|
#46
10.06.2014, 23:08
|
|||
|
|||
|
Понятно, значит лекарства не при чем. По поводу курения - ни я, ни муж не курим и никогда не курили. И возраста - мне 30 лет, мужу 37 лет. Старшей дочери через месяц 10 лет.
ЭХОКГ, где обнаружено овальное окно, пока не нашла, все-таки восемь лет прошло. Я лучше заново сделаю. Но у меня никаких жалоб на сердце нет и ЭКГ в норме. Наверное если бы был дефект предсердной перегородки, а не овальное окно, то были бы какие-нибудь изменения?.. Генетический анализ будем делать старшей дочери. 
|
|
#47
10.06.2014, 23:17
|
||||
|
||||
|
Многие пациенты с ООО или дефектом ПП остаются бессимптомными, если размер дефекта не увеличивается и нет выраженной перегрузки камер сердца, но в определенном возрасте или ситуации симптомы появляются (как у Вас например мигрень в период беременности, когда нагрузка на СС систему возрастает) и порой это не связано с размерами дефекта/отверстия как такового.
|
|
#48
11.06.2014, 18:37
|
|||
|
|||
|
Спасибо, Вадим Валерьевич.
Сделала ЭХОКГ - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Еще нашла протокол биопсии кишечника с гипоганглиозом [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#49
11.06.2014, 19:11
|
||||
|
||||
|
Согласно протоколу, имеется уже 4.5 мм дефект в межпредсердной перегородке со сбросом крови вправо; к сожалению, в заключении написан "дефект по типу ООО" тогда как ООО характерируется клапанным дефектом (его створки смыкаются и не дают течь крови из левых отделов в правые, только при пробе Вальсальвы), а свободный поток крови при дефекте в предсердии скорее говорит о маленьком дефекте МПП. Дождемся более обстоятельного комментария наших кардиологов.
|
|
#50
13.06.2014, 14:31
|
|||
|
|||
|
Сделала ЭХОКГ еще у другого врача, в заключении тоже ООО.
(фото выложить сейчас пока нет возможности) Аорта N Диаметр на уровне синусов 28 мм, в восходящем отделе 25 мм. 3 створки аортального клапана тонкие, раскрытие створок 18 мм, ФК 19 мм. Характер потока ламинарный V м\с 1,6 PG mmHg 10 MG mmHg Аортальная регургитация - нет Левое предсердие передне-задний размер 27 мм, _мл Митральный клапан Движение створок М-образное, противофаза есть, DE_мм, EF_мм. Створки клапана тонкие, ФК 25 мм. Характер потока N VE м\с 1,0 VA м\с 0,7 PG mmHg MG mmHg Sсм2 Митральная регургитация 1 степени Левый желудочек Полость левого желудочка не расширена КДР 37 мм, КДО _ мл. КСР 25 мм, КСО_ мл. Ударный объем _ мл. Фракция выброса 66 % Фракция укорочения _% Межжелудочковая перегородка 10 мм Задняя стенка левого желудочка 10 мм Сократимость миокарда: хорошая Правый желудочек Не расширен 28 мм (передне-задний размер) Правое предсердие 33 мм, _ мл. Трикуспидальный клапан Створки тонкие, ФК27 мм, Регургитация 1 степени. Давление в легочной артерии по трикуспидальной регургитации 28 mmHg. Легочная артерия дополнительных потоков нет Ствол 22 мм, правая ветвь _ мм, левая ветвь _ мм ФК_мм Створки тонкие, скорость потока 1,3 м\с, регургитация 0-1 степени, _ м\с Нижняя полая вена _ мм, коллабирование > 50% Перикард б\о Комментарии МЖП интактна. В бр. аорте магистральный тип кровотока. МПП в области овальной ямки постоянный малообъемный лево-правый сброс d 4,7мм. Заключение: Открытое овальное окно с лево-правым сбросом, гемодинамически малозначимое. Камеры сердца не расширены. Сократительная способность миокарда ЛЖ сохранена. Митральная регургитация 1 степени. Трикуспидальная регургитация 1 степени. Пульмональная регургитация приклапанная. Умеренное ускорение кровотока в ЛА.
|
|
#51
13.06.2014, 18:10
|
||||
|
||||
|
В отечественном понимании и зарубежном между ООО и ДМПП - две большие разницы: в РФ ДМПП обязательно должно сопровождаться клин. проявлениями и/или др. пороками развития сердца, тогда как ООО - просто бессимптомное отверстие. Поэтому, оба врача УЗИ Вам написали одно и то же. Зарубежные критерии указывал Вам выше.
|
|
#52
13.06.2014, 21:32
|
|||
|
|||
|
Я поняла, значит это маленький ДМПП. И он может быть причиной моей мигрени, правильно?
Делать с таким ДМПП все - равно ничего не нужно, т.к. дефект незначительный, просто он есть и все - как особенность? Вадим Валерьевич, я посмотрела про патологию хромосомы 22q11.2 – это синдром Ди Джорджи? Прочитала, что при этом синдроме у детей кроме ВПС и иммунодефицита есть умственная отсталость, судороги и характерные черты лица. У нас развитие нормальное, судорог нет и внешность не такая, как описана у детей с синдромом Ди Джорджи.. или все это не обязательно должно присутствовать у ребенка? Или я вообще не о том читала?
|
|
|
|
#53
14.06.2014, 19:51
|
||||
|
||||
|
При множественных фрагментах делеций (без микродупликаций) могут быть самые разнообразные клин. проявления, но они не встечаются у 100% индивидов. Характерные стигмы на лице НЕ всегда распознаются даже врачами, как пример утолщенная складка завитка ушной раковины встечается у 45% с данной патологией, она заметна у Ваших детей, не слишком заметна у Вас и отсутствует у Вашего супруга (как это утолщение выглядит у других - отмечено на фото внизу)
|
|
#56
25.07.2014, 22:55
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. Получили результат генетического анализа..
Молекулярно-генетическое исследование. Метод: Микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 22 D22S264, D22S941, D22S1638, D22S1709. Заключение: Делеция исследуемых локусов не определена.
|
|
#57
25.07.2014, 23:51
|
||||
|
||||
|
непонятно, почему были выбраны только эти 4 локуса для анализа: D22S264, D22S941, D22S1638, D22S1709? Хотя они и являются в пределах наиболее часто-выявляемой 3 Мб делеции (у 90-93%), но у 7% отклонения в др. локусах.
Вот список 9 локусов для стандартного обследования: D22S1638, D22S1648, D22S944, D22S941, D22S264, D22S311, D221709, D22S938, D22S308 который был использован в данном кейсе для диагностики атипичной дистальной делеции [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] На прикрепленном рисунке видны, какие локусы были тестированы (обведены красным), а какие пропущены, включая те, что на картинке правее D22S1709 - D22S938, D22S308 , где в 2 публикациях были найдены отклонения... Вам действительно необходима очная консультация грамотного генетика прежде чем делать анализы, чтобы определиться что именно и как исследовать, это не моя область, может коллеги подскажут...
|
|
#59
23.08.2014, 13:23
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. У младшей дочери обнаружена микроделеция 22 хромосомы, более точно пока не знаю. Обращались к генетику в Варшаве (некоторое время жить и наблюдаться будем там). Старшей анализ пока не пересдавали, она еще в больнице и перевозить ее сейчас нельзя.
Спасибо, Вадим Валерьевич.
|
|
#60
21.06.2015, 13:01
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, при ЭКО возможно определить у эмбрионов микроделецию 22 хромосомы? Думаю попробовать сделать ЭКО.
|
Линейный вид
