Трисомия Х, кариотип 47,ХХХ

[TatianaLop]

Здравствуйте! У меня почти такая же проблема, только синдром трипло Х обнаружили при кордоцентезе на 22 неделях беременности.(Мне 34 года, 1 ребенок -мальчик здоровый, смышленый. Ему 3,8 лет).Наш генетик сразу поставила вопрос о прерывании, сообщив нам, что дочь будет чуть ли ни олигофренкой. Проведя сутки в полном ступоре и в слезах, на следующий день до нас с мужем дошло, что надо ехать к другому специалисту-генетику. И мы поехали в другой город, где получили совершенно иную информацию. Генетик сказал, что прогноз благоприятный и беременность нужно продолжить. Вообщем, малышку мы сохраним во чтобы то ни стало. Но подруга-врач говорит, чтобы мы проконсультировались еще, так как не может быть 2 диаметрально противоположных мнения
Вопросы у меня такие:
1.Что предпринять нам уже сейчас, чтобы сгладить негативное проявление этого симптома?
2.Какие методики использовать, чтобы не было умственной отсталости?
3. Будет ли наша дочь считаться инвалидом, имея в мед.карте "Синдром трипло-Х".
4.Каковы шансы, что наш ребенок будет полноценным? По данным ученых Нидерландов (статья на немецком языке), 2/3 таких девочек вообще нормальные, у 1/3 присутствует задержка в развитии, но если с ними заниматься, то к школьному возрасту они практически догоняют своих сверстников.

Сейчас у меня срок - 23 недели.
Заранее большое Вам спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Вот наиболее новый обзор информации о синдроме 47,ХХХ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Основная мысль тут состоит в том, что прогноз чрезвычайно благоприятный.
Это хромосомное изменение не приводит к инвалидизации. Лишь в небольшом проценте случаев возможны некоторые особенности в развитии.
Сейчас ничего делать не надо. После рождения дочери рекомендуются развивающие занятия. Конечно, лучше со специалистом.