|
#1
19.12.2016, 15:05
|
|||
|
|||
|
Микродупликация 7-ой хромосомы
Добрый день! Подскажите, пожалуйста.
У меня сын (1 год 8 месяцев) с задержкой моторного и психо-речевого развития, зрением врожденным минус 7 и косоглазием. По результатам микроматричного анализа у ребенка: молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr 7q31.33q34(124533538_140719797) x3. Имеется микродупликация участка длинного плеча (q) 7 хромосомы c позиции 124533538 до позиции 140719797, захватывающая регионы 7 q31.3-q34. Мой кариотип норма, кариотип мужа: 46XY, ins (2; 7) (q35;q32q34), т. е. инсерция района длинного плеча хромосомы 7 (q32q34) в длинное плечо хромосомы 2. Сейчас обнаружилось, что у родной сестры мужа (38 лет, рост 140 см, размер ноги 32) точно такая же дупликация, как и у моего сына. А у матери мужа точно такая же инсерция, как у моего мужа. До этого все врачи говорили, что у неё родовая травма, также она была осмотрена генетиком в 6 лет и сдан кариотип (норма). Известно ли что-нибудь о дальнейшем развитии детей с подобными поломками?Можно ли вывести ребенка максимально к норме?Или он тоже будет с олигофренией?(( Еще хотелось бы получить ваш совет по поводу планирования дальнейшего деторождения. Что на ваш взгляд лучше ЭКО с ПГД или естественное зачатие с диагностикой плода в дальнейшем? 
|
|
#4
26.12.2016, 16:53
|
|||
|
|||
|
Кирилл- ребенок наш.
Андрей- папа ребенка. Татьяна - сестра мужа. Людмила - мать мужа и его сестры. Генетик еще говорила, что кариотип мужа выполнен неверно, он должен быть, как у его матери по сути. Сейчас его переделывают.
|
|
#6
26.12.2016, 18:56
|
|||
|
|||
|
Когда ребенку было 7 месяцев, делали ему кариотип обычный, 46XY. Сейчас уже делали хромосомный микроматричный анализ расширенный. Нам с мужем не предлагали сделать микроматричный, сказали, что он ничего не покажет, т.к. у мужа сбалансированная перестройка по кариотипу.
|
|
#7
27.12.2016, 20:52
|
||||
|
||||
|
На самом деле давать прогнозы по таким микроперестройкам довольно сложно.
То, что в вашем случае случай семейный, с одной стороны, помогает. Но с другой стороны не стоит забывать о возможности полиморфизмов (вариантов нормы) микроперестроек. Так что, по хорошему, отцу надо бы тоже сделать аналогичный анализ и убедиться, что у него нет такой же микродупликации. Если нет, то тогда уж точно это патологический вариант.
|
|
|
|
#10
28.12.2016, 15:07
|
|||
|
|||
|
А разве могут быть в кариотипе одновременно и сбалансированная и несбалансированная перестройки? Нам объяснили, что такого не может быть, что с кариотипом мужа всё понятно-сбалансированная перестройка, он носитель.
|
|
#11
28.12.2016, 17:48
|
||||
|
||||
|
Речь идет о том, что найденная микродупликация у ребенка может оказаться доброкачественным вариантом строения генов, а причина отставания кроется в чем-то еще. Если такой дупликации у отца нет, то вероятность патогенности дупликации у ребенка повышается (но все равно не становится 100%). Хотя с учетом семейного анамнеза, вероятность таких событий весьма невелика.
|
|
#12
28.12.2016, 19:08
|
||||
|
||||
|
Нельзя сравнивать результаты анализов, выполненных разными методами.
Кариотип мужа определен методом стандартного цитогенетического анализа. Этот метод не способен обнаружить большинство микроперестроек.
|
|
#14
28.12.2016, 19:18
|
|||
|
|||
|
Вероятность каких событий невелика? Что у отца нет дупликации? То есть вы считаете, что скорее всего у отца есть дупликация такая всё же?
Мы хотели сдать мужу этот анализ, но его сдать можно только с направлением, генетики нам отказываются его давать, объясняя тем, что уже сданы все нужные анализы и всё итак ясно, а это лишняя трата денег.
|
|
#15
28.12.2016, 19:38
|
||||
|
||||
|
Почему этот дополнительный анализ сделан только сестре мужа?
Это еще один метод. Может быть, что по результату микроматричного анализа перестройки у тети и племянника выглядят одинаковыми, но на само деле они разные. Вот у нее не просто микродупликация, а вставка из одной хромосомы в другую. А может быть, что эта вставка с микродупликацией есть у всех - и у бабушки, и у тети, и у отца, и у сына. По этому, нужен еще один анализ отцу.
|
Линейный вид
