным феноменом или это признак какого либо синдрома... анализ около6000 случаев полидактилии показал, что в почти 90% случаев - это единичный феномен варианта врожденной патологии. Среди 338 случаев подозрения на синдромность (полидактилия плюс др. патология, но без доказательства, того, что такое сочетание патологий не является случайной) было 167 случ. трисомии 13, 57 - с-ма Мекеля, 31 - с-ма Дауна:

An epidemiological analysis of the association of polydactyly with other congenital anomalies was performed in 5,927 consecutively born polydactyly cases....338 polydactyly cases with a suspected or proven syndromic diagnosis were grouped into three categories: Trisomy 13 was the most common diagnosis, with 167 cases, followed by Meckel (57 cases), and Down syndrome (31 cases).
Am J Med Genet. 1998 Dec 28;80(5):459-65. Associated anomalies in individuals with polydactyly.

Вопрос, почему синдром Дауна не включен в каталог, адресуйте Маккьюсику

Внимание отечественных врачей к мелочевке должно базироваться на реальных данных возникновения врожденных патологий, а не на политике запугивания.

[bossy]

Кариотип плода 46ХУ (5) только скобки квадратные. Исследование - прямой метод, рутина.

Объясните пожалуйста что значит 5? и почему исследовался 2мя методами? так происходит всегда или только в случае неуверенности подтверждают 2ым методом?

[nata-k]

В квадратных скобках [] указывают количество клеток, которые анализировали.
О каких двух методах Вы говорите?

[bossy]

как я поняла это методы которыми исследовался кариотип. там прямо так и написано
"метод цитогенетического исследования - прямой метод, рутина,
результат - 46ХУ а ниже строкой VERTE!"
что значит verte? и повторюсь почему 2 метода?спасибо!

[bossy]

почему интересуюсь?! ситуация следующая - 3,5 недели назад мы сдали на кариотип уже не плода, а ребенка. сегодня я позвонила в лабораторию и мне ответили следующее: (не дословно конечно) - вроде бы есть "проблема", но это может казаться под их микроскопом, поэтому нужно проверить этот анализ еще. я спросила "что за проблема?" , мне ответили "что это может быть вовсе и не проблема а как вариант нормы, они не уверены, поэтому им нужно проверить еще одним методом" поэтому ждите еще неделю!

я уже измучилась этими ожиданиями постоянными и неизвестнгостью!!!

что бы это могло значить? я совсем не понимаю ничего......и буду признательна если все-таки ответите еще и на предыдущее сообщение!!!! заранее спасибо!


вспомнила про кариотип плода, так как может быть там сначала тоже была непонятная ситуация, поэтому и использовали 2 метода исследований! а в итоге оказалось все хорошо 46ХУ!
надеюсь на лучшее!!!!

[POLINA_S]

VERTE означает, что на другой стороне листа есть продолжение и вам предлагают лист перевернуть.

[bossy]

там написано что замечен низкий рост клеток плаценты и продиагностировано 5 митозов (по-моему это слово, там не понятно)

[nata-k]

Для анализа клеток плаценты был использован один метод.
5 митозов - это и есть 5 клеток, которые удалось проанализировать.

[bossy]

Здравствуйте!
Сегодня получили результаты анализа на кариотип ребенка - 46ХУ (гора с плеч)
Скажите,пожалуйста, исключает ли полностью нормальный кариотип наличие какого-либо синдрома? или возможен синдром и при нормальном кариотипе, учитывая фенотип?

[nata-k]

.....

Сообщение от nata-k

Полидактилия и поперечные складки могут быть просто отдельными признаками, не симптомами какого-то синдрома.

Сейчас нет повода ни для особых тревог, ни для особых действий. Просто наблюдайте за ростом и развитием ребенка.

[bossy]

Здравствуйте! Снова хочу спросить ваше мнение,уважаемые врачи! Кариотип у ребенка нормальный -46ХУ,вес в год 7760г,рост 71 см. родился 3080,52см(маловато конечно). нам исполнился год мы опять пошли на консультацию к генетику и нам сказали следующее: вроде бы похож на синдром корнелии де ланге, но только нижней частью лица, и вроде как они хотят нам этот синдром поставить, но хотя сами же врачи сказали что при этом синдроме ни разу не был описан случай с дополнительными пальцами, только наоборот меньшее кол-во, и в ста процентах случаев при этом синдроме гипертрихоз и длинные густые загнутые ресницы(у нас этого нет). ну и вот они все в общем сомневаются - вроде похож, но есть признаки,которые идут в разрез с этим синдромом... ребенку год,развивается с задержкой, но устоичивой положительной динамикой, у нас последствия перинатального поражения цнс(гипоксия), нсг без патологий, сердце только доп.хорда л.ж., мпс норма, тб суставы норма, ползает,встает на четвереньки, встает в кроватке на ноги, ходит за ручки, бешеный интерес к окружающему миру,естть лепет ба-ба,ма-ма,па-па,смеется(уже давно),играет в ладушки, когда еще не вставал и лежал в кроватке и ему надо было посмотреть что там за ее пределами он знал что надо подползти и отодвинуть мягкий бортик чтобы посмотреть, даже когда нам делают укол в попу и врач только начинает тереть ваткой он уже плачет так как помнит что будет больно....просто я читала что при синдроме корнелии де ланге в большинстве случаев у больных наблюдается имбецильность или глубокая дебильность, и не понимаю зачем нам пытаются прямо втемяшить этот синдром если у нас есть противоречия к нему и врачи не уверены прямо на 100% с одного взгляда! хотела бы узнать ваше мнение, буду очень признательна! и еще интересует если ребенок умственно отсталый может ли он так неплохо,в принципе, развиваться и иметь такой интерес ко всему окружающему?

[Dr.Nathalie]

А зачем Вы продолжаете таскать ребенка по врачам?

[bossy]

когда мы были в два месяца у генетика, нам сказали прийти в год на консультацию...плюс мы лежим систематически по неврологии, там делают все анализы. кроме этого я его никуда не таскаю...

[Dr.Nathalie]

По какой "неврологии"?