синдромом Варденбурга, пятна "кофе с молоком"

[lenaf]

Здравствуйте.
Можно ли развеять мои сомнения.
Я давно уже задавала здесь вопрос про сына. У него есть белая прядь волос. На тот момент со слухом у него (как мне казалось) было все нормально. То, что я нашла в сети про с-м Варденбурга и ответ уважаемого консультанта меня успокоили.
Перед второй беременностью я сходила на консультацию к генетику (из-за возраста) и врачу "не понравился" еще один признак - ранняя седина у меня в роду по женской линии (к 30 годам больше половины волос седые). Она сказала, что есть вероятность того, что имеется этот синдром, но на вопрос про планирование второго ребенка она сказала - планируйте и не заморачивайтесь.
Сейчас я замечаю, что ребенок часто переспрашивает (ему 7 лет), хочу повести его проверить слух. Нашла еще, что есть разные формы этого заболевания, и есть такие, при которых не врожденная глухота, а снижение слуха.
Вот опять я напряглась. Есть ли у меня повод для беспокойства? Можно ли сейчас определить это (я сейчас беременна, срок 15 недель). И есть ли смысл?
Спасибо.
Забыла написать. Внешность без особенностей (генетик по фото сказала, что никаких типичных внешних признаков нет, хороший мальчик).

[nata-k]

Я не понимаю, на основании чего Вы беспокоитесь?
Ваша ранняя седина и белая прядь волос сына - не связаны. Никаких патологических признаков Вы не описываете.

[lenaf]

Спасибо за внимание к моему вопросу.
Беспокойство заронили слова генетика, у которой я была на консультации. Она сказала, что просто белая прядь волос ничего не значит, а вот если есть еще что-нибудь, то... И в числе различных признаков перечислила раннее поседение. Я просто не знала про этот признак и не говорила врачу про это (у меня окрашенные волосы). Я и сказала доктору, что у нас в семье это есть (первый седой волос я заметила в 16 лет). Вспомнила еще про пятна на теле, я точно помню, что у меня в детстве было два пятнышка: одно "кофе с молоком" и одно белое. После этого доктор сказала, что это уже может говорить о синдроме, но при всем этом сказала спокойно планировать и не брать в голову.
Я сначала спокойно к этому отнеслась, но после того, как мне показалось, что у ребенка все-таки снижен слух, я опять запаниковала.
Тяжело, когда совсем не разбираешься в вопросе, который волнует - изводишь и себя и окружающих...
Спасибо большое.

[lenaf]

Добрый день.
У меня в июле 2010 года родилась дочь. Была с ней у офтальмолога по поводу сильного сходящегося косоглазия. При осмотре врач выявил слабопигментированное глазное дно, нистагм. Сказал, что под вопросом глазной альбинизм. Посоветовал обратиться к генетику. Врач тоже обратил внимание на раннюю седину и спросил про первого ребенка - нет ли у него на теле белых пятен. Сказал, что все эти признаки связаны между собой.
Стоит ли теперь обращаться к генетику? Имеет ли значение для лечения установленный диагноз "альбинизм"?
Спасибо и извините за бестолковые вопросы.

[nata-k]

Сообщение от lenaf

Стоит ли теперь обращаться к генетику?

Цель?

Сообщение от lenaf

Имеет ли значение для лечения установленный диагноз "альбинизм"?

Лечения чего?

[lenaf]

Мне, конечно, о внуках рано думать, но о том, есть ли у ребенка заболевание, которое он может передать потомству, наверно, нужно знать. На будущее.
Лечим мы сейчас косоглазие (окклюдеры, очки). Я понимаю, что само заболевание не лечится. Просто подумала, что коррекция глазной патологии может быть различной, в зависимости от причин, вызвавших эту патологию. Может, нужны очки с затемненными стеклами или еще что-то.
Спасибо.

[nata-k]

Лечение, в любом случае, симптоматическое. Определяет его окулист, генетик для этого не нужен.

[lenaf]

Здравствуйте.
Дочери 2 года. На теле есть несколько пятен "кофе с молоком" (два на спине и несколько в подмышечных впадинах) , небольшие, примерно 0,2х0,7см.
Еще очень странная кожа подмышками у нее, тонкая и дряблая, как будто растянутая, как у сдутого воздушного шарика, прямо складочки висят.
Родилась в 39недель, 50 см, 3150. Сейчас рост 83 см (педиатр говорит, что идет по нижней границе нормы). Есть косоглазие.
У старшего ребенка на теле тоже есть два таких темных пятна и белая прядь волос на голове.
Имеет смысл обратиться с дочкой к генетику?
Спасибо.

[nata-k]

Первый, к кому следует обращаться с подозрительными пятнами и непонятной кожей - дерматолог.