Кариотипирование и ганглиозидоз

[Magesta]

Здравствуйте. Скажите пожалуйста, возможно ли при кариотипировании не обнаружить вероятность ганглиозидоза? Для этого требуется только специальный анализ, а кариотипирование - общая поверхностная картина? Или это невозможно при условии нормального проведения исследования? Ведь проверяется каждый ген. В данном случае 15-ый должен вызвать подозрения.
Просто несмотря на нормальный результат кариотипирования невролог рекомендует сделать анализ ребенку в Москве конкретно на ганглиозидоз I и недостаточность коэнзима А.
Просьба не ехидничать над вопросом, а также указывать на то, что мало информации, вопрос глупый, все индивидуально и т.п.
Если можете, просто ответьте.
Спасибо.