Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 25.05.2011, 13:49
Аватар для Lins
Lins Lins вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.12.2009
Адрес: Москва
Сообщений: 29
Сказал(а) спасибо: 13
Lins *
Пренатальная инвазивная диагностика

Добрый день!
Очень нужен совет генетика. На каком сроке лучше сделать диагностику наличия или отсутствия у плода спинальной амиотрофии (болен первый ребенок). В России генетики посоветовали биопсию хориона в 9 недель, а когда мы были в Германии, там рекомендовали только в 15-20 недель, либо амниоцентез либо кордоцентез. Почему нельзя сделать в 9 недель они не объяснили, сказали лишь что делают только в 15-20 недель (но мне до сих пор интересно почему так, ведь мутация происходит в момент зачатия?).
У меня не будет возможности сделать данный анализ до 12 недель, так как на этом сроке предстоит важная поездка, которую невозможно отложить. Скажите, можно ли в Москве сделать в 15 недель амниоцентез на спинальную амиотрофию? Еще читала про ранний амниоцентез, который вроде до 15 недель делается, он выявляет спинальную амиотрофию?
И еще один вопрос, какой информативнее анализ: биопсия хориона или амниоцентез? При каком анализе больше вероятность не получить ложноположительный или ложноотрицательный результат?
Заранее большое спасибо за ответ!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 25.05.2011, 16:11
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,900
Поблагодарили 1,716 раз(а) за 1,637 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
У больного ребенка проведена мол-ген диагностика (установлена мутация)?
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 25.05.2011, 19:30
Аватар для Lins
Lins Lins вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.12.2009
Адрес: Москва
Сообщений: 29
Сказал(а) спасибо: 13
Lins *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Здравствуйте!
У больного ребенка проведена мол-ген диагностика (установлена мутация)?
Да, но у родителей носительство не выявлено (делали в одной лаборатории). На ЭМГ картина спинальной амиотрофии, поставили 2 тип. В Германии все подтвердили, сказали что неважно что у родителей не выявлено носительство.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 25.05.2011, 21:42
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,900
Поблагодарили 1,716 раз(а) за 1,637 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Выложите все заключения.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 25.05.2011, 22:52
Аватар для Lins
Lins Lins вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.12.2009
Адрес: Москва
Сообщений: 29
Сказал(а) спасибо: 13
Lins *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Выложите все заключения.
Заключения генетиков, ребенку делали после консультации. а себе уже потом, просто пришли и сдали анализ, без консультаций.
Ребенок:
Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN у (ФИО ребенка) . У пробанта обнаружена делеция 7-8 экзонов гена SMN 1 в гомозиготном состоянии. Диагноз СМА молекулярно-генетическими методами подтвержден.
Мать:
Протестирован ген, ответственный за развитие спинальной амиотрофии. SMN 1 (del. 7,8 экзонов) не обнаружены.
Отец (сдавал в другой лаборатории. тоже крупной):
Классический ПЦР-анализ делеций 7 и 8 экзонов гена SMN 1. Результат: мутации (делеции) 7 и 8 экзонов гена SMN 1 не обнаружены. Заключение: на основании полученных молекулярно-генетических данных, мутаций характерных для спинальной амиотрофии, не обнаружено.

Врачи в Германии сказали, что по ЭНМГ картина характерная для спинальной амиотрофии, но отметили что ребенок в очень хорошем состоянии для данного заболевания. Нам с мужем сказали делать генетический анализ не нужно, достаточно сделать ребенку, вот заключение:
Molekulargenetische Untersuchungen vom 25.01.2011:
Homozygote Deletion der Exons 7 und 8 des SMN-1 Gens, somit bestätigt sich die Diagnose einer spinalen Mus-kelatrophie.
Bei vorhandenem Kinderwunsch sollte die Untersuchung der Eltern auf ihre Anlageträgerschaft angedacht werden.
Я так понимаю, что все же случаются редкие мутации де ново данного заболевания или носительство не всегда выявляется?
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 26.05.2011, 17:03
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,900
Поблагодарили 1,716 раз(а) за 1,637 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Какой срок беременности сейчас?
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 29.05.2011, 11:28
Аватар для Lins
Lins Lins вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.12.2009
Адрес: Москва
Сообщений: 29
Сказал(а) спасибо: 13
Lins *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Какой срок беременности сейчас?
5 недель.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 29.05.2011, 11:32
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,900
Поблагодарили 1,716 раз(а) за 1,637 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Наиболее разумно в Вашем случае выяснять детали предложеных анализов с исполнителями. Вы еще успеваете рассмотреть все варианты. 
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 31.05.2011, 14:56
Аватар для Lins
Lins Lins вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.12.2009
Адрес: Москва
Сообщений: 29
Сказал(а) спасибо: 13
Lins *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Наиболее разумно в Вашем случае выяснять детали предложеных анализов с исполнителями. Вы еще успеваете рассмотреть все варианты. 
Я просто хотела узнать. возможна ли диагностика СМА из материала, взятого при амниоцентезе? Есть ли какой-то процент ложноположительного или ложноотрицательного результата?
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 31.05.2011, 20:47
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,900
Поблагодарили 1,716 раз(а) за 1,637 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
материал не имеет значения
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 01.06.2011, 09:51
Аватар для Lins
Lins Lins вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.12.2009
Адрес: Москва
Сообщений: 29
Сказал(а) спасибо: 13
Lins *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
материал не имеет значения
Спасибо большое!
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 03:40.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.