синдром аарского???

[a157]

Добрый день!
Моему сыну сейчас 7 месяцев, вес 8,5кг рост 70см.
Родился на 37й неделе, 2860,48см.
В роддоме дали направление к генетику в связи с множественными симптомами дисморфогенеза(вроде бы так было сказано).
Кариотип в норме, делали рентген голеностопа, тоже в норме. Генетики ставят предположительно синдром аарского. Нам ничего не объяснили что это за синдром и чем он нам грозит. Говорят что так как диагноз еще не точный и потому нечего вас родителей пугать.
Так же у нас гипотонус- поздно стал держать голову, не сидит, не ползает. И отсутствуют нижние слезные канальцы, делали операцию по формированию. Хочется услышать мнения врачей по поводу поставленного диагноза и как его лечить если вобще надо лечить. Заранее спасибо.

[alisa_v]

Где проживаете?
Генетики из какого учреждения предполагают такой диагноз?

[a157]

живем в москве, наблюдаемся у генетиков филатовской больницы!

и еще, очень волнует такой вопрос, у ребенка маленький пенис, ну по крайней мере мне так кажется, примерно 2см, это повод для беспокойства или я зря паникую?

[alisa_v]

Думаю, будет правильнее, если Вы зададите вопрос о размерах пениса врачу, который видел ребенка очно.
Мнение генетиков Филатовки обычно заслуживает внимания. Ничего дополнительно сказать не могу

[a157]

Спасибо за ответ!
Мнение генетиков я не пытаюсь опровегнуть, просто хотелсь бы узнать подробнее о данном синдроме, в интернете информации минимум, особенно волнует умственное развитие ребенка, так как в каких то статьях говорится о возможных нарушениях умственного развития, в каких то что данный синдром умственной отсталостью не характеризуется, врачи ничего не говорят. А я как мама очень переживаю за своего ребенка, а неизвестность пугает!

[alisa_v]

т е Вы хотите знать, типична ли умственная отсталость для синдрома, которого у Вашего ребенка не нашли...
Позвольте поинтересоваться, а какой Вы видите смысл в поиске подобной информации? Ведь по мнению генетиков у Вашего ребенка нет этого заболевания

[a157]

этот диагноз поставили моему ребенку под вопросом!

[a157]

Добрый вечер. Хочу поднять тему, были повторно у генетиков в МГНЦ РАМН, врач поставил диагноз с-м Коффина-Лоури, подскажите пожалуйстаможно ли сдать какие-нибудь анализы для подтверждения заболевания? И обязательно ли это заболевание сопровождается умственно отсталостбю?
Заранее спасибо за ответ.
Алёна

[a157]

уважаеые доктора, подскажите нам хотя бы клинику, возможно зарубежную, куда можно обратиться, неважно если платно, уже нет сил водить ребенка по врачам и сдавать всяческие анализы и не получать никаких результатов!

[IOURIM]

Ген, ответственный за синдром Коффина-Лоури известен, однако мутации в этом гене находят не более чем у 40% больных. Вероятно, существуют и другие гены, вовлеченные в это заболевание, о кторых пока ничего не известно.

Проконсультируйтесь с генетиком, поставившим диагноз вашему ребенку, стоит ли в вашем случае идти на генетическую диагностику. Поинтересуйтесь, можно ли сделать тест в МГНЦ РАМН. Если нельзя - здесь приводится список моногенных болезней, для которых доступна диагностика в России. Синдром Коффина-Лоури входит в этот список. Телефоны московского отделения компании, по которым можно обратиться за информацией: удалено (О репутации компании мне ничего не известно: это один из первых сайтов, выпавших по запросу в google):


Список зарубежных диагностическпх лабораторий, где поводится диагностика синдрома Коффина-Лоури. Даже если вы не читаете по английски, разобраться с адресами проблем быть не должно:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

страница поддержки пациентов и их родственников (к сожалению, для владеющих английским):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

аналогично:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[a157]

спасибо большое за подробный ответ!
в МГЦН РАМН предложили сделать анализ за 94тыс.руб.(((

[IOURIM]

Сообщение от a157

спасибо большое за подробный ответ!
в МГЦН РАМН предложили сделать анализ за 94тыс.руб.(((

Прямая диагностика в вашем случае - достаточно трудоемкая процедура. Приблизительно столько обойдется диагностика в зарубежной лаборатории, плюс дополнительные расходы на организацию.

Вы можете обсудить с лабораторией МГНЦ вариант проведения диагностики в два этапа:

1) проверить экзоны 4-7, 9, 11, 14, 17, 18 и 22. Здесь находится приблизительно 70% известных мутаций. В случае успешного обнаружения, дальнейшие поиски прекращаются. В противном случае, перейти ко второму этапу
2) проверить остальные экзоны 1- 3, 8, 10, 12, 13, 15, 16, 19, 20 и 21

Таким образом, с вероятностью 70% можно ограничиться пунктом 1. Соответственно, это обойдется раза в два дешевле.

Как только мутация обнаружена, любое повторное тестирование в данной семье, например, подтверждение носительства у родственников женского пола, или дородовая диагностика последующих беременностей у женщин-носительниц мутации, упрощается и стоит не так дорого.

[a157]

Огромное Вам спасибо за информацию и совет!
Разрешите я задам вам еще один вопрос, который очень меня волнует, но ответ на котрый я не получила у генетиков в МГЦН РАМН- на данный момент мой сын развит по возрасту, ничем не отличается от сверстников, умственная отсталось при данном синдроме начинает появляться в каком то определенном возрасте или начинается деградация? Я как и любая мама очень переживаю и вся эта неизвестность и неопределенность меня пугает((((