неинвазивный тест на хромосомные патологии

[Anvado]

Здравствуйте. По результатам первого скрининга мне поставлены высокие/средний риски по всем трисомиям и рекомендован плацентоцентез либо амниоцентез. Прикладываю результаты скрининга. Стоит сказать, что в результатах узи носовая кость - норма, в расчете скрининга - отсутствует/гипоплазия. Кроме того, не указано, что я не курю. Насколько такие факторы могли повлиять на расчеты? Думаю, что существенно. Забыла сказать - есть дочь, здорова. Это вторая беременность, больше не было. Прошу специалистов прокомментировать результаты скрининга

Прокол делать не хочу, решила сдать кровь на определение хросомных аномалий - тест Panorama. Есть расширенная панель, есть стандартная. Стандартная включает:анеуплоидии хромосом 21 (синдром Дауна), 18 ( синдром Эдвардса), 13 ( синдром Патау), патологию половых хромосом Расширенная дополнительно к стандартной включает синдромы делеции 1р36 и 22q (синдром Ди Джорджи) и другие наиболее частые микроделеционные синдромы ( Ангельмана, " кошачьего крика", Прадера-Вилли). Есть ли смысл в расширенной панели? Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте,

1. Если у Вас есть сомнения в достоверности результатов скрининга из-за не точно информации, то обратитесь в лабораторию с просьбой пересчета. Просто сомневаться - смысла мало.

2. Неинвазивный тест не является заменителем или аналогом инвазивной диагностики. Неинвазивный тест является скрининговым.
Конечно, расширенный имеет смысл. Но Вы должны знать, что высокая достоверность результата только для трисомии 21, для трисомий 13 и 18 - ниже, для остальных еще ниже. Повторю, это скрининговый тест, при выявлении высокого риска все равно нужно будет сделать инвазивную диагностику.

[Anvado]

Спасибо. За перерасчетом планирую обратиться уже завтра, но боюсь, что это мне уже не поможет - слишком много прочитала за эти две недели. В том числе и то, что даже при низких рисках и отличных результатах узи и биохимии может родиться нездоровый ребенок.
Про то, что высокий риск при неинвазивном надо будет проверять инвазивно - тоже понимаю и знаю. А если низкий риск - все, можно успокоиться?

[nata-k]

Все может быть, вопрос в вероятности каждого из вариантов.

При любом тесте возможен и ложно отрицательный, и ложно положительный результаты.

Решайте проблемы по мере их поступления.

[Anvado]

Спасибо. Пересчитали мне риски - добавили в расчет нос, и сразу все риски стали низкими. Но все равно, взяли отказ от прокола, якобы его нужно делать всем старше 35 лет, даже если риск низкий.